双侧肾绞痛作为Erdheim-Chester病的初始表现

摘要

Erdheim-Chester病(ECD)是一种罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增多症，以多器官受累为特征，超过三分之一的患者记录有肾脏ECD。肾脏疾病通常无症状，很少引起肾积水和肾脏损害。此外，Erdheim-Chester病的不同临床表现出现缓慢且有顺序表现。我们报告一位罕见的75岁妇女，因长期治疗垂体功能减退症和类固醇治疗血管炎，因双侧肾绞痛和急性肾损伤而来急诊。腹部盆腔CT显示肾脏浸润，腹膜后纤维化和肾积水的征象。肾ct引导活检和18-氟脱氧葡萄糖(FDG)正电子发射断层扫描全身扫描以及垂体功能低下和血管炎病史证实诊断为Erdheim-Chester病。适当的干扰素治疗α就开始了。本病例描述了这种疾病的多面表现和建立诊断的困难，以及泌尿科医生在其管理中可以发挥的关键作用。

1.背景

Erdheim-Chester病(ECD)是一种罕见的非朗格汉斯组织细胞疾病，文献中报道的病例少于600例[1］．它的特点是涉及多器官，与骨骼和中枢神经系统有特殊的亲和性[2］．超过三分之一的ECD患者可见无症状的腹膜后受累[3.］．然而，只有6%的人认为肾脏受累并伴有肾积水和肾功能损害[4］．这种多样化的ECD临床表现是缓慢形成的镶嵌，表现顺序，导致经常延误诊断。

在此，我们报告一位罕见的75岁妇女，在长期治疗垂体功能减退症和类固醇治疗血管炎，诊断为ECD后，双侧肾绞痛。

2.案例展示

病例为一名75岁白人女性，2005年诊断为中枢性尿崩症和甲状腺功能减退。6年前，她在PET/CT扫描中被诊断为大血管血管炎，此前她出现了与c反应蛋白(CRP)升高相关的头痛症状，并累及主动脉。开始类固醇免疫抑制治疗。甲氨蝶呤最初与强的松联合使用，但后来由于严重的骨髓抑制而停用。两个颞动脉活检结果都没有霍顿病。患者为高血压和肥胖，复发性骨质疏松性椎体压缩性骨折，需要骨水泥成形术，由于下肢疼痛限制了她的日常活动，患者生活习惯久坐不动。

由于几周前开始的双侧腹痛加重，最近呕吐和全身无力，她来到了我们的急诊科。体检时，病人神志清醒，无发热，生命体征稳定。腹部软，无点压痛。双侧腰冲阳性。调查显示急性肾损伤，肌酐为308μmol/L (3.8 mg/dL)，影像学双侧肾积水伴肾盂增厚。患者接受了紧急双侧输尿管支架置入手术，肾功能得到改善(肌酐为65μmol/L或0.73 mg/dL)。

由于影像上不寻常的肾脏受累，以及病人的全垂体功能减退和血管炎的病史，诊断为组织细胞增多症。注射的胸腹腔CT扫描显示肾窦和肾门的血管结构均有均匀组织包围骨盆和近端输尿管，提示腹膜后纤维化(图)1）.骨窗显示髂骨翼有边界不清的硬化斑块，右侧有骨溶解和骨折。

在介入放射科团队的配合下，我们获得了左侧增厚肾盂的ct引导下的多次Tru-Cut活检。ECD的诊断由病理证实，表现为腹膜后纤维化，以及与淋巴细胞和单核细胞浸润相关的组织细胞增多症(图)2(一个)）.免疫组化染色，组织细胞CD68阳性(图2 (b))，但CD1a抗原阴性(图2 (c)）.多核巨touon细胞也可见(图)2 (b)和2 (d)）.病理及血清学检测IgG4均为阴性，排除IgG4相关腹膜后纤维化。

采用18-氟脱氧葡萄糖(FDG)正电子发射断层全身扫描评估疾病的扩展，发现一个强烈的FDG活跃的鞍上软组织病变，以及多个双侧股骨干远端FDG活跃的硬化性骨病变。在右侧髂骨骨折处可见18-FDG的摄取(图)3.）.诊断为ECD，随后BRAF突变检测为阴性。患者在使用干扰素-后出院α入院后第17天，肌酐为72μ摩尔/升(0.81 mg / dL)。超声心动图排除了心脏受累。她的住院过程中并发非大规模肺栓塞与正常右心室功能，治疗抗凝治疗。

