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Michael Klintschar, Uta-Dorothee Immel, Dankwart Stiller, Manfred Kleiber， ＂酪氨酸羟化酶基因四聚体短串联重复位点TH01:与心肌肥厚和心肌梗死死亡的关系?”,疾病标记， 卷。21， 文章的ID256254， 5 页面， 2005． https://doi.org/10.1155/2005/256254
酪氨酸羟化酶基因四聚体短串联重复位点TH01:与心肌肥厚和心肌梗死死亡的关系?
摘要
TH01是一个四聚体短串联重复位点，位于酪氨酸羟化酶基因的内含子01中。酪氨酸羟化酶催化l -酪氨酸羟化成L-DOPA，是合成去甲肾上腺素或肾上腺素等儿茶酚胺的限速酶，对调节血压至关重要。在一项临床研究中发现等位基因*9.3和*10与原发性高血压密切相关([2]hypertension 32: 676-682)。为了进一步研究这一关联，我们对296例尸检病例进行了TH01分型，并将基因型与心脏重量作为心肌肥厚的参数关联起来。没有观察到显著的相关性。将研究病例分为两组，一组包括172例高血压相关疾病(心肌梗死、左心衰、主动脉瘤、自发性脑出血、脑梗死)伤病员，一组包括124例与高血压无关的死亡。发现两组的等位基因频率相似。因此，我们的数据表明，TH01长等位基因似乎不会导致心肌肥厚或其他高血压相关疾病的发病率显著增加。这可以解释为TH01基因型对血压的影响相对较小，或与儿茶酚胺及其对人体的影响有关的另一种机制的抵消。
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