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体积 24 |文章ID 738401 | https://doi.org/10.1155/2008/738401

MónicaSantos，Jin Yan，Teresa Temudo，Guiomar Oliveira，JoséPedroVieira，Jinong Fen，Steve Sommer，PatríciaMaciel，，，， “分析3'Utr的高度保守区域MECP2RETT综合征临床诊断和与智力低下有关的其他疾病的患者的基因”，疾病标记，，，，卷。24，，，，文章ID738401，，，， 6 页面，，，， 2008。 https://doi.org/10.1155/2008/738401

分析3'Utr的高度保守区域MECP2RETT综合征临床诊断和与智力低下有关的其他疾病的患者的基因

莫尼卡·桑托斯（MónicaSantos），，，，^{1，，，，2} 金·扬（Jin Yan），，，，³ 特雷莎·特米多（Teresa Temudo），，，，⁴ Guiomar Oliveira，，，，⁵ 何塞·佩德罗·维埃拉（JoséPedroVieira），，，，⁶ 金芬，，，，³ 史蒂夫·索默（Steve Sommer），，，，³ 和 帕特里西亚·梅西尔（PatríciaMaciel）¹

¹生活与健康科学研究所（ICVS），健康科学学院学校，葡萄牙布拉加，布拉加，米利大学

²洲际岛冰巴，波尔图大学，波尔图，葡萄牙波尔图

³美国加利福尼亚州杜阿尔特市希望市医学中心分子诊断中心

⁴HGSA，波尔图，葡萄牙

⁵医院Pediátricode Coimbra，Coimbra Centro Hospitalar de Coimbra，Coimbra，葡萄牙

⁶葡萄牙阿马多拉的Fernando Fonseca医院

已收到 2008年7月23日

公认 2008年7月23日

抽象的

在这项工作中，我们探讨了3'Utr的角色MECP2患有RTT临床诊断和智力低下的患者的基因；专注于3'UTR的区域，在小鼠和人类的核苷酸水平上几乎100％保护。通过突变扫描（DOVAM-S技术）MECP2总共研究了66名受影响的女性的3英尺。五个3'Utr变体MECP2在我们的患者组中发现了发现（C.1461+9G> A，C.1461+98INSA，C.2595G> A，C.9961C> G和C.9964delc）。发现的变体都没有位于推定的蛋白质结合位点，也没有预测具有致病作用。我们的数据表明，该区域的突变在没有遗传解释的情况下并不能解释RTT病例的很大比例。

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