标志”年代rc=

国际期刊的乳腺癌
PDF
国际期刊的乳腺癌/2019年/文章

研究文章|开放获取

体积 2019年 |文章的ID 9645147 | https://doi.org/10.1155/2019/9645147

恰拉扬Geredeli, Nurgul Yasar,阿卜杜拉Sakin, ”生殖系BRCA1和BRCA2的突变在乳腺癌患者高遗传风险在土耳其人口”,国际期刊的乳腺癌, 卷。2019年, 文章的ID9645147, 7 页面, 2019年。 https://doi.org/10.1155/2019/9645147

生殖系BRCA1和BRCA2的突变在乳腺癌患者高遗传风险在土耳其人口

恰拉扬Geredeli,1 Nurgul Yasar,1 和 阿卜杜拉Sakin2

1Okmeydani培训和研究医院,医疗肿瘤诊所,İstanbul、土耳其

2Yuzuncu Yil大学医学院,医学肿瘤学部门,凡65090年,土耳其

学术编辑器:Robert-Alain Toillon
收到了 2018年5月17日
接受 2018年11月25日
发表 2019年1月01

文摘

背景。指南建议考虑BRCA1和BRCA2遗传突变的女性乳房癌患者。在这个回顾性研究,BRCA1/2突变患病率在高危乳腺癌患者在土耳其人口调查。材料和方法。在高遗传风险乳腺癌患者,BRCA1和BRCA2遗传突变被应用新一代测序鉴定。结果。结果显示BRCA1/2突变患者总数的19%。与乳腺癌患者一级亲属历史,BRCA1/2突变患病率也是19%。在40岁以下的病人,BRCA1/2突变患病率为19.5%。三阴性乳腺癌患者年龄小于60岁,BRCA1/2突变患病率为24.2%。在患者年龄小于40岁三阴性乳腺癌癌、BRCA1/2突变积极性被发现在37.5%的病人。总的来说,在土耳其人口,BRCA1/2突变患病率从19%到37%不等高危患者乳房癌。结论。建议检查BRCA1/2突变在所有高危乳腺癌患者在土耳其人口。

1。介绍

在个人与BRCA1和BRCA2突变,乳腺癌和的风险卵巢癌发展是非常高的。这些都是遗传突变(1,2),在人,乳腺癌发展的风险是80%。卵巢癌发展的风险,人口是40% (1]。健康女性的乳腺癌发病率增加一级亲属与乳房癌。特别是,如果一级亲属的数量与乳房癌是三个或更多,或者如果他们50岁以下,开发一个乳房癌的风险大大增加(3]。

健康女性,BRCA突变患病率约为2% (4),在他们的家人患有乳腺癌的历史,流行范围从9到21%5- - - - - -8]。在瑞典的一项研究中,BRCA1/2突变被发现在9%的女性第一次与乳腺癌或卵巢癌癌或二级亲属。BRCA1和BRCA2基因突变发生在6.8%和2.1%的患者,分别为(5]。在中国进行的一项研究,BRCA突变患病率在乳腺癌患者为3.5%;然而,患病率为9.1%患者乳房癌的风险因素(6,9,10]。在美国,在他们的家庭有乳腺癌病史,BRCA1/2突变患病率为12% (7]。在一项研究的韩国妇女乳腺癌在他们的家庭历史,BRCA突变患病率为21.7% (BRCA1和BRCA2 = 12.4% = 9.3%)8]。BRCA突变患病率被发现在60%左右卵巢癌的德系犹太人。乳房癌患者,BRCA突变患病率为30%,10%的患者年轻,年龄超过40岁,分别。甚至在德系犹太人没有乳腺癌和卵巢癌癌在他们的家庭的历史,BRCA突变患病率为10% (11]。在以色列,在卵巢癌患者BRCA突变患病率30%;然而,卵巢癌患者中的患病率为45%家庭的历史。在德系犹太人在以色列,BRCA突变患病率为34%,而在那些家庭历史,这患病率增加到55%12]。尽管以色列犹太人和阿拉伯人生活在同一个地区,BRCA突变频率为5.6%的女性乳房癌在阿拉伯社区(13]。在巴勒斯坦阿拉伯人生活在同一地区,BRCA突变患病率低于世界平均水平(14]。

