皮肤医学研究与实践
研究文章

全基因组测序的肢皮炎Enteropathica家庭来自中东

表2

修改表从施密特et al .(2009)基因突变确定更新与AE SLC39A4基因有关。概述了粗体是兴趣,已被确认的变异在一个突尼斯的家庭。请注意。一些报告未能提供足够的资料来完成。
外显子 突变(核苷酸) 对氨基酸的影响 临床意义 其他发现 研究
外显子6 c.1191insC p.Gln398fsX18 致病性 (我)纯合子
(2)转移		 Coromilas et al . 2011
外显子5 c.850G >一 p.Glu284Lys 可能/良性 (我)错义
(2)法国
(3)纯合子		 Kury et al ., 2002
外显子1 c.184T > C p.Cys62Arg 不确定意义 (我)错义
(2)可能会影响蛋白质构象由于二硫键的损失
(3)突尼斯
(iv)纯合子		 Kury,等。2003
外显子1 c.143T > G p.Leu48X 可能的致病 (我)废话
(2)纯合子
(3)突尼斯
(四)缺乏公认的锌结合位点		 Kury et al . 2003
Kharfi et al . 2005
Nakano et al . 2003
基因内区1 c.192 + 19 g > 拼接供体错误(可能)
 可能
/致病性		 (我)法国
(2)复合杂合的/纯合子
(3)可能改变通过mis-splicing成绩单		 Kury et al . 2002
外显子2 c.283C > T p.Arg95Cys 致病性 (我)错义
(2)日本
(3)复合杂合的
(iv)废除限制性内切酶为福尔网站		 Nakano et al . 2003
外显子2 c.318C >一 p.Asn106Lys 致病性 (我)错义
(2)法国
(3)复合杂合的
失败(iv)删除一个等位基因,基因的表达		 王et al . 2002
基因内区2 c.475-2A > G 受体拼接网站错误(可能) 不确定意义 (我)废话
(2)纯合子
(3)法国
(iv)的出现过早的终止密码子		 Kury et al . 2003
外显子2 c.251C > T p.Pro84Leu 可能良性 (我)错义
(2)不同国家
(3)可能复合杂合的
(iv)各种氨基酸的变化		 王et al . 2002
外显子3 c.511G > T p.Val171Leu 不确定意义 (我)错义
(2)杂合的
(3)白种人		 施密特et al . 2009
外显子3 c.599C > T p.Pro200Leu 致病性 (我)错义
(2)减少Vmax /改变蛋白质折叠
(3)法国+奥地利
(iv)复合杂合的/纯合子		 Kury et al . 2002
外显子3 c.631C > T p.Gln211X 可能的致病 (我)废话
(2)截短蛋白
(3)突尼斯
(iv)纯合子		 Meftah et al . 2006
外显子3 c.641_642ins10 p.Ser214ArgfsX30 未知的 (我)转移 圣地亚哥et al . 2011
外显子4 c.766delC p.Leu256SerfsX16 可能的致病 (我)删除
(2)西班牙
(3)截短蛋白
(iv)杂合的		 施密特et al . 2009
外显子4 c.751C > T p.Arg251Trp 良性的 (我)错义
(2)纯合子
(3)法国		 王et al . 2002
外显子5 c.850G >一 p.Glu284Lys 可能/良性 (我)错义
(2)纯合子		 Kury et al . 2003
外显子5 c.909G > C p.Gln303His 致病性 (我)错义
(2)纯合子
(3)高度保守的氨基酸的替换
(四)日本		 Nakano et al . 2003
外显子5 c.926G >一 p.Cys309Tyr 未知的 (我)错义 王et al . 2002
外显子5
 c.968_971del
AGTC		 p.Ser324ArgfsX24 可能/
致病性		 (我)转移
(2)法国
(3)复合杂合的
(iv)改变蛋白质功能		 Kury et al . 2002
外显子6 c.989G >一 p.Gly330Asp 可能的致病 (我)细胞定位错觉
(2)错义
(3)埃及
(iv)纯合子		 王et al . 2002
外显子6 c.1016_1017ins53 p.Thr357AlafsX10 未知的 (我)转移
(2)过早的终止密码子
(3)杂合的
(四)日本		 Nakano et al . 2003
外显子6 c.1115T > C p.Leu372Pro 可能的致病 (我)蛋白水平降低
(2)错义
(iv)埃及
(iv)纯合子		 王et al . 2002
外显子6 c.1120G >一 p.Gly374Arg 致病性 (我)蛋白水平降低
(2)错义
(3)法国
(iv)纯合子		 Kury et al . 2002
外显子6 c.1141A > G p.Thr381Ala 不确定意义 (我)错义
(2)杂合的
(3)白种人		 施密特et al . 2009
外显子6 c.1115T > G p.Leu372Arg 未知的 (我)错义 李等人。2010
基因内区6 c.1150-2A > G 受体拼接网站错误(可能) 不确定意义 (我)纯合子
(2)法国		 王et al . 2002
外显子7 c.1203G >一 p.Trp401X 可能/
致病性		 (我)废话
(2)复合杂合子
(3)奥地利
(四)缺乏锌结合位点		 Kury et al . 2003
外显子7 c.1223delC p.Ala408fsX481 未知的 (我)转移 Vardi et al . 2009
外显子7 c.1223_1227delCCGGG p.Trp411ArgfsX7 不确定意义 (我)转移
(2)创始人效应
(3)突尼斯
(iv)纯合子		 Kury et al . 2002
外显子7 c.1229T > C p.Leu410Pro 不确定意义 (我)错义 王et al . 2002
基因内区7 c.1287 + 2 t > C 受体拼接网站错误(可能) 不确定意义 公园et al . 2010
外显子9 c.1438G > T p.Glu480Sto 未知的 停止 Nakano et al . 2009
外显子9 c.1462_147411 + delAGACTGAGCCCAGG p.Arg488SerfsX2 未知的 (我)转移 王et al . 2008
外显子10 c.1534G > T p.Gly512Trp 致病性 (我)错义
(2)突尼斯
(3)纯合子
(iv)影响氨基酸		 施密特et al . 2009
外显子10 c.1576G >一 p.Gly526Arg 致病性 (我)可以减少Vmax
(2)错义
(3)法国
(iv)纯合子		 Kury et al . 2002
外显子11 c.1784G > T p.Gly595Val 不确定意义 (我)错义
(2)突尼斯		 Kharfi et al . 2010
外显子11 c.1646_1648delTGC p.549delLeu 致病性 (我)删除
(2)瑞典
(3)纯合子
(iv)影响氨基酸		 施密特et al . 2009
外显子12 c.1888G > C p.Gly630Arg 致病的精神发育迟滞/ x连锁 (我)蛋白水平降低
(2)错义
(3)纯合子
(iv)乔丹		 王et al . 2002