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Cory B. Kebert, June E. Eichner, William E. Moore, Eliot Schechter, Takuro Yaoi, Steve Vogel, Richard A. Allen, S. Terence Dunn， ＂5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因1793G-A和677C-T多态性与冠心病的关系"，疾病标记， 卷。22， 文章的ID825431， 9 页面， 2006． https://doi.org/10.1155/2006/825431
5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因1793G-A和677C-T多态性与冠心病的关系
摘要
许多研究已经调查了亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因和冠状动脉疾病(CAD)的结果相互矛盾。本研究调查了两个点突变的潜在关联MTHFR， 677C-T和1793G-A，以及其他危险因素，冠心病。这是第一个以医院为基础的在此背景下调查1793G-A的研究。对729名白种人和66名非洲裔美国人进行了基因型分析，这些人接受了冠状动脉造影，使用了一种新的基于pcr的Holliday连接形成分析。677C-T等位基因频率白种人为66.2% C和33.8% T，非洲裔为90.9% C和9.1% T。1793G-A多态性中，白种人的等位基因频率为94.7% G和5.3% A，非洲裔为99.2% G和0.8% A。由于白种人患者的基因型变异性和患者队列中的人数较多，因此在白种人患者中检查了疾病相关性。结果提示677CT均为杂合子(OR-1.36;95% CI 0.95 - 1.96)或突变纯合子(OR-0.73;95% CI 0.44 - 1.20)与677CC基因型相比，冠心病风险增加或降低。同样，与1793GG患者相比，1793GA基因型与CAD没有统计学意义的相关性(OR-0.79; 95% CI 0.47 to 1.33). Mean homocysteine levels (μmol/L)从正常增加到突变体(677CC: 10.2;677年ct: 11.0;1793G-A正常到杂合子(1793GG: 10.7;1793 ga: 11.5)。这些MTHFR多态性对白种人临床定义的冠心病的预测没有贡献。
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