在年轻患者乳房癌,BRCA突变患病率较高,从5.9到23%8,13,15- - - - - -18]。在英国人口,乳房癌患者36岁以下,BRCA1/2突变患病率为5.9% (BRCA1和BRCA2 = 2.4% = 3.5%)15]。在法国的人口,在乳腺癌患者比46岁年轻,BRCA1/2突变患病率为9.1% (BRCA1和BRCA2 = 2.6% = 6.5%)16]。在美国,在35岁以下的年轻女性人口的总BRCA1/2突变患病率为9.4% (BRCA1和BRCA2 = 5.9% = 3.5%)。患病率为12% (BRCA1和BRCA2 = 7.1% = 4.9%)在45岁以下的女性17]。在韩国,35岁以下的年轻乳腺癌患者没有家庭历史,BRCA1/2突变患病率为10% (8]。在阿拉伯社区,在40岁以下的患者乳房癌,BRCA突变患病率为10.8%;然而,患病率为5.1%在40 - 50岁之间的女性13]。一个癌中心发现BRCA1/2突变患病率为23% (BRCA1和BRCA2 = 17% = 6%)在乳腺癌患者35岁以下(18]。

BRCA突变三阴性乳腺癌患者癌发病率非常高(19- - - - - -23]。在加拿大的人口,在三阴性乳腺癌患者40岁以下,BRCA1/2突变患病率为11% (19]。在希腊人口,三阴性乳腺癌患者,BRCA1/2突变被发现在16%的病人20.]。在德国和奥地利社区,在三阴性乳腺癌患者,BRCA1/2突变患病率为21% (21]。三阴性乳腺癌癌的女性的西班牙裔人口,BRCA1/2突变患病率为23% (22]。在中国三阴性乳腺癌病例,BRCA突变患病率为25% (23]。在美国,与三阴性乳腺癌癌女性,BRCA突变被发现在几乎三分之一的患者(24]。总的来说,BRCA1突变三阴性乳腺癌更普遍的情况下,而BRCA2突变更普遍hormone-positive肿瘤(25]。

2。材料和方法

这是一个回顾性单中心研究表现在医学肿瘤诊所Okmeydani教育和研究的医院在伊斯坦布尔。伊斯坦布尔是土耳其最大的城市,大约有1500万人住在那里。Okmeydani教育和研究医院是最大的州立医院在伊斯坦布尔。研究获得的数据筛选乳腺癌患者治疗的临床文件2013年4月至2017年2月,而BRCA突变进行调查。

高遗传风险患者的特点,从病人的文件。高遗传风险乳腺癌患者包括那些40岁以下、三阴性乳腺癌患者和60岁以下,有乳腺癌病史的直系亲属中,那些与乳腺癌和卵巢癌,乳腺癌和双边。

肿瘤组织学类型和激素受体状态记录。雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR),和人类表皮生长因子受体2 (HER2)状态也被记录下来。的情况下,所有这些都是消极的被认为是三阴癌。BRCA1和BRCA2基因突变研究使用下一代测序(门店)。

BRCA1 (NG_005905.2和NM_007294)和BRCA2 (NG_012772.3和NM_000059)序列的国家生物技术信息中心(NCBI)数据库(http://www.ncbi.nlm.nih.gov)被用作参考序列。捷测序数据分析使用SeqPilot软件(JSI医疗系统,Ettenheim,德国)。

社会科学统计软件包(SPSS) 15.0版本Windows是用于统计分析。的数量和比例是用于分类变量,而均值和标准差被用来定义数值变量。Mann-Whitney U的独立团体因为测试是用于非参数分布的变量,和卡方分析被用来比较独立变量的比率。蒙特卡罗模拟是应用在这些情况下的条件不满足。的统计显著性水平α被接受为p < 0.05。

