PDF
开放访问
A. Maver，I。Medica，B。Salobir，M。Tercelj，B。Peterlin，，，， “骨桥蛋白基因的遗传变异与斯洛文尼亚人口中的结节病的敏感性有关”，疾病标记，，，， 卷。27，，，， 文章ID864313，，，， 8 页面，，，， 2009。 https://doi.org/10.3233/dma-2009-0675
骨桥蛋白基因的遗传变异与斯洛文尼亚人口中的结节病的敏感性有关
抽象的
结节病是一种全身性炎症性疾病，其特征在于肉芽肿。精确的病因尚未阐明。骨桥蛋白（OPN）是一种Th1细胞因子，发现结节病患者的肉芽肿和血清样品中的水平升高。我们研究了骨桥蛋白基因（OPN）基因的遗传变异是否有助于结节病的易感性。使用HAPMAP项目的数据研究了OPN基因区域中的单倍型块结构。从链接不平衡的每个SNP中选择了三个代表性SNP（RS11730582-C/T，RS11728697-C/T和RS4754-C/T）。使用TAQMAN SNP基因分型测定165例患者和284例对照进行基因分型。使用卡方检验和在Haplo.Stats和相包中实现的算法进行关联的统计分析。基因分型分析表明，在隐性遗传模型下，患者和对照组的基因型频率在rs4754多态性的基因型频率上存在显着差异（p= 0.036，OR = 1.99，95％CI = 1.04-3.82），CC纯合子在患者组中明显过分代表。但是，这些结果在校正多次测试后无法达到显着性（p= 0.25）。患者和对照组之间预测的单倍型的频率有所不同，发现TTT单倍型的频率在结节病患者组中显着降低（p= 0.014，OR = 0.40，95％CI = 0.20-0.79）。我们的结果表明，OPN基因的变化可能与结节病显着相关，并且OPN中的TTT单倍型可能是结节病的保护因素。
版权
版权所有©2009 Hindawi Publishing Corporation。这是在创意共享归因许可证，只要对原始工作进行了适当的提及，允许在任何媒介中不受限制地使用，分发和再现。
