无虹膜在田纳西州的两个相关的马走

文摘

马无虹膜是罕见,曾被报道基因传播在比利时马和马。介绍相关的缺陷在2田纳西州马行走,与新发现的分子遗传学的发展和如何与马无虹膜。除了无虹膜,这两匹马拥有其他眼部异常包括白内障和皮样的病变。安乐死当选,病理组织检查。虹膜发育不全,典型的皮样的,白内障在马被证实。由于遗传无虹膜的马,不推荐影响动物的繁殖。

1。介绍

无虹膜是一种罕见的疾病,部分或完全没有虹膜。这种情况一直在报道马(6- - - - - -11)、牛(1),实验动物(2,3],和人类[4,5]。在比利时马6和季马7),缺陷报告作为一个常染色体显性遗传特征,但至少有一个在瑞典温血马不是继承[居多8]。在人类中,异常表现为家族性条件与常染色体显性遗传或零星的[4,5]。动物通常以缺席畏光的直接和间接影响双边瞳孔光反应,而且经常有其他眼部异常包括皮样的病变和白内障。无虹膜的皮样的病变,像许多实例,形成胎儿发育期间,我们理解眼分子遗传学的发展改善了自上次病例报告无虹膜的马(8]。因此,本报告的目的是描述无虹膜的临床和组织学特征2相关田纳西州马行走,特别是考虑到“新”眼部受累的基因信息。

2。案例展示

田纳西州两马提出了走到田纳西大学的马医院双边眼部异常。马是一个15岁的母马,马是她12个月大的雌性后代。非常有限的历史是可用的,因为两个动物获救。视觉赤字已经承认在两种动物在演讲之前,和新主人注意到两国在马眼混浊。马的眼科检查,直接和间接在双眼瞳孔光反应缺席。然而,马有积极的双边威胁反应。的两只眼睛的睫毛的过程是可见的,无法识别和虹膜。慢性角膜炎的眼角膜证据显示双边有轻微的角膜血管渗透背方面。cilia-like细毛是从上级角膜巩膜的凸缘的左眼,符合一个缘的皮样的。也有两国不成熟的核白内障。 Cataracts hid portions of the fundus, but those portions that were evaluable were normal.

眼科检查的马,马的一岁的孩子,发现类似的结果。没有任何证据表明一个虹膜,纤毛的过程很容易看到(图1(一))。慢性角膜炎是目前双边,缘的皮样的病变比马更明显(图1 (b))。初期未成熟白内障双边在座。

马被诊断为两国无虹膜与慢性角膜炎,缘的皮样的,和白内障的形成。救援组织选举的安乐死的动物由于不良预后改善长期愿景。安乐死后,动物都是收获的眼睛和固定在戴维森的解决方案。

3所示。组织病理学

在两只眼睛(分别来自马),虹膜传单在场但明显减弱(虹膜发育不全)(图2)。钝化虹膜是经常坚持角膜后弹力层(外围前黏连)(图2)。虹膜括约肌会缺席,只有不发达肌肉扩张器的残余明显马森的三色的染色(图3)。有偶尔神经束内虹膜传单。iridocorneal角是不正常的,但马B有红细胞在角(出血)。在虹膜的后表面上,通常色泽鲜艳的,双层上皮从糟糕混乱多变色泽鲜艳的(图3)。睫状体和纤毛的过程是在正常范围内。

马有温和,缘的,肤浅的角膜血管化的一侧;临床上指出缘的皮样的没有出现在部分。在马B的异色边缘,有一个毛囊与皮脂腺有关,符合一个缘的皮样的。周围的胶原蛋白是随意安排,包含分散血管,淋巴细胞和浆细胞。

马有artifactual视网膜脱离。严重,两匹马双边晶状体混浊;然而,只有小马驹的镜头(马B)在显微镜下检查。有晶状体前囊的分裂和晶状体上皮细胞化生和增生。没有其他病理病变是出现在镜头中。