3所示。结果

共有99名患者被包括在这项研究中,和他们的平均年龄为45.6岁(范围= 27 - 82年)。六十八例绝经前(68%)和31例绝经后(31%)。21例(21.2%)患者的一级亲属有乳腺癌病史,8例有乳腺癌病史的二级亲属。肿瘤定位而言,乳房癌局部的右乳房在左胸上47例(47%)患者和45例(45%),和他们两国在7(7%)的病人。当肿瘤组织学类型被认为是有浸润性导管癌86例,浸润性小叶癌的10位病人,3例和其他类型。关于受体的特征,60岁的患者雌激素受体阳性和39 ER阴性。公关是53名患者的积极和消极的46例。在10个病人中,HER2积极性是3 +。三阴性肿瘤33例(表中被发现1)。
特征 n
更年期状态 妇女 68年 68年
绝经后期 31日 31日
家族病史 一级相对 21 21.2
二级相对 8 8.08
肿瘤定位 正确的 47 47
左 45 45
两国 7 7
肿瘤组织学 浸润性导管癌 86年 86年
浸润性小叶癌 10 10
其他人 3 3
受体状态 雌激素受体阳性 60 60
ER阴性 39 39
公关的积极 53 53
公关负 46 46
HER2阳性 10 10
HER2阴性 89年 89年
三阴 33 33
高危险因素 一级相对 21 21
两国癌 7 7
乳房+卵巢癌 7 7
三阴 33 33
40岁以下 41 41
表1
病人的特点。

21与乳房癌患者一级亲属。七两国乳房癌患者,7患者卵巢癌除了乳房癌。33的患者60岁以下展出三阴性特征。41例40岁以下(表1)。

BRCA1/2积极性被发现在共19名患者(19%)(表2)。11例(11%)有BRCA1积极性和8个病人(8%)有BRCA2积极性。患者的平均年龄,没有BRCA1/2积极性43.7岁(范围= 27 - 63年)和46.0岁(范围= 28 - 82年),分别为(表2)(p值)。乳腺癌患者中21历史的直系亲属中,4例(19%)患者BRCA1/2积极性。BRCA1积极性中检测出2例(9.5%)患者和BRCA2积极性中检测出2例(9.5%)患者(表2)。8乳房癌患者中二级亲属,只有1例(12.5%)有BRCA1突变(表2)。在七国乳房癌患者中,只有1例(14%)病人表现出BRCA1/2积极性。乳腺癌和卵巢癌患者中7,仅3例(42.8%)表现出BRCA1/2积极性(表2)。两个病人(28.5%)BRCA1积极和1例(14.2%)病人BRCA2是积极的。在33名患者60岁以下三阴性特征,8例(24.2%)有BRCA1/2积极性。在这些患者中,发现BRCA1积极性6例(18.1%)患者和BRCA2积极性中检测出2例(6.0%)患者(表2)。在40岁以下的患者(n = 41), 8例(19.5%)表现出BRCA1/2积极性。在这些病人中,积极BRCA1和BRCA2积极性中发现4例(9.75%)(表2)。八个病人(8%)40岁以下三重否定。在这些患者中,3例(37.5%)表现出BRCA1/2积极性,2例(25%)显示BRCA1积极性,1例(12.5%)显示,BRCA2积极性(表2)。
特征 n BRCA1和BRCA2 乳腺癌易感基因1 BRCA2
负 积极的 负 积极的 p 负 积极的 p
年龄(平均(min-max)] 46 (28 - 82) 43.7 (27 - 63) 45.7 45.5 0.781 46.0 41.4 0.190
生殖系基因突变 81例(81%) 19 (19%) 88例(88%) 11 (11%) 91例(91%) 8 (8%)
家族病史 21 17 (81%) 4 (19%) 19 (90.5%) 2 (9.5%) 1.000 19 (90.5%) 2 (9。5%) 1.000
双边乳腺癌 7 6 (86%) 1 (14%) 7 0 0.351 6 (86%) 1 (14%) 1.000
乳房+卵巢癌 7 4 (67.2%) 3 (42.8%) 5 (71.5%) 2 (28.5%) 0.173 6 (85.8%) 1 (14.2%) 0.456
三阴性肿瘤 33 25 (75.7%) 8 (24.2%) 27 (81.8%) 6 (18.1%) 0.172 31 (93.9%) 2 (6.0%) 0.715
40岁以下 41 33 (80.4%) 8 (19.5%) 37 (90.2%) 4 (9.5%) 1.000 37 (90.2%) 4 (9.5%) 0.715
三负+ 40岁以下 8 5 (62.5%) 3 (37.5%) 6 (75%) 2 (25%) 7 (87.5%) 1 (12.5%)
雌激素受体阳性 60 51 (85%) 9 (15%) 56 (93.3%) 4 (6.6%) 0.316 55 (91.6%) 5 (8.33%) 0.824
ER阴性 39 29 (74.3%) 10 (25%) 32 (82%) 7 (17.9%) 36 (92.3%) 3 (7.6%)
公关的积极 53 45 (84.9%) 8 (15%) 49 (92.4%) 4 (7.5%) 0.526 49 (92.4%) 4 (7.5%) 1.000
公关负 46 35 (76%) 11 (23.9%) 39 (84.7%) 7 (15.2%) 42 (91.3%) 4 (8.6%)
她2积极 10 10 (100%) 0 10 (100%) 0 0.650 10 (100%) 0 1.000
右乳房 47 36 (76.5%) 11 (23.4%) 39 (82.9%) 8 (17%) 0.262 44 (93.6%) 3 (6.3%) 0.710
左胸 45 37 (82.2%) 8 (17.7%) 42 (93.3%) 3 (6.6%) 40 (88.8%) 5 (11.1%)
浸润性导管癌 86年 69例(80%) 17 (19%) 75例(87%) 11 (12%) 0.351 80例(93%) 6 (6.9%) 0.245
浸润性小叶癌 10 9 (90%) 1 (10%) 10 0 0.596 9 (90%) 1 (10%) 0.583
表2
组织的特点。

