Alagille综合症:一个案例报告强调变形相,慢性疾病,和抑郁

文摘

Alagille综合征是一种罕见的多系统疾病影响肝脏、心脏、椎骨,眼睛,脸。Alagille综合症股票多种表型变异的其他先天性或慢性儿童期疾病如先天性胸腺发育不全综合症、唐氏综合症,脊柱裂,1型糖尿病,囊性纤维化。所有这些慢性疾病有良好的精神状态的链接。社区资源对Alagille病人很少,因为它是一个极其罕见的疾病。尽管重叠与其他慢性儿童期疾病,精神病Alagille综合症的表现没有以前文献中讨论。目前的研究是一个12岁的女性在我们的儿科住院的病例报告精神病院自杀意念的意图和计划。病人有重度抑郁症,焦虑,其他指定的喂养和进食障碍,注意力缺陷多动症。

1。介绍

Alagille综合症,也称为arteriohepatic发育异常,是一种罕见的多系统疾病,不同程度的外显率。这个综合征最常见的症状与胆汁淤积(胆汁流动的阻塞或放缓),先天性心脏病(肺动脉狭窄),蝴蝶形状的椎骨,前房眼睛缺陷和畸形相。在大多数情况下,诊断是临床和几乎90%的病例都是由于突变JAG1 (20 p12),是在一个常染色体显性遗传模式1]。估计患病率1:70,000-100:000 [2]。

与Alagille综合症相关的面部特征显著(表1,图1)。包括广泛的额头,深陷的眼睛,upslanting睑裂,突出的耳朵,球根倾斜的鼻子,和一个尖下巴。此外,Alagille综合症患儿均增加智力障碍的频率和频率的增加汽车延迟与一般人群相比,(3]。

先前的研究显示身体形象(4- - - - - -7),身体上的疾病8- - - - - -15)、慢性疾病(16- - - - - -23),和智力障碍24,25)是独立的自卑和抑郁的风险因素在儿科人口。Alagille综合症显示儿童慢性疾病的特点,变形相,和潜在的认知和运动延迟与同行相比。

尽管功能重叠与其他慢性疾病,都与精神疾病有关,没有提到自尊、抑郁、或其他精神症状Alagille综合症的研究发表。目前的研究是一个病例报告的儿科Alagille病人住院自杀意念与意图和计划(SI)。

2。病例报告

2.1。历史

病人自愿承认我们是一名12岁的女性和儿童精神病学研究所住院在2016年初与SI呈现一个门诊后,意图和计划在药物过量和塑料袋窒息自己。这是她第一次住院病人住院治疗,但她将重度抑郁症和焦虑症的诊断之前入学。她以前由外部精神病专家和顾问跟进八岁开始为每月1 - 2次。她完成了部分住院计划入学前一年。

病人发现抑郁症状主要是围绕她的自我形象。病人有一个动荡的新生儿,涉及多个心脏和肝脏问题。工作后由我们孩子的心脏病组,病人被诊断患有Alagille综合征2005年3岁。除了心脏和肝脏表现,Alagille综合症与变形相关联。

病人认为她的五官特征使她“丑。”的特性与Alagille综合症,患者有一个宽阔的额头,深陷的眼睛,upslanting睑裂,突出的耳朵,球根倾斜的鼻子,和一个尖下巴(图1、表1)。她还指出,她通常会感到孤立和孤独因为她不同于其他人的面部特征。她提到,尽管一些人的疾病是“只在里面,”她的疾病“可见每个人。”此外,只有对方病人知道Alagille综合症是她的母亲。她母亲少才表现的综合征,诊断出她是一个成年人。自从她的面部特征更加明显,她觉得“没有她能做的,让她感觉正常”,“她不会漂亮。”

此外,病人倾诉,有多个医生每年访问了她的焦虑和抑郁。她与儿科心脏病专家定期随访,小儿肝脏病学家,小儿眼科医生除了她的初级保健和急性访问她的儿科医生。总之,病人在十二年超过100办公室访问。她也有一个显著的外科历史包括双边肺动脉分支支架,这都是在过去两年所取代。

病人支持被人欺负她的学校以及受到网络虐待。像大多数青少年一样,我们的病人花了大量的时间在社交内侧。她打印贬义的评论,别人会离开她的照片当他们开门她的外表和经常阅读它们,导致抑郁的想法。在计划自杀她犯了一个视频,宣布她的死亡,并把它发布到各种社交媒体账户。

入院时,病人报告快感缺乏,罪恶感和毫无价值,可怜的能量,和被动如果至少一个月的间歇SI在过去的两个月。在去年她从事的行为通过削减她的双边手腕和上腿。

病人否认杀人的意念,躁狂或轻度躁狂的,强迫性的习惯,创伤后应激症状,或最近的恐慌。病人做支持self-inducing语意学上来源于语意呕吐和自我规定性的卡路里摄入量的二级相信她超重了。她的父母离婚了,不和谐的。此外,从她的父亲,她经历了辱骂了药物滥用的影响在她的家庭作为一个孩子,低社会经济地位(SES)。最初的实验室排除潜在的医学原因,抑郁症,包括甲状腺功能减退(TSH)、代谢缺陷(维生素B12、叶酸、铁、钠、血红蛋白和Hct),药物毒性(尿液药物屏幕),和怀孕(beta-HCG)。

2.2。精神状态检查

在考试上,病人可怜的眼神交流和维护整个面试低垂的目光。她说话流利与降低音调,降低利率,平坦的韵律。大部分她的答案是咕哝道。她只说问题,没有详细说明。她批准了抑郁情绪,上个月差不多。她与她的情绪影响是限制和一致。她的认知是非常完好无损。她似乎已经降低浓度。她的冲动控制是公平但洞察力和判断力都差。她否认精神病症状,并没有显示出明显的精神病的症状。 An intelligence quotient (IQ) test was performed as part of an outpatient work-up. The results of her IQ test were not readily available, although her mother reported she scored poorly and felt she was not at the same intellectual level as her peers. The patient reported poor grades in school (C-/D student), which her mother confirmed.

