埃及儿童HFE基因多态性与自闭症的风险和氧化应激的影响

摘要

背景自闭症是世界上最常见的儿童神经发育障碍之一;其病因尚不清楚。最近，中枢神经系统的铁代谢改变被认为是几种神经退行性疾病的危险因素。血色病HFE基因多态性(p.H63D和p.C282Y)与多种神经系统疾病有显著相关性。有证据表明自闭症儿童血清中铁相关蛋白发生改变。这项工作的目的是对HFE多态性和自闭症之间的关系进行初步的初步研究。方法所有病例都是从开罗国家研究中心的特殊需要诊所转诊过来的。临床诊断依据《精神障碍诊断与统计手册(DSM-IV-TR)》第四版文本修订版(Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Text Revision, DSM-IV-TR)中定义的自闭症标准。提取全基因组DNA;对25例自闭症患者和20例正常人进行了p.H63D和p.C282Y基因分型的特异性序列扩增和限制性酶切研究。结果在自闭症和对照组样本中，p.H63D比C282Y更丰富。p.H63D和p.C282Y多态性与自闭症没有显著关联。结论我们在这里报道了埃及人中自闭症和HFE基因多态性之间可能的遗传关联的首次初步研究。虽然我们的结果没有证明HFE多态性作为自闭症的危险因素的作用，但这并不排除铁在这种流行疾病中的作用。建议进一步扩展研究，包括其他铁代谢基因。

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