60 ER阳性患者中,9例(15%)表现出BRCA1/2积极性。39 ER消极患者中,10例(25.6%)表现出BRCA1/2积极性。在60 ER阳性患者,4 (6.6%)BRCA1是积极的,而5 (8.33%)BRCA2积极。有BRCA1积极性39 ER - 7(17.9%)的患者,虽然有BRCA2积极性3(7.6%)的患者。53 PR阳性患者中,8例(15%)有BRCA1/2积极性。在患者46公关消极,11例(23.9%)有BRCA1/2积极性。在患者53公关积极性,积极在BRCA1和BRCA2在4个(7.5%)病人中被观察每个突变。在46 PR阴性患者,BRCA1和BRCA2阳性7例(15.2%),4例患者(8.6%),分别为。共有99名患者中,HER2是3 + 10个病人;然而,没有一个表现出BRCA1/2积极性。

在患者右乳房癌,BRCA1和BRCA2阳性8例(72.7%),3例(37.5%),分别为。8左乳房癌患者中,3例BRCA1和BRCA2是积极的(27.2%)和5例(62.5%),分别为。

关于11 BRCA1突变的患者,8例(72.9%)在绝经前和绝经时期3例(27.2%)。8 BRCA2突变的患者中,6例(25%)在绝经前时期和2患者绝经后时期。

关于肿瘤的组织学亚型,86年与浸润性导管癌,11个病人表现出积极性和6例BRCA1 BRCA2积极性展出。浸润性小叶癌的患者中10,BRCA2积极性中检测出病人只有1。在其他组织学亚型,只有1例表现出BRCA2积极性。

之间的年龄差距患者伴随的乳腺癌和卵巢癌(59.3岁)和其他乳腺癌患者(44.5岁)是具有统计学意义(p = 0.007)。也就是说,乳腺癌和卵巢癌在年长的年龄往往共存。5 7例患者的绝经期,和2例绝经前时期;这种差异具有统计学意义(p = 0.02)。这一发现表明,伴随的乳腺癌和卵巢癌患者经常在绝经后时期。

在患者60岁以下三阴性的肿瘤,肿瘤在12名患者的右乳房,21岁患者的左胸上。三阴性病例检测到左胸上更频繁(p = 0.01)。ki - 67的平均值(52%),三阴性患者明显高于ki - 67的平均值(30%),其他病人(p = 0.002)。

41名患者的平均年龄小于40岁35.7岁,97.6%的病人在绝经前的时期。乳房癌的频率历史这些患者的一级亲属40岁以下在统计学上显著高于其他患者(p = 0.024)。

双边乳房癌患者的平均年龄(51.3岁)明显高于病人的平均年龄(44.8岁)没有双边乳房癌(p = 0.025)。所有7双边乳房癌患者her2阴性(p = 0.045)。

