强迫症的表现高胱氨酸尿

文摘

高胱氨酸尿是一种罕见的常染色体隐性代谢紊乱胱硫醚由于缺陷β导致高同型半胱氨酸合成酶(CBS)等离子体水平。精神症状二级高胱氨酸尿被描述在文献中;然而,缺乏信息强迫症症状相关的障碍。我们描述一个39岁的人的情况下,诊断为高胱氨酸尿在童年,没有先前的精神病史,出现强迫症(OCD)等症状,如高胱氨酸尿的表现。这种情况下强调了精神病学家探索医学重要性非精神的历史,特别是当展示是突然的,非典型或难治性病例。

1。介绍

高胱氨酸尿(HCU)是一种罕见的常染色体隐性代谢紊乱胱硫醚由于缺陷β合酶(CBS)导致高同型半胱氨酸(Hcy)等离子体水平(正常参考范围是5 - 15更易/ L)。临床上,HCU的结果与眼多系统紊乱,骨骼、心血管和中枢神经系统缺陷,尽管其他器官也受到影响。典型特征,特别是在未经治疗的患者,包括早发性严重的近视,晶状体异位,骨质疏松症,一个高瘦marfanoid体质,脊柱侧弯,在成年早期血栓栓塞事件,不定地降低智商(IQ) [1]。

对中枢神经系统、中风、精神发育迟滞、癫痫发作被广泛描述。精神障碍已被记录(2- - - - - -7]。在回顾性研究[2),16的25例样本(64%)报告精神症状,包括高焦虑(32%)和抑郁的患病率(32%)。缺陷多动障碍(ADHD),对立违抗性障碍(奇怪),情绪波动,幻觉和自杀的念头也被报道。(2]。

少,艾伯特等人发现5%的强迫症患病率高胱氨酸尿患者回顾性研究63 (3]。据我们所知,没有更多的最近的研究报告HCU强迫性症状相关。

我们报告一例发达高胱氨酸尿引起的强迫症状的人。

2。案例展示

前一个39岁的男,单身,没有精神病史考入急诊行为变化和焦虑。在过去的两个月,他焦躁不安,焦虑,报告多关注“害怕伤害别人,”“害怕失去控制,”和“需要证明一切都很好。”他也有严重的失眠和疲劳。前两周,他的担忧增加强度和成为侵入,多余的,重复的和他说“怕忘记重要的事情,”他说,他不得不把事情写下来,以及说话的有困难因为他害怕做错或说一些他不想,导致他感觉”了。”他重复演讲,关于他的工作,他验证行为的集中,总是确认如果他做错了什么。,最终他失去控制的感觉。他问他的父母隐藏刀,因为他怕伤害别人。

病人诊断为高胱氨酸尿在16岁的时候,有一些并发症,如肾梗死,深静脉血栓形成、视网膜脱离。尽管他失败的历史两年小学,他设法实现了九年级的正规学校教育。他不满足智力障碍诊断标准,因为社会、人际关系,还是自己生活的实用领域没有显著破坏,可以看到,也就是,由一个在维护稳定工作,社会关系,没有在日常生活实际困难的任务。

他与华法林用药,没有特定的饮食之后。他有一个姑姑和表弟1型双相情感障碍。精神检查发现一个焦虑的情绪,集中在职业的一次演讲中对他的工作和他周围的人,著名的强迫性怀疑“我做得很好吗?”、“我伤害别人吗?”或“我暴力吗?“生命体征稳定,包括神经系统体征检查稀松平常的。常规实验室检测(包括毒理学检测)和脑部计算机断层扫描(CT)扫描正常高同型半胱氨酸(821年除外μmol / l)。脑磁共振成像(MRI)显示T2低信号,微血管额叶白质缺血的权利。

首先,他被氟哌啶醇2毫克tid是因为风潮。然后,他开始低蛋白质饮食和维生素b12治疗0.2毫克,吡哆醇200毫克,100毫克,硫胺素和叶酸5毫克。两周的治疗后,症状几乎缺席。在他出院的时候,他仍有一些想法和担心工作和验证行为导致他确认如果他做错什么,但他能够重返工作岗位。

