皮肤医学研究与实践

研究文章

全基因组测序的肢皮炎Enteropathica家庭来自中东

GeneMANIA送给互动合作伙伴SLC39A4基因。数据库GeneCards MalaCards和文献综述了识别功能,障碍,和组织表达。请注意。记录信息只包括主要的迹象,症状,和组织表达。


基因	描述	疾病	函数	症状/体征	组织表达

SLC39A4	溶质载体家庭39成员4	肢皮炎enteropathica	对一个ZIP编码的家庭。所需的锌在肠道吸收。	生长迟缓,免疫系统功能障碍,脱发、腹泻、皮炎。	主要是肺部和肠道。在小肠中,胎儿的肠道和CD8 t细胞。

TSTA3	组织具体移植抗原P35B	白细胞粘附不足,II型	差向异构酶催化的反应和GDP-D-mannose还原酶。	感染、持续的白细胞增多,精神和生长迟缓。	食道、胃和胰腺。在口腔上皮和乳房

这两	潦草平面细胞极性的蛋白质	神经管缺陷。蜱传脑炎。	调节上皮细胞和神经元形态发生。	唇裂,脊髓囊肿状突出,尿失禁,脑积水和脂肪瘤。	肠、卵巢和睾丸。在胰腺中。

GPAA1	Glycosylphosphatidylinositol锚附件	N /一个	蛋白质细胞表面膜的链接。	N /一个	神经系统、皮肤、肺。在鼻上皮。

CYC1	细胞色素c₁	线粒体复杂三世不足	介导的电子转移Rieske铁硫蛋白细胞色素。	乳酸酸中毒、感染、insulin-responsive高血糖及酮症酸中毒。	肺、皮肤、神经系统。在心脏。

RECQL4	RecQ像解旋酶4	Baller-Gerold综合症。RAPADILINO综合症。	DNA双链DNA解旋酶放松和调节染色体隔离。	融合的骨头(新生儿),增长缓慢,失踪/畸形膝盖骨。	无所不在地表达。在睾丸和胸腺。

EXOSC4	外来体组件4	N /一个	参与细胞RNA加工和退化。	N /一个	的皮肤。在全血,睾丸和乳房。