总共14 BRCA mutation-positive患者突变类型被确定,和突变的名称在表3。
病人 年龄 呃 公关 CerbB2 第一学位相对的乳腺癌 双侧乳腺癌的 这两个卵巢和乳腺癌 BRCA1突变 2 BRCA突变 BRCA突变的发现
4所示。 34 负 负 负 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 积极的 - - - - - - p。R1203 (c.3607C > T)
8. h.g 38 负 负 负 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 积极的 - - - - - - p。S1613G (c.4837A > G)
位于罗德岛的10. 36 积极的 积极的 负 - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 积极的 c.9413dupT
11. s.o 40 负 负 负 积极的 - - - - - - - - - - - - 积极的 - - - - - - p。R1203 (c.3607c > T)
12.请 60 负 负 负 积极的 - - - - - - 积极的 - - - - - - 积极的 IVS2 + 1 g > (c.67 + 1 g >)
13.电子工程 63年 负 负 负 - - - - - - - - - - - - 积极的 - - - - - - 积极的 IVS2 + 1 g > (c.67 + 1 g >)
15.厦门市 38 负 负 负 - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 积极的 c.9413dupT
21. h。年代 47 负 负 负 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 积极的 - - - - - - IVS18 + 66 g > A
(c.5152 + 66 g > A)
26.整理 53 负 负 负 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 积极的 - - - - - - p。Q356 (c1067A > G)
27.硕士 54 负 负 负 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 积极的 - - - - - - p.S1613G (c.4837A > G
44.电子工程 43 负 负 负 积极的 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 积极的 c.771_775deTCAA
49. g.t 51 积极的 积极的 负 积极的 - - - - - - - - - - - - 积极的 - - - - - - IVS7 -34 c > T (c.442-34C > T)
59.地方检察官 50 积极的 积极的 - - - - - - - - - - - - 积极的 积极的 - - - - - - p。W1815 (c.5444G >)
61.反方向 54 积极的 积极的 负 - - - - - - - - - - - - 积极的 积极的 - - - - - - p。L1209lfs 10 (c.3624dupA)
63.的f.s. 41 负 负 负 - - - - - - - - - - - - 积极的 积极的 - - - - - - p。W1815 (c.5444G >)
64. z.e 27 积极的 积极的 负 - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 积极的 c.7487dupA
68. n.k 31日 积极的 积极的 负 - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 积极的 p。S1106R (c.3318C > G)
69. c.g 32 积极的 负 负 - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 积极的 P.W3106X (c.9317G >)
85. d.t 38 积极的 积极的 负 - - - - - - 积极的 - - - - - - 积极的 - - - - - - p。L1209lfs 10 (c.3624dupA)
表3
BRCA阳性患者的特征。

4所示。讨论

在以前的以人群为基础的研究,BRCA1/2普遍被发现在2 - 3.5% (6,7]。然而,BRCA1/2突变患病率约为10%在德系犹太人没有相对乳腺癌或卵巢癌癌(11]。BRCA1/2突变患病率较高的年轻患者,与乳腺癌或卵巢癌患者一级亲属,三阴性患者癌,双边癌患者伴随的乳腺癌和卵巢癌患者和高遗传风险患者(5,8,12,15,17,19- - - - - -21,24]。在大多数研究中,变异率分别进行评估的子组BRCA1/2突变的风险是很高的。据我们所知,没有研究突变患病率基于这些高危因素。在我们的研究中,我们考虑了所有的这些风险因素,我们集体通过调查评估他们BRCA1/2突变患病率在这些危险因素的患者。在这些高风险患者,我们决定总BRCA1/2突变患病率为19%,与BRCA1突变患病率为11%,BRCA2突变患病率为8%。

