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雷卡·托特、西尔维亚·菲亚特、贝塔·彼得罗夫斯基、马丁·麦基、罗扎尼, "ADH1B RS1229984、RS2066702和ADH1C RS1693482/RS698等位基因对酒精中毒和慢性肝病的联合作用",疾病标志物, 卷。31, 物品ID350528, 11 页, 2011. https://doi.org/10.3233/DMA-2011-0828
ADH1B RS1229984、RS2066702和ADH1C RS1693482/RS698等位基因对酒精中毒和慢性肝病的联合作用
摘要
本研究的目的是分析匈牙利最常见的酒精脱氢酶多态性（ADH1B中的Arg48His和Arg370Cys，ADH1C中的Arg272Gln和Ile350Val）对酒精使用习惯、酒精依赖和慢性肝病的综合影响。研究对象为45-64岁的男性。共分析了241例慢性肝病（CLD）患者和666例随机选择的无CLD对照组的所有四种多态性。使用logistic回归分析评估了多态性（单独或组合）与过度饮酒和问题饮酒以及CLD之间的关联。在本研究中，我们发现了一种新的突变，称为ADH1B Arg370His。ADH1C Arg272Gln和Ile350Val显示几乎完全连锁。272Gln/350Val等位基因增加了纯合子形式的过量饮酒和问题饮酒的风险（OR=1.582，P=0.035，CI=1.034–2.421，或=1.780，P=0.016，CI=1.113–2.848）。联合分析表明，当与野生型ADH1C Arg272/Ile350等位基因结合时，ADH1B 48His对CLD具有保护作用（OR=0.368，P=0.019，CI=0.159–0.851）。研究结果不仅有助于阐明不同ADH单核苷酸多态性的影响，而且有助于更好地理解这些多态性如何在酒精中毒和相关疾病的发展中相互影响。
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