3.讨论和结论

组织细胞增多症是一组罕见疾病，其特征是巨噬细胞、树突状细胞或单核细胞来源的细胞在不同的组织中异常聚集，导致临床结果高度异质性[5］．Erdheim-Chester病(ECD)是一种罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增多症，其病理特征是富含脂肪的组织细胞，免疫化学上CD68(组织细胞标记物)阳性，但CD1a和S100(朗格汉斯细胞标记物)阴性。多核Touton巨细胞的存在也有利于这种疾病[6］．与所有组织细胞增多症一样，ECD具有多器官影响，但其典型特征是骨骼和中枢神经系统受累。74%的特征性长骨多灶性骨硬化病变患者发生骨骼病变[7］．半数病例涉及中枢神经系统，中枢性尿崩症是神经- ecd最常见的表现[3.］．Renally，最近对文献的系统回顾描述了超过三分之一的患者无症状的腹膜后受累[3.］．然而，只有6%的人因肾脏受累导致肾积水和损害，通常在CT扫描上表现为“毛状肾”[4］．

ECD千变万化的表现及其缓慢的进展使其诊断具有挑战性。由于诊断上的困难，病人经常面临治疗开始的延迟。我们的病人自最初诊断为中枢性尿崩症和甲状腺功能减退以来，已经延迟了十多年。类固醇和甲氨蝶呤开始治疗她的血管受累是由于药物不良反应的结果:皮质类固醇诱导的肥胖和骨质疏松，以及甲氨蝶呤诱导的骨髓抑制。我们的患者也存在骨骼受累，导致两次椎体骨折，需要骨水泥成形术和慢性下肢疼痛。然而，骨病被忽视，与慢性泼尼松治疗有关。CT显示髂嵴骨硬化、血管和中枢神经疾病史、腹膜后纤维化引起急性肾损伤的新影像学征象最终指向ECD。本例肾脏受累不典型，表现为有症状的腹膜后纤维化，CT扫描无特征性的“毛状肾”。确诊时必须进行病理检查。在我们的病例中，ct引导活检的发病率低且充分，显示典型的脂质组织细胞增多和单细胞浸润，以及腹膜后纤维化的征象。 The search of BRAF mutation was negative, rendering the use of BRAF-inhibitors impossible. Considered as first-line therapy in BRAF-negative patients, Interferon-α启动了响应评估程序。

本病例典型地描述了ECD的多面表现，以及诊断的困难。尽管它的临床表现在文献中有很好的描述，但它的多样性和多系统的累及使诊断具有挑战性。因此，医生应该熟悉这种疾病，避免患者多年不必要的治疗。

同意

发表本病例报告及任何随附图片均需征得患者的书面知情同意。

信息披露

这项工作的报告符合国际关怀组织病例报告标准。

的利益冲突

作者声明他们没有利益冲突。

参考文献

1. M. Adawi, B. Bisharat，和A. Bowirrat，“Erdheim-Chester病(ECD):病例报告、临床和基础调查以及文献综述，”医学(巴尔的摩)第95卷第1期42, article e5167, 2016。视图:出版商的网站|谷歌学者
2. M. V. Shah, T. G. Call, C. C. Hook等，“Erdheim-Chester病患者的临床表现、诊断、治疗和结局:梅奥诊所的经验，”血号，第124卷。21, pp. 1405-1405, 2014。视图:出版商的网站|谷歌学者
3. M. Cives, V. Simone, F. M. Rizzo等，“Erdheim-Chester病:系统综述，”肿瘤学/血液学评论第95卷第1期1, pp. 1 - 11, 2015。视图:出版商的网站|谷歌学者
4. J. C. Scolaro和A. N. Peiris，《Erdheim-Chester病的毛肾》，梅奥诊所的公报第93卷第5期5, p. 671, 2018。视图:出版商的网站|谷歌学者
5. 朱平，李娜，余玲，M. N. Miranda, G. Wang, and Y. Duan，“erdhem - chester病伴内出血:一例涉及心脏的独特病例”，癌症研究和治疗:韩国癌症协会的官方刊物，第49卷，第49期。2, pp. 553-558, 2017。视图:出版商的网站|谷歌学者
6. J. Liersch, J. A. Carlson, J. Schaller，“与BRAFV600E突变相关的Erdheim-Chester病和朗格汉斯细胞组织细胞增多重叠综合征的皮肤表现的组织病理学和临床表现，”美国皮肤病理学杂志第39卷第3期7，页493-503,2017。视图:出版商的网站|谷歌学者
7. H. Hashmi, D. Murray, J. Greenwell, M. Shaikh, S. Basu，和M. Krem，“罕见的Erdheim-Chester病(非朗格汉斯细胞组织细胞增多症)并发朗格汉斯细胞组织细胞增多症:诊断和治疗上的挑战，”血液学病例报告文章编号7865325,6页，2018。视图:出版商的网站|谷歌学者

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