沃尔什等人发现BRCA1/2患病率11%乳腺癌病史的人在他们的家庭7]。在瑞典,鲁曼等人发现BRCA1/2患病率9%患有乳腺癌和卵巢癌癌历史在他们的家庭5]。在韩国,韩寒等人发现BRCA1/2突变患病率21.7%患有乳腺癌家族史(8]。在从以色列的一项研究中,BRCA突变卵巢癌患者的患病率为30%,加息至45%的患者家庭历史(26]。在德系犹太人在以色列,突变患病率为34%,增加55%的家庭历史(11,12]。在阿塞拜疆的研究土耳其人口生活在伊朗,Nahid等人发现BRCA2突变患病率10%乳腺癌患者(27]。此外,BRCA1/2突变患病率在土耳其人口报告为14% (28]。在我们的研究中,BRCA1/2积极性是19%的乳腺癌患者一级亲属有乳腺癌的历史。在这些患者中,BRCA1积极性是9.5%,BRCA2积极性是9.5%。在乳腺癌患者二级亲属历史,BRCA1突变患病率为12.5%。患病率(19%)高于9 - 11%的患病率发现在欧洲和美国,但发现类似于21%在亚洲。尽管土耳其和以色列人口在亚洲邻国中,土耳其BRCA1/2积极性是19%人口与乳腺癌家族史,这是相当低的BRCA1/2相比积极性患病率为45%在以色列中看到那些积极的家庭历史。

BRCA1/2突变患病率女性乳房癌患者高40岁以下(8,13,15- - - - - -18]。马龙et al .,在他们的研究在美国,发现BRCA1/2突变患病率12%在45岁以下的女性17]。Bayraktar等人发现BRCA1/2变异在23%的乳腺癌患者35岁以下,根据安德森癌中心的数据(18]。皮托等人发现BRCA1/2突变积极性患病率5.6%,女性乳房癌36岁周岁的(在英国15]。在法国,Bonadona等人发现BRCA1/2积极性患病率9.1%岁以下的女性乳房癌46岁(16]。厄尔等人发现一BRCA1/2突变患病率10.8%的乳房癌患者年龄在40岁以下的人口在一个阿拉伯语(13]。在韩国,韩寒等人发现BRCA1/2突变患病率10%年轻乳腺癌患者年龄在35岁以下的(8]。在我们的研究中,我们发现BRCA1/2突变患病率为19.5% (BRCA1和BRCA2 = 9.75% = 9.75%)在乳腺癌患者年龄在40岁以下的。这19.5%的患病率似乎是双重BRCA1/2突变患病率在上面提到的文献。然而,在这项研究中发现的流行是没有发现在以人群为基础的研究中,我们的流行率属于人口与高危因素。因此,在乳房癌患者是40岁以下的遗传风险因子,BRCA1/2突变患病率为19.5%。

另一群BRCA1/2突变是常见的女性三阴性乳腺癌癌(19- - - - - -23]。在德国和奥地利,Muendlein等人发现BRCA1/2突变患病率21%,女性乳房癌显示三阴性特征(21]。Fostira等人发现BRCA1/2突变患病率16%,希腊人口的女性乳房癌显示三阴性特征(20.]。拉美裔人口,比利亚雷亚尔等人发现BRCA1/2突变患病率23%女性乳房癌显示三阴性特征(22,29日]。李等人发现BRCA1/2突变患病率25%女性乳房癌显示三阴性特征在中国人口(23]。在我们的研究中,我们发现BRCA1/2突变患病率24.2%的乳腺癌患者癌显示三阴的特性。我们的流行显示与上述相似注册在文献中普遍存在的20 - 25%。总的来说,BRCA1/2突变经常出现在年轻女性和女性乳房癌显示三阴性特征。在我们的研究中,有37.5%的患病率女性乳房癌显示年龄在40岁以下的三阴性特征。

Krammer说等人发现大多BRCA1突变的患者显示三阴的特性和主要BRCA2突变hormone-positive患者(25]。在我们的研究中,BRCA1和BRCA2积极性患病率为6.6%和8.3%,ER阳性患者,分别。BRCA1和BRCA2积极性患病率是17.9%和7.6%的患者消极,分别。我们的发现有助于Krammer说等人的研究认为,BRCA1突变更频繁地出现在三阴性患者。

5。结论

总之,在土耳其人口,总BRCA1/2突变积极性患病率为19%高危患者乳房癌。BRCA1/2突变积极性普遍也是19%的乳腺癌患者一级亲属的历史。在40岁以下的患者,积极BRCA1/2突变患病率为19.5%,而在患者60岁以下三阴性乳腺癌癌、BRCA1/2突变积极性患病率为24.2%。女性的乳房癌显示年龄在40岁以下的三阴性特征,BRCA1/2突变患病率为37.5%。这表明,在其他土耳其人口,BRCA1/2突变频率与高危女性乳房癌从19%增加到37%。在土耳其人口,所有高危乳腺癌病人绝对应该评估BRCA1/2突变。