两周后出院,他出席了一个约会,他是无症状的。氟哌啶醇是逐步减少直至停止在大约两个星期。住院病人出院一个月后,他的同型半胱氨酸水平低(362.9μmol / l),他仍然无症状。治疗改为吡哆醇300毫克tid导致检测水平在一个月内(< 15μmol / l)。

他在一年之后,保持在一个低蛋白饮食和300毫克tid吡哆醇。这段时间之后,他出院精神病学咨询。

3所示。讨论

在文献中,有一些案例报告文件精神高胱氨酸尿的表现,特别是情感上的症状(4],精神病症状[5),和冲动行为(6]。在某些情况下,这些症状是最初的演讲(7]。

虽然已经提出一个协会强迫性症状,据我们所知,只有三个病例报告,由艾伯特等人(1987年3]。在所有的病人是三十岁以下,有低智商。因此,强迫症的表现HCU似乎罕见。

我们的病人确实有学习障碍。尽管如此,没有正式的评估进行了因为他生活的其他领域没有受损。他有一个在维护稳定工作,社会关系,没有在日常生活实际困难的任务。

Almuqbil描述在他的研究中,除了一个高胱氨酸尿患者认知障碍有经验的精神症状。然而,精神病症状的存在并不是一个简单的低智商的表现,和那些高智商也经历了症状以更高的速度比一般人。(2]

强迫症(OCD)被描述在智障人(8]。在这些智障患者,第一次遇到的症状通常是行为问题,而不是焦虑。强制发生在这些患者大多存在脑功能障碍和缺乏明显的“自我”的品质9),我们的病人。

我们的病人提供杰出的焦虑、强迫怀疑和验证行为试图确认如果他做错了什么。

一些指导方针建议调查血氨和血液同型半胱氨酸的非典型症状,精神混乱,紧张症,波动的症状,不寻常的(或矛盾的)对治疗的反应,进步认知改变或急性发作,和缺乏治疗疗效[10]。然而,在这种情况下,病人的个人历史,让我们调查他的同型半胱氨酸水平。强迫症状的改善和治疗高胱氨酸尿使我们得出这样的结论:他们疾病的一种表现。虽然起初它是一个意想不到的发现,诊断是相对容易的。

即使有记录的增加引起的精神病症状Hcy水平,这种现象的潜在机制仍不清楚。同型半胱氨酸是一种含硫的非蛋白,有毒氨基酸中发现两个氨基酸的互变现象的途径:蛋氨酸和半胱氨酸。同型半胱氨酸是通过两个不同的代谢途径:remethylation transsulfuration。transsulfuration通路,同型半胱氨酸是通过维生素B6-dependent胱硫醚转化酶胱硫醚β合酶(CBS),这就需要5吡哆醛 - - - - - -磷酸作为辅助因子。folate-dependent通路,从N-5-methyltetrahydrofolate Hcy获得一个甲基蛋氨酸通过蛋氨酸合成酶和转换。蛋氨酸合成酶需要为其功能,维生素B12和回收的反应还包括tetrahydrofolate(从N-5-methyltetrahydrofolate) (11]。同型半胱氨酸代谢与叶酸的代谢有密切关系,维生素B12(维生素B12)和维生素B6(吡哆醇)。提出,神经精神症状的发病机制在高胱氨酸尿,叶酸和维生素b12不足与不平衡神经递质在中枢神经系统通过干扰路径连接同型半胱氨酸和这些维生素的新陈代谢4]。Hcy是有毒的神经元细胞。通过绑定到NMDA受体,Hcy间接提高钙流入。Hcy被发现通过氧化应激诱导的神经功能障碍,可以增加神经元死亡和DNA损伤。Hypomethylation DNA和基因表达改变的两个重要机制,导致神经损伤引起的高Hcy [12]。

呈现高胱氨酸尿的治疗策略包括补充维生素B6 /吡哆醇(100 - 200毫克/天)、维生素B12、维生素B12(每月5毫克)、叶酸(5毫克/天),甜菜碱(6 - 9克/天),和methionine-restricted饮食的摄入13]。饮食治疗应考虑所有的哥伦比亚广播公司(CBS)缺乏症患者,除非目标Hcy水平取得了完全由吡哆醇的补充。饮食可能被使用作为一个唯一的治疗或辅助治疗以及吡哆醇(14]。

