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Omar M. Hauache, André F. Reis, Carolina S.V. Oliveira, José Gilberto H. Vieira, Minna Sjüroos, Jorma Ilonen， ＂通过对HLA-DR-DQ、INS和CTLA-4基因多态性的分型估计巴西人群的糖尿病风险"，疾病标记， 卷。21， 文章的ID684123， 7 页面， 2005． https://doi.org/10.1155/2005/684123
通过对HLA-DR-DQ、INS和CTLA-4基因多态性的分型估计巴西人群的糖尿病风险
摘要
该研究旨在进一步确定巴西人群中1型糖尿病(T1D)的HLA编码危险因素，并测试低分辨率全室DR-DQ分型方法发现糖尿病风险受试者的能力。胰岛素和CTLA-4基因多态性分析。该方法基于初始DQB1分型，补充DQA1和DR4亚型分型。患者中(DR3)-DQA1*05-DQB1*02和DRB1*04-DQA1*03-DQB1*0302单倍型频率均增加。DRB1*0401、*0402、*0404和*0405等位基因在DQB1*0302单倍型中均存在，且与T1D相关。(DRB1*11/12/1303)- dqa1 *05-DQB1*0301、(DRB1*01/10)- dqb1 *0501、(DRB1*15)- dqb1 *0602、(DRB1*1301)- 0603单倍型明显降低。126例T1D患者中有78例(61.9%)存在两种危险单倍型或一种易感性相关单倍型和一种中性单倍型的基因型，而75例对照组中有8例(10.7%)(P< 0.0001)。胰岛素基因- 2221 C/T多态性也与糖尿病风险相关:83.1%的患者中发现了CC基因型，而健康对照组中发现了69.3% (P= 0.0369, OR 1.98)， CTLA-4基因+49 A/G多态性与对照组无显著差异。尽管巴西人群的多样性，但T1D风险筛查方法的敏感性和特异性与在欧洲获得的方法相似。
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