3所示。讨论

在青春期前和青春期,青少年往往有更高的敏感性批评自己的同行和更重要。当一个正常青少年生理畸形外观化合物,有潜在的对批评和self-judgement敏感性增加。病人在当前的研究中开发了一个改变自我概念,然后放气她的自尊和信心导致多种精神疾病。

之前它已经被证实患有身体伤害影响身体意象如截肢者(4),脊髓损伤(5),创伤性脑损伤(15),骨关节炎(9),和腰痛10)从不同的角度看待身体形象的事件或过程后产生了限制和低自尊。

之前的研究评论面部特征在外貌方面和社会互动。Gavric等人发现外貌是一个重要的因素在建立社会交往对于青少年和年轻的成年人。具体地说,他们发现牙科美学,牙科自信、自尊和面部类型显著贡献者(7]。此外,不同国家的女性青少年发现自己的脸与全身的不满(最密切相关的26]。

大约1%的活产或大或小的表现出一种先天性畸形和大约三分之一显示颅面畸形。总共有超过700个不同的颅面综合征(27]。变形相更常见的先天性疾病如先天性胸腺发育不全综合症,或velocardiofacial综合症(vcf)和唐氏综合症,又称21三体综合症,有精神病研究人员的兴趣。青少年vcf现在公认为是抑郁的风险增加(28,29日[],焦虑28,29日),和多动症29日),尽管这人口是精神病中最独特的特性28,29日]。Alagille vcf,称21三体综合症都有不同程度的智力障碍。青少年称21三体综合症(24,30.,31日和其他形式的智力障碍25患抑郁症的风险增加。沟通障碍提供了一个独特的挑战在这些病人的诊断和治疗。

慢性疾病在童年也是一个独立的危险因素的抑郁症(32]。童年的常见慢性疾病包括囊性纤维化(23),1型糖尿病(19,20.],脑瘫[33),和脊柱裂34),所有这些都与自我概念改变,降低自尊,和抑郁的青少年。自我概念,描述方面的自我,自尊,自我概念的个人评价的角度来看,都是与青少年抑郁密切相关(35- - - - - -38]。这种关系适用各国(39,40),青春期的状态,当调整社会支持等相关变量,母亲抑郁,压力事件,关系受害39]。

青少年患有慢性疾病需要特定程度的弹性不常见的同龄同行。弹性是积极调整的过程中重要的生活逆境和积极的心理健康是一个重要的元素。弹性相对underresearched个体先天条件,但被证明能增加自尊和防止抑郁症在高危病人34]。高报道青少年自我概念也报告高生活满意度(41]。增加自尊(40)和运动(42)都可以防止抑郁症状。在病人在当前的研究中,鼓舞人心的习惯,提高自我概念和自尊,如形成和运动的关系,似乎是合理的建议,补充的标准护理。

病人在当前的研究中表明,她经常感到孤独次要她罕见的慢性疾病。有一个全国性的组织,Alagille综合症联盟(ALGSA),成立于1993年。ALGSA在1999年开始举行全国性的研讨会,由27个与会者,包括ALGSA董事会。座谈会只运行每隔几年但已经与Alagille[现在包括一个儿童营43]。ALGSA也有一个在线注册当前研究[44]。ALGSA提供了一个独特的机会与他人连接全国各地的工作通过许多相同的问题和可辨认的面部特征的慢性疾病。我们的病人不知道这个组织。供应商为其他慢性疾病经常建议参加营地和地方会议在儿科患者人口与社会融合援助和自我实现。

尽管身体疾病的相似性,畸形面部症状,和那些患有慢性疾病,精神疾病患者从未被描述Alagille综合症。现有的文献表明,多种因素会使一个Alagille病人易患精神疾病发展。在这种情况下,低自尊的结合二次变形相和慢性疾病的负担,以及父母的不和谐和SES低,可能合并表现为重度抑郁症,焦虑,多动症,和潜在的其他指定的喂养和进食障碍。

Alagille综合症,像许多其他先天性疾病,通过多学科的方法可能是最好的治疗与社会融合的目标。医生照顾Alagille病人应该意识到的潜在精神综合症的多个领域重叠与其他精神病风险因素建立并适当地监控它们。ALGSA Alagille综合症患者是一个有用的资源。除了跟踪与门诊精神病学家,我们建议我们的病人会受益于面对面的会议与其他Alagille患者和其他罕见的先天性疾病,希望建立治疗联盟。会议其他青少年相似的面部特征和生活环境,我们希望病人在当前的研究将继续改善她的精神健康。

相互竞争的利益

没有利益冲突的潜在来源。

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