4所示。讨论

无虹膜率先报道了马在1955年比利时种马和他的后代6]。这一组相关的马中发现的缺陷是可遗传的,通过一个常染色体显性遗传模式。无虹膜也被描述在一组相关的季马,也与常染色体显性遗传7,9]。在单个案例报告良种的柯尔特(10和Welsh-Thoroughbred交叉小母马11),遗传是不确定的。继承性是在一系列的待定5 6例来自瑞典,占主导地位的继承性和完整的外显率是排除在一个瑞典温血马。在人类,无虹膜是继承了大约三分之二的病例和零星的其余部分(4]。在继承形式,绝大多数是常染色体显性遗传4]。虽然不可能做出结论继承2匹马在这个报告中,表示在母马和马驹继承性极有可能,和罕见的综合症使显性遗传最有可能。

无虹膜的潜在病理生理学肯定不知道。眼器官发生期间,正常的上皮细胞层的neuroectoderm虹膜来自前视杯的边缘,而基质来源于神经嵴来源的间充质组织12]。组织学检查无虹膜上皮和基质都不足,所以有可能是上皮缺陷发展防止正常基质成熟或基质发育不良导致上皮的正常发展的失败(5]。第三种理论表明,无虹膜是由于过度的改造,形成正常的虹膜是紧随其后的是不恰当的虹膜组织回归(13]。

在人类中,大多数情况下通过常染色体显性遗传和传输与缺陷有关PAX6之一,基因转录监管机构有一个家庭的核心作用在控制眼睛的发展(4,5]。大多数突变(无意义突变,拼接突变,移码删除等)导致过早终止平移的等位基因,导致haploinsufficiency基因产物的表达下降(4,5]。因为临界剂量的PAX6蛋白质需要启动目标基因的转录14),减少数量可能防止虹膜的正常发展的关键。高,连续的表达PAX6组织起源于外胚层的(例如,iridial上皮)的监管和结构直接影响这些组织器官形成过程中眼睛的但也是必要的信号分子的表达作用于间充质来源的细胞(如虹膜基质)。此外,低,瞬态的表达PAX6间充质来源的细胞中观察到在虹膜的发展和其他前部分组织(15]。这倾向于一个假设,同时缺陷上皮和间充质发展参与无虹膜,前者可能是更重要的。错义突变相对少见,导致各种各样的表型,包括角膜营养不良,彼得的异常,视网膜中央凹发育不全,异位pupillae,先天性眼球震颤、早老性白内障(5]。偶尔也会出现突变,可能与肾胚细胞瘤(霍奇金病的有关肿瘤)、泌尿生殖器的异常,和精神发育迟滞(4,5]。虽然大多数我们的知识PAX6结构和功能来自人类和实验室啮齿动物,PAX6蛋白质功能是高度保守的两侧对称动物物种(4]。因此,很容易假设大多数的遗传特性无虹膜中描述人类将适用于马。另一个马眼发育障碍,多个先天性眼部异常,还包括虹膜发育不良和发育不全,但这综合症似乎是临床和遗传学上截然不同的马无虹膜综合征(16,17]。

临床上,人类无虹膜通常是在与其他眼部缺陷如白内障、青光眼、角膜病、视神经发育不全,晶状体异位,眼球震颤,畏光5]。上述讨论的重要性PAX6在虹膜眼器官形成关注,但是PAX6同样重要的是在角膜的发展(18),镜头19),视网膜视神经/ (20.),和iridocorneal角(15]。多种眼部缺陷就不足为奇了。这两个病例报告白内障、角膜病理,和缘的皮样的,在先前发表的马和类似的结果是常见的情况下(7- - - - - -10]。异常的皮样的临床典型在头发没有出自最大规模的组织,而是出现在一个常规材质行沿着异色边缘,很像一行纤毛。精确的胚胎学错误导致各种演讲的皮样的的发展尚不清楚,但它被假定的发病机制缘的皮样的部分可能与异常的发展和融合的盖子,盖子的位移元素异色边缘(21),这肯定与临床出现在我们的情况下。

无虹膜是一个复杂的遗传紊乱的马已经在比利时,季马,现在在田纳西州马行走。障碍通常遵循一个常染色体显性遗传方式和结果导致视力下降影响动物慢性角膜炎、白内障的形成。没有已知的治疗条件的马;影响动物管理基于临床症状出现。虽然马已报告执行的条件(10),影响动物不应该被用于繁殖的目的。

承认

作者要感谢雾r·贝利·m·A。目,他编辑的援助。

引用

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