案例报告

与Hypospadias有关

表格1

与当前双核病例相关的选定遗传变异。

基因 蛋白质功能

发育和形态发生

BMP4 骨形态发生蛋白4.软骨和骨形成。牙齿发育,肢体形成。胚胎乳腺发展。前列腺,输尿管芽形态发生。

CFAP53 纤毛和鞭毛相关的蛋白53.纤毛的蛋白质。胚胎发生过程中的器官横向性。

dnah5 动力蛋白重链5,轴突。纤毛组装,纤毛运动,左/右不对称性的确定,心脏发育。

IFT172 Flagellar转运蛋白172同源物。纤毛的维护和形成。刺猬信号。背/腹图形成,左/右轴规范,肢体,骨骼,脑发育。

KMT2C 组蛋白赖氨酸N-甲基转移酶2C。组蛋白甲基转移酶。白血病和发育障碍。

Sox6 转录因子SOX-6。在几种发展过程中起关键作用,包括神经发生和骨骼形成。

TBX6 T-box转录因子TBX6。神经发展。结节纤毛的形态和运动。

ube3a 泛素 - 蛋白连接酶E3A。发展。雄激素受体信号传导。前列腺生长。

信号转导

ADGRA2 粘附G蛋白偶联受体A2。充当规范WNT信号的WNT7特异性共激活因子。

APC 腺瘤性息肉病大肠杆菌蛋白。参与WNT信号作为负调节器。

CCAR2 细胞周期和凋亡调节剂蛋白2.积极调节β-catenin途径(规范WNT信号通路),是MCC介导的β-catenin途径的抑制所必需的。

RYR2 Ryanodine受体2.钙,BMP信号传导。

细胞分化,组织,分裂,增殖,生长,迁移,死亡

CDK15 依赖细胞周期蛋白的激酶15.抗凋亡蛋白。

CYFIP2 细胞质FMR1相互作用蛋白2. T细胞粘附,凋亡。

DAPK1 与死亡相关的蛋白激酶1.细胞存活,凋亡,自噬。

DRAM1 DNA损伤调节的自噬调节剂蛋白1。

HSP90AB1 热休克蛋白HSP 90-β。细胞周期控制。表观遗传修饰剂调节。

马德 MAP激酶激活死亡结构域蛋白。细胞增殖,生存,死亡。

NFKB1 核因子NF-KAPPA-B P105亚基。细胞生长,分化。

PAK2 丝氨酸/苏氨酸 - 蛋白激酶PAK 2.细胞运动,细胞周期进展,凋亡或增殖。

tnfaip8l2 肿瘤坏死因子α诱导的蛋白质8样蛋白2.促进FAS诱导的凋亡。

TP53BP2 p53蛋白2的细胞凋亡刺激2.调节细胞凋亡和细胞生长。阻碍了G2/m的细胞周期进程。

WWC1 蛋白质kibra。细胞增殖,凋亡。

激素和荷尔蒙调节

NCOA6 核受体共激活剂6.雄激素受体共激活因子。

TMF1 塔塔元件调节因素。雄激素受体共激活剂。

ube3a 泛素 - 蛋白连接酶E3A。雄激素受体共激活剂。