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Nagahide松原, ”诊断中的应用hMLH1甲基化在遗传即结直肠癌”,疾病标记, 卷。20., 文章的ID371941年, 6 页面, 2004年。 https://doi.org/10.1155/2004/371941
诊断中的应用hMLH1甲基化在遗传即结直肠癌
收到了
2004年10月26日
接受
2004年10月26日
文摘
结直肠癌(CRC)由于错配修复(MMR)缺陷未CRC之间具有明显的特点。这些crc在生理上不那么咄咄逼人,从而显示出更好的预后但不敏感5紫龙化疗。crc MMR缺陷源于遗传和零星的原因。生殖系MMR基因的失活(hMLH1、hMSH2 hMSH6,hPMS2)构成的世袭CRC MMR缺陷(林奇综合征)和表观遗传沉默hMLH1基因导致的零星的CRC MMR缺陷。遗传和零星的CRC MMR缺陷可以通过微卫星不稳定性(MSI)检测测试或免疫组织化学分析一般CRC之一。林奇综合症可以诊断的临床标准或通过基因测试来检测致病性MMR基因的种系突变。然而,临床的诊断标准及基因检测是不够的林奇综合症。因为基因测试林奇综合症的诊断是昂贵,并不总是确定致病性遗传突变,有效和廉价的筛查项目是可取的。这里我们提出一个可能的应用甲基化测试结合MSI或病理分析作为一种有效的筛选和节约成本的新战略林奇综合症。
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