宣告治疗与吡哆醇(直到600 mg /天)和低蛋白饮食治疗我们的病人是我们的选择。事实上,两周的治疗后,症状几乎没有,一个月,他是无症状的。病人是吡哆醇反应,它可以解释他表示39岁和相对温和的表型,按照阿伯特发现(3]。

虽然精神症状在高胱氨酸尿频繁,OCD-like症状并不常见。然而,作为一个治疗的,容易诊断,它由精神科医生应该考虑更多。

4所示。结论

我们的案例突出了罕见的高胱氨酸尿有强迫性症状的表现。由于他的患病率较低,然而,高胱氨酸尿可能有时忽视了精神科医生当调查他们的病人。一些研究结果可能是红旗像过去或高胱氨酸尿的家族史,精神发育迟滞,血栓栓塞事件,血管疾病或临床和实验室的功能类似叶酸或维生素B12不足。在这个问题上进一步的研究可能有助于更好的理解底层机制相关的同型半胱氨酸途径和高胱氨酸尿强迫性症状。

的利益冲突

作者宣称没有利益冲突。

引用

1. s . j . Sacharow j . d .选择器,h·l·利维造成高胱氨酸尿胱硫醚beta-synthase缺乏症m·p·亚当,h·h·Ardinger, r . a .冰内生物。,GeneReviews®。西雅图(WA):华盛顿大学西雅图,1993 - 2020,https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1524/。
2. m·a·Almuqbil s e . Waisbren h·l·利维和j . d .选择“修改高胱氨酸尿的精神表型,”医学遗传学,21卷,不。8,1827 - 1831年,2019页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
3. m·h·阿博特s e . Folstein h·艾比r . e . Pyeritz和j·m·Opitz”精神的表现高胱氨酸尿由于胱硫醚beta-synthase不足:流行、自然历史和关系神经障碍和维生素B6-responsiveness,”美国医学遗传学》杂志上,26卷,不。4、959 - 969年,1987页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
4. s c·h·李和p . m .斯图尔特,”高胱氨酸尿和精神障碍:病例报告。”病理学没有,卷。31日。3、221 - 224年,1999页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
5. t·拉赫曼和e·f·科尔,”高胱氨酸尿替身综合症”,生物精神病学,卷76,不。6,pp. e11-e12, 2014年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
6. t·阿伯,c . Freitas和a . r . Figueiredo“古典高胱氨酸尿和精神障碍——病例报告,“欧洲精神病学,33卷,不。S1, S146页,2016年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
7. m·m·瑞恩r·k·Sidhu j .亚历山大和j·t·Megerian“高胱氨酸尿呈现作为一个青少年精神病,”儿童神经病学杂志》,17卷,不。11日,第860 - 859页,2016年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
8. c . j . Maikandaan n . Anand s . b .数学,和y . c . j . Reddy,“强迫,强迫障碍的治疗智障成人:一个案例报告,“初级保健的同伴的《临床精神病学杂志》上,11卷,不。3、126 - 127年,2009页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
9. 主席,美国Spreat b, d . Behar“强迫症在智障病人,”《神经与精神疾病》杂志上,卷177,不。4、232 - 236年,1989页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
10. c .一种印刷用纸和f . Sedel精神病治疗遗传性代谢疾病的表现在成年人中,“普通精神病学年报,13卷,不。1,p。27日,2014。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
11. t·哈桑·r·Arora, a·k·邦萨尔r·巴塔查里亚·g·s·沙玛,和l·r·辛格“干扰同型半胱氨酸代谢与癌症有关,”实验与分子医学,51卷,不。2,1-13,2019页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
12. r·默和w·赫尔曼”,同型半胱氨酸神经毒性机制在神经退行性疾病与痴呆,”2月的信,卷580,不。13日,2994 - 3005年,2006页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
13. t·库马尔·g·s·沙玛,l·r·辛格“高胱氨酸尿:治疗方法。”我们共同Chimica学报卷。458年,55 - 62、2016页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
14. 答:a . m . Morris诉Kožich, s Santra et al .,“胱硫醚的诊断和管理指南beta-synthase不足,“遗传性代谢疾病杂志》上,40卷,不。1,49 - 74年,2017页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索

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