数据可用性

使用的数据来支持本研究的发现可以从相应的作者。

的利益冲突

作者宣称没有利益冲突。

引用

  1. m·王,j . h .标志和j·b·Mandell”乳腺癌和卵巢癌的风险由于遗传突变乳腺癌易感基因1和BRCA2”,科学,卷302,不。5645年,第646 - 643页,2003年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
  2. A·c·安东尼奥由于p·d·p·法老王,Narod et al。,“乳腺癌和卵巢癌BRCA1基因携带者的风险5382 insc和185 delag 6174解决和BRCA2突变:22个人口为基础的研究,综合分析”医学遗传学杂志,42卷,不。7,602 - 603年,2005页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
  3. e . c . Janowsky”点评:乳腺癌与疾病的家族史的直系亲属中,“ACP杂志俱乐部,卷136,不。3,p。115年,2002年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
  4. 盎格鲁人的乳腺癌研究小组”,患病率和外显率乳腺癌易感基因1和BRCA2以人群为基础的一系列突变乳腺癌病例中,“英国癌症杂志》,卷83,不。10日,1301 - 1308年,2000页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
  5. n .鲁曼o . Johannsson Kristoffersson, h·奥尔森,。Borg,“乳腺癌和卵巢癌家族史和BRCA1和BRCA2突变在以人群为基础的一系列的早发性乳腺癌,”美国国家癌症研究所杂志》上,卷93,不。16,1215 - 1223年,2001页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
  6. G.-T。朗,J.-X。史,x胡锦涛et al。”的光谱BRCA突变和中国BRCA-associated乳腺癌的特点:筛选2991病人和1043个对照组的下一代测序,”国际癌症杂志》上,卷141,不。1,第142 - 129页,2017。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
  7. t·沃尔什s Casadei k h .外套et al .,“CHEK2, BRCA1突变谱,BRCA2和TP53高危家庭乳腺癌,”《美国医学协会杂志》上,卷295,不。12日,第1388 - 1379页,2006年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
  8. 美国的。汉族,S.-W。金,大肠Kang et al .,“BRCA突变在家族性乳腺癌患者的患病率在韩国:朝鲜遗传性乳腺癌研究的结果,“家族性癌症,12卷,不。1,第81 - 75页,2013。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
  9. k . Nikopoulos h . Venselaar r·w·j·科林et al .,”概述突变谱的家族性渗出性玻璃体和Norrie疾病识别21小说在FZD4变体,LRP5,民主党,”人类基因突变没有,卷。31日。6,656 - 666年,2010页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
  10. r . j . Zhang裴,z彭日成et al .,“BRCA1和BRCA2的患病率和表征遗传突变与家族性乳腺癌的中国女性,”乳腺癌研究和治疗,卷132,不。2、421 - 428年,2012页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
  11. d . Abeliovich l . Kaduri i勒雷et al .,”的创始者突变185 delag 5382 insc BRCA1和BRCA2 6174解决出现在60%的卵巢癌和30%的早发性乳腺癌患者在德系女性中,“美国人类遗传学杂志》上,60卷,不。3、505 - 514年,1997页。视图:谷歌学术搜索
  12. g . Hirsh-Yechezkel a . Chetrit f·卢宾et al .,“人口属性影响的流行BRCA突变携带者在卵巢癌上皮情况下,在以色列,”妇科肿瘤,卷89,不。3、494 - 498年,2003页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
  13. n . s . El来自n . k . Zgheib h·a·Assi et al .,“BRCA1和BRCA2突变黎巴嫩阿拉伯民族womenwith高遗传风险乳腺癌,”肿瘤学家,20卷,不。4、357 - 364年,2015页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
  14. l . Kadouri d . Bercovich A以利米勒et al .,“从东耶路撒冷阿拉伯家族小说brca1基因突变与乳腺癌和卵巢癌,”BMC癌症,7卷,不。14日,2007年。视图:谷歌学术搜索
  15. j·皮托:柯林斯,r . Barfoot et al .,“流行的BRCA1和BRCA2基因突变患者发病早期乳腺癌,”美国国家癌症研究所杂志》上,卷91,不。11日,第949 - 943页,1999年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
