犯罪行为与vps13a基因的新突变有关，该基因引起舞蹈病

抽象

通过强迫症和焦虑症，舞蹈病 - 棘红细胞增多症可以最初存在于精神病设置预示。由于不自主运动起病隐匿，通常是由多巴胺阻断剂沉淀，这可能不是提示进一步调查神经系统症状，直至涉嫌触犯停药后的进展。口下颌肌张力障碍和额叶抑制解除应呼吁早期神经评价。

1.简介

精神病学环境中出现的不自主运动常因多巴胺阻断剂的使用而加剧;然而，存在的oromdibular肌张力障碍和前额去抑制应该呼吁早期的神经学调查。突出该疾病典型神经精神病学特征的是，第一例明确证实的犯罪行为是由偶发的vps13a基因突变引起的舞蹈病。

2.病例报告

一名25岁的土耳其裔男子在9岁至10岁期间出现暂时性的mysophobia强迫性行为，因此被转介到精神科进行评估。患者被诊断为强迫症，起初舍曲林明显缓解症状，后来由于精神强迫症，齐拉西酮加重症状。

28岁时，由于病人开始表现出不受约束的行为，向护士求教和求爱，管理变得越来越有问题;此外，病人严重滥用药物，并开始在家种植大麻。

患者29岁，抢劫便利店支付未付电费;他被判处精神观察。在观察期间，治疗精神病医生注意到抽搐，面部刻板，和强迫性咳嗽。症状归因于抗精神病药物的锥体外系副作用，齐拉西酮的治疗被停止。

症状，但是，在未来六个月溢出时饮用的液体和食用时不小心咬脸颊涵盖投诉进展缓慢;此外，患者描述的讲话温和的和成浆开发累及面部和四肢不自主运动。

患者于31岁时转介神经学检查。

患者的父母是表亲，没有精神或神经疾病的证据;三分之二的哥哥姐姐表现出与病人相似的强迫和强迫行为，但没有进行评估。

在临床检查中，患者表现为手足姿势异常，轻度肢体舞蹈症在上肢最为明显。虽然有远端肌肉萎缩，肌肉力量保留。肌腱反射消失。感官检查正常。

最引人注目的是，病人已经标有突出的舌头肌张力障碍和伸出舌头在口面喂养障碍。患者表现出与舌及两颊和严重的夜磨牙咬不由自主的自残行为。讲话是适度构音障碍和发声伴随着咂嘴的形式，反复抽鼻子。

血液筛查显示肌酸磷酸激酶升高至5164 U/l。肝酶正常。铜筛选正常，未发现Kayser-Fleischer环。颅脑MRI正常，心脏和腹部超声正常。神经传导研究显示感觉轴突多发性神经病变。重复外周血涂片显示20-30%的棘皮细胞(见图)1)。

所述VPS13A基因的测序揭示了与后续的无义介导的RNA衰变（p.Val395Serfs一种新型纯合突变（c.1186del）4）在确认舞蹈病 - 棘红细胞增多症的诊​​断。患者的父母都是杂合突变;患者的兄弟姐妹已选择不进行测试。

3.讨论

伴发性舞蹈病是神经伴发综合征的一部分，包括一系列与外周血涂片中棘细胞存在相关的神经退行性疾病;其他疾病包括亨廷顿病(如2)、泛酸激酶相关神经退行性变和麦克劳德综合征。

据最准确的估计，世界范围内的加囊性舞蹈病病例约为500至1000例;报道最一致的平均发病年龄在30岁左右[1- - - - - -4]。患者为混合性运动障碍伴轻度肢体起病舞蹈病，发展为更严重的全身舞蹈病，甚至帕金森病[1]。此外，一些患者出现全身性强直-阵挛性发作，可能继发于颞叶内侧的复杂局灶性发作[2]。

对于表现为咀嚼面肌张力障碍和明显舌头受累的个体，应怀疑诊断[3.]。所谓的进食肌张力障碍、特征性的头下垂和猛烈的躯干痉挛是高度提示舞蹈病的特征，而且自残行为也很常见[5,6]。

疾病的发病往往在运动症状和舞蹈病发病前几年由精神和行为障碍预示。棘细胞增多症最初可能被误认为是多巴胺阻断剂的锥体外系副作用[1,4]。

患者最常受强迫症的影响，但也有精神分裂症、冷漠、焦虑和抑郁的描述[1,4,7,8]。神经心理学测试经常揭示额前执行障碍综合征，判断力差和社会抑制解除[4]。据我们所知，所提出的案例是第一个证实的关于舞蹈病加胞饮症的犯罪行为的报告。

神经传导研究和以肌酸磷酸激酶升高为特征的临床或亚临床肌病很容易证实感觉轴突多神经病。外周血涂片通常显示5-50%的棘皮细胞;然而，这种特质是可变的[9,10]。由于有罕见的心肌病病例，辅助检查应包括超声心动图检查[11]。

脑磁共振成像可显示壳核和尾状头萎缩，t2加权序列基底神经节信号增加，易感序列铁沉积证据[3.,9,12- - - - - -14]。

传统的诊断方法是通过对红细胞的Western blot显示舞蛋白减少或缺失[4]。在遗传学的进展，对整个VPS13A基因的测序现在可以以合理的成本进行[15]。

舞蹈病 - 棘红细胞增多症的管理是对症。抗胆碱能药，多巴胺消耗的药物，并用肉毒杆菌毒素注射可以是在控制运动症状[有用9,16]。此外，有几篇报道称，大脑深部刺激苍白球的内部部分对大脑有益[17,18]。患者可能需要胃造口术来维持营养状况，而物理治疗和职业治疗可以帮助患者维持日常生活功能。然而，随着时间的推移，这种无情的发展导致严重的残疾，几乎不可避免地导致依赖。

利益冲突

作者声明，本文的发表不存在任何利益冲突。

致谢

我要感谢慕尼黑的Medizinisch Genetisches Zentrum实验室对vsp13a基因进行了测序，也要感谢Antonio Velayos-Baeza博士对VPS13A基因突变进行了编目。此外，我要感谢Adrian Danek教授的善意和建设性的反馈。

参考

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