文摘

微卫星不稳定性(MSI)是一个公认的现象,是经典的肿瘤遗传的一个特征即结直肠综合症。十个零星的结肠直肠癌的15%,然而,MSI。微卫星不稳定的肿瘤可分为两个截然不同的MSI表型:MSI-high (MSI-H)和MSI-low (MSI-L)。MSI零星的结肠直肠癌与高水平的MSI (MSI-H)形成一个良好定义的组有明显临床病理的特点表现为整体更好的长期预后。这些零星的MSI-H结直肠肿瘤最常出现错配修复基因表观遗传沉默的一种。相比之下,MSI-L结直肠肿瘤尚未证明临床病理的不同功能或在大多数分子特性从微卫星稳定(MSS)肿瘤。与MSI-H肿瘤,MSI-L肿瘤似乎通过染色体不稳定性产生致癌作用通路,类似于MSS肿瘤。一些团体报道更频繁的k - ras基因突变和MSI-L methylguanine的甲基化转移酶的肿瘤,但也有人质疑这些发现。因此,尽管MSI-L类别广泛的使用,仍有一些辩论离散MSI-L组是否真正存在。相反,它被建议MSI-L肿瘤不同定量MSS肿瘤但不定性不同。 Future studies will need to evaluate the specific mutations in non-MSI-H tumors in an attempt to sub-classify MSI-L tumors with regard to MSS tumors so that subtle differences between these two sub-groups can be identified.