文摘
PXE-PDE是一种罕见的临床病理的实体与一些病例。它影响更多的老年妇女,特点是无症状的双边和对称的黄色丘疹本地化主要的脖子和锁骨上地区。它是临床类似于这种Elasticum。作者报告一例64岁女性呈现无症状,黄色,non-follicular丘疹,影响枕颈部和后地区1年。病人否认痒的或炎性变化,标志着太阳能博览会或创伤在受影响的地区。常规实验室研究:胸x射线和眼科检查都是正常的。活检的病理检查的一个皮肤病变显示缺乏真皮弹性纤维。这种基因的诊断Elasticum-like乳头状真皮Elastolysis (PXE-PDE)。非常重要的是这种基因的鉴别诊断elasticum (PXE),但是我们也要考虑其他elastolytic障碍:mid-dermal elastolysis(身边),线性局部弹性纤维变性)和颈部的白色纤维状丘疹病(WFPN)。才知道,这个病理没有有效的治疗方法。
1。介绍
这种Elasticum乳头状真皮Elastolysis (PXE-PDE)是一种临床病理的实体描述Rongioletti和Rebora首次在1992年。很少有病例报道。它影响更多的老年妇女,特点是无症状的双边和对称的黄色丘疹本地化主要的脖子和锁骨上地区。它是皮肤类似这种Elasticum (PXE)。
缺乏或真皮弹性纤维的损失和缺乏弹性纤维的钙化或分裂PXE-PDE的特征。etiopathogenic因素考虑内在皮肤老化和紫外辐射。类似的临床和组织病理学特征一直还在脖子上的白色纤维状丘疹病描述和指定Fibroelastolytic颈部的丘疹病(WFPN)提出了包含两种疾病的光谱。
2。临床病史
一位64岁高龄的白人妇女在我们部门一年慢慢进步nonfollicular出现丘疹,无症状,位于颈部。皮肤的体格检查显示存在多个当中和淡黄色的丘疹,用鹅卵石外观,大小的1 - 6 mm,对称地分布在枕,外侧,后颈部的区域(图1)。皮肤检查显示没有任何改变。
(一)
(b)
病人否认历史的痒的或炎性变化,标志着太阳能博览会或创伤在受影响的地区。她还否认了局部和全身性药物使用。没有个人或家族病史的病变相似。
她等诊断测试执行常规的实验室研究和胸x射线,这是正常的。心脏和眼科检查没有透露任何异常。
我们执行的皮肤病变的活检病理检查后颈部区域。hematoxylin-eosin污点(圆))似乎并没有透露任何改变地衣红染色显示缺乏真皮弹性纤维;网状真皮的弹性组件是正常的(图2)。没有观察到钙化在冯Kossa污渍。
(一)
(b)
根据病史和组织学检查,诊断这种elasticum-like乳头状真皮elastolysis (PXE-PDE)。没有任何治疗措施一旦病人无症状。
3所示。讨论
皮肤的弹性是基于弹性纤维的结构。真皮,耐酸纤维和elaunin纤维在垂直方向插入到基底膜和扩展到真皮(图3),他们与弹性纤维逐渐合并,形成丛平行于真皮(1]。真皮是一个复杂的器官,因为不同区域的影响似乎在不同的控制。
我们的案例中是一种弹性纤维的异常报告:这种elasticum-like乳头状真皮elastolysis (PXE-PDE)。这种疾病会影响更多的老年妇女,特点是无症状和对称的黄色丘疹本地化主要的脖子,锁骨上的地区,和挠曲区域(2- - - - - -4]。
etiopathogenic因素仍未知但有些作者认为它可以与内在皮肤老化和紫外辐射2,5- - - - - -8]。有一个家庭情况记录在文献中,表明遗传或遗传因素的影响(9]。
没有或真皮弹性纤维的损失和钙化的缺失或碎片PXE-PDE(弹性纤维的特点5]。胶原纤维是正常的。在免疫组织化学研究,弹性蛋白和fibrilin-1 [6,10]。衰老,只有fibrilin-1和弹性蛋白的损失仍然正常或下降(10]。
非常重要的是这种基因的鉴别诊断elasticum (PXE),但我们也不得不考虑其他elastolytic障碍:mid-dermal elastolysis(身边),线性局部弹性纤维变性),和颈部的白色纤维状丘疹病(WFPN)。
直到现在,这个病理没有有效的治疗方法。
PXE是一种罕见的遗传性疾病,造成ABCC6基因的突变(11,12]。两个病态的皮肤病变相似。这种疾病的主要发现位于中部和更低的真皮和由碎片组成,凝结,钙化的弹性纤维4,13]。
通常与PXE-PDE PXE发展在儿童时期,有系统性的参与,表现为钙化皮肤的弹性纤维,视网膜(angioid条纹),和心血管系统,会导致严重的并发症。
的mid-dermal elastolysis(身边)是一种罕见的疾病临床特征主要在树干上的细小的皱纹,侧颈部和上肢。
发病机理仍然未知,但某些情况下似乎被紫外线照射诱发或加重(14]。身边的组织学变化与损失的弹性组织中期真皮而乳头状的弹性组织和真皮深处仍明显正常(13- - - - - -17]。线性局部弹性纤维变性)是一种少见的皮肤弹性组织变性,影响老年男性更频繁。临床病变表现为无症状的黄色striae-like乐队,显而易见,在腰背部的处理水平,其主要的位置。组织学检查这些病变表现为集群分布的数量增加和分散在中期和深度真皮弹性纤维由正常的胶原蛋白(4,18]。
颈部的白色纤维状丘疹病(WFPN)是一个实体,其特征是存在多个支流白色丘疹,nonfollicular,主要位于颈部。他们像临床PXE-PDE。WFPN的主要病理特点是厚乳头状真皮胶原蛋白与弹性纤维减少(3,8,19]。
一些作者认为有一些临床和组织病理学特征WFPN和PXE-PDE之间提出指定Fibroelastolytic丘疹病的脖子,包含两种疾病的光谱(3,8,19]。最近,王et al。20.),提出了一种新的良性的弹性组织障碍:乳头状真皮elastolysis (PDE)。根据作者,这个实体类似PXE-PDE和特点是焦块的存在与缺乏耐酸纤维和弹性纤维交替eulanin纤维(20.]。
也许在未来,我们可以变成球状这三个实体(WFPN PXE-PDE和PDE) Fibroelastolytic丘疹病。