  16. 诉Bonadona o . m . Sinilnikova s肖邦et al .,”贡献的BRCA1和BRCA2胚系突变在年轻女性乳腺癌的发病率:前瞻性人群为基础的研究结果在法国,“基因、染色体和癌症,43卷,不。4、404 - 413年,2005页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
  17. k·e·马龙,j . r .亲爱的,c·尼尔et al .,“BRCA1或BRCA2基因突变频率在以人群为基础的年轻乳腺癌样本情况下,“癌症,卷88,不。6,1393 - 1402年,2000页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
  18. s . Bayraktar l . Amendola a . m . Gutierrez-Barrera et al .,“乳腺癌的临床病理的特点在BRCA-carriers和非承运人女性35岁或更少,”乳房,23卷,不。6,770 - 774年,2014页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
  19. s . r .年轻,r·t·Pilarski t Donenberg et al .,“BRCA1突变的流行在年轻女性三阴性乳腺癌,”BMC癌症第86条,卷。9日,2009年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
  20. f . Fostira m . Tsitlaidou c Papadimitriou et al .,“BRCA1突变患病率在403三阴性乳腺癌的女性:对遗传筛查选择标准:一群希腊合作肿瘤学研究中,“乳腺癌研究和治疗,卷134,不。1,第362 - 353页,2012。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
  21. a . Muendlein b·h·罗德k .天然气井et al .,“评价BRCA1/2突变状态在德国和奥地利三阴性乳腺癌的女性”癌症研究和临床肿瘤学杂志》上,卷141,不。11日,第2012 - 2005页,2015年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
  22. c . Villarreal-Garza j . n . Weitzel m . Llacuachaqui et al .,“BRCA1和BRCA2突变的流行在年轻墨西哥三阴性乳腺癌的女性,”乳腺癌研究和治疗,卷150,不。2、389 - 394年,2015页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
  23. d . y . t . Li倪,l .杨问:赵,和j·h·欧”的流行BRCA1/2突变的三阴性乳腺癌患者在新疆多民族地区的中国,“欧洲医学研究杂志》上,19卷,不。1,货号。35岁,2014年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
  24. b . n . Peshkin m . l . Alabek和c·艾萨克”BRCA1/2突变,三阴性乳腺癌。”乳房疾病,32卷,不。1 - 2,男性,2010页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
  25. j . Krammer说k . Pinker-Domenig m·e·罗布森et al .,“乳腺癌肿瘤检测和特征在BRCA1和BRCA2突变携带者,”乳腺癌研究和治疗,卷163,不。3、565 - 571年,2017页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
  26. l . Helpman o·阿里·齐达内,大肠弗里德曼et al .,”年轻的以色列妇女卵巢癌上皮:患病率BRCA突变和临床相关,”妇科肿瘤杂志,28卷,不。5 p . e61 2017。视图:谷歌学术搜索
  27. k . n . Fathi s . m . Khaniani诉蒙塔泽里,和m . s .德拉克斯汗,“小BRCA2突变的作用(Exon2和Exon11)早发性乳腺癌患者在伊朗Azeri-Turkish女性,”伊朗基础医学科学杂志》上,17卷,不。2、108 - 111年,2014页。视图:谷歌学术搜索
  28. g . Cecener Egeli, b . Tunca et al .,“BRCA1/2遗传突变和临床重要性在土耳其的乳腺癌患者,”癌症调查,32卷,不。8,375 - 387年,2014页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
  29. c . Villarreal-Garza r . m . Alvarez-Gomez c Perez-Plasencia et al .,“重大临床复发的影响BRCA1和BRCA2突变在墨西哥,”癌症,卷121,不。3、372 - 378年,2015页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索

版权©2019恰拉扬Geredeli等。这是一个开放的分布式下文章知识共享归属许可,它允许无限制的使用、分配和复制在任何媒介,提供最初的工作是正确引用。

更多相关文章

对本文没有相关内容可用。
PDF 下载引用 引用
下载其他格式更多的
ePub
XML
订单打印副本订单
的观点3903年
下载1096年
引用

相关文章

对本文没有相关内容可用。

文章奖:2020年杰出的研究贡献,选择由我们的首席编辑。获奖的文章阅读。