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Kjersti Tjensvoll,林里Bruland,精灵Floderus,Øyvind Skadberg, Sverre桑德伯格,Jaran Apold, ”挪威和瑞典的单体型分析患者急性间歇性卟啉病(AIP):极端的单体型突变R116W异质性”,疾病标记, 卷。19, 文章的ID384971年, 6 页面, 2003年。 https://doi.org/10.1155/2003/384971
挪威和瑞典的单体型分析患者急性间歇性卟啉病(AIP):极端的单体型突变R116W异质性
文摘
急性间歇性卟啉病(AIP),最常见的急性卟啉症,是由突变基因编码hydroxymethylbilane合成酶(hmb)也称为胆色素原脱氨酶(PBGD)。hmb基因的突变谱的特点是大多数家庭具体的突变。在异常R116W W198X,高患病率在荷兰和瑞典的人口。这两个突变中也检测到挪威病人无关。因此,挪威和瑞典患者使用紧密联系单体型侧翼微卫星基因内单核苷酸多态性(snp),看看这两个的高频突变是由于奠基者效应。12个基因内snp基于荧光测定的方法限制酶指纹单链构象多态性(F-REF-SSCP)。W198X只发生在一个单体型在挪威和瑞典的病人,表明它起源于一个共同的基因来源。相比之下,R116W被发现在三个不同的单三个挪威的家庭,和五个瑞典家庭四或五个单。这种极端的单体型异质性表明R116W频发突变,可能解释的高可变性CpG二核苷酸。这也可以解释为什么它是唯一AIP突变报道发生在七个不同的人群(挪威、瑞典、芬兰、荷兰、法国、西班牙和南非)。
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