文摘

威是一种遗传性疾病,其特征是新生儿张力减退,食欲过盛,身材矮小,性腺机能减退,精神延迟。这种疾病可以从多个机制,结果最常见的15号染色体的缺失,让一个母亲般地派生15号染色体。个人有母亲单亲的二体性的精神病15号染色体有更高的风险相对于其他形式的威。以下报告细节的疗程24岁女二氏和复发性紧张症。病人最初有一个积极的氯羟去甲安定挑战测试但随后用苯二氮平类药物治疗失败。然后她收到八电休克治疗(ECT)治疗后,她从最初的紧张性精神症的状态有所改善。然而,该决议在她的症状没有遵循线性课程但会显示改善的时期,随后返回紧张性精神症的特征。这种情况下的复杂性提供了一个示例治疗遗传性疾病和患者复发性紧张症。

1。介绍

氏综合症(PWS)是一种遗传性疾病的发病率在290001)的特点是缺乏表达一个或多个从父本继承了染色体上基因15 q11-q13。那些PWS表型特征包括新生儿张力减退,性腺机能减退,身材矮小,减少认知,大多数经典极端没有食物限制饮食过量,会导致肥胖。有四个可能导致二氏基因型的遗传机制。大约70%的个人影响的新创删除父性染色体15 (15 q11-q13), 25%的人有一个母亲单亲的二体性(mUPD) 15号染色体的两个副本,剩下的5%源自一个印记的缺陷或不平衡染色体易位2]。之前的研究表明,这些人与mUPD在精神病的风险远高于那些PWS由于一些其他遗传原因3,4]。此外,个人与mUPD周期性精神病发作的几率更大,经常复发患者显示恶化发病前的功能(4]。有限的研究规模包括案例报告和队列研究样本量相对较小,由于这种综合症的患病率较低。存在一个病例报告描述一名17岁的男性与威面对紧张症,独自对药理治疗(5]。这种情况下报告的目的是对细节的临床病程和治疗紧张症PWS mUPD类型的患者。

2。病例报告

Z女士是一个25岁的白人女性,二氏mUPD类型,轻度精神发育迟滞(智商70),和不明情绪障碍的急诊室后她的父母一个月的报道越来越躁狂行为和一张十镑的减肥十天。病人的住院行为五到六天前被形容为hyperverbal,愉悦,不合逻辑与降低睡眠。然后她突然变得沉默和撤回表现出无目的的运动促使她的父母带她去医院。

Z女士被诊断为临床与二氏在年轻的时候食欲过盛的关键特性,身材矮小,性腺机能减退,精神推迟所有的礼物。直到17岁,她接受了基因测试揭示mUPD威。Z女士在过去,有两个之前住院15和16岁的抑郁症紧张症,回应与氯羟去甲安定和氟哌啶醇治疗。她第一次住院之前,Z女士没有显著的心理的历史。自从她第一次住院,她一直保持对各种抗精神病药和抗抑郁政权不同诊断的情绪障碍不是另有规定(icd - F39),分裂情感性障碍(icd - F25.9),和抑郁精神病(icd - F33.3)而被儿童精神病专家定期。她现在家里方案演示由阿立哌唑25毫克每日,拉莫三嗪每天200毫克,和锂600毫克一天两次,病人是符合。在基线,Z是女士能够兼职工作和孩子们在当地的健身房和监督下被她的父母描述为非常友好和快乐。她和她的父母住在一起非常参与她的照顾。

在最初的考试,Z女士出现了整洁,肥胖的年轻女性弯腰的姿势和温和的手震颤双边。她昏昏欲睡,无精打采,泪流满面的时候,没有眼神接触但能够遵循简单的命令。她显示哑,故作姿态,蜡状的灵活性,无目的的动作,重复耸肩,和机械重复的手指指向等行为。Bush-Francis紧张症评定量表得分达到21/23。她的影响减弱,她是人而不是地方或时间导向。其他部分的考试是无法评估病人对讯问。体检是不起眼的。

在面试中,Z女士回应1毫克氯羟去甲安定挑战提高口头反应虽然演讲是非常缓慢的,柔软,的话含糊不清。头部CT并没有透露任何急性颅内异常,没有证据表明癫痫的脑电图。她被诊断出患有紧张症与住院精神抑郁特性和承认单位,她开始用氯羟去甲安定治疗1毫克每天三次以及她家的抗精神病药物。

未来10天Z女士显示最少的改进与氯羟去甲安定增加到1毫克每6小时。她的症状会波动最小;有时她会与员工和家人有更多的交互,然后回到被撤回。在这段时间里,她的家方案调整,减少了阿立哌唑和锂和启动与齐拉西酮治疗,帮助情绪和精神病。由于缺乏应对药物疗法和关心病人的健康与减肥和脱水指出初始报告,决定开始ECT治疗6 - 12的目标治疗每隔一天交付。Z女士的父母也支持这一决定并提供同意为她治疗。

锂是停止开始前等(参考表1治疗细节),她早晨剂量的氯羟去甲安定等天举行。Z女士第一次ECT治疗后,改善了精神状态约30分钟,然后回到初始紧张性精神症的状态。Z女士她的第二个ECT治疗后,显示增加眼神交流,口头回应,有更多的能源,形容她的心情更快乐,和显示减少精神运动放缓。第三等会话期间,两个刺激了由于初始差电动机和脑电图癫痫的反应。第二天,Z女士出现更多的撤回,出现少与员工互动,又似乎是对内部刺激。拉莫三嗪降低,夜晚ECT治疗前达到更好的反应等。氯羟去甲安定也减少了提高电动机响应等。

表1
ECT治疗课程。

等4后,停止病人的进展。她显示了精神运动很明显放缓和Z女士变得非常镇静,她的一些紧张症的表现特征,如蜡状的灵活性又回来了。她花更多的时间与自己和保持醒着的大部分时间晚上在走廊踱步。这显著改变后,氯羟去甲安定增加是由于担心低剂量负责返回对紧张性精神症的状态。齐拉西酮与精神病也增加到帮助。

第二天早上,Z女士变得更加镇静和昏昏欲睡,几乎整天睡觉。她早上氯羟去甲安定举行由于担忧增加镇静,在第二天再次降低。等5后,她很健谈,互动,更有活力。她能参与集体活动和参加跳舞,她最喜欢的一个过去的时代。心理状态进行考试和病人收到25/30只失踪分星期和日期。她父亲在这一点上报道,“接近基线”。

这个改进氯羟去甲安定进一步下降。等6被执行。等6后的晚上,Z女士指出非常镇静,难以引起。第二天早上她提供最小的回应质疑,被认为对自己微笑的一天,步态蹒跚,显示增加了精神运动发育迟滞,再次非常困倦。她没有任何刚性或无目的的运动。目前尚不清楚Z女士搬回到她昏厥状态或者这只是一个正常的波动的紧张性精神症的状态响应等治疗。氯羟去甲安定了。

等7了,在接下来的三天Z女士继续展现精神运动发育迟滞和主要是哑巴,但开始吸引更多的第四天。最后等8在100%双时态能源由于减少癫痫发作和显示/哑松紧。她最后的治疗后,Z女士仍然显示一些精神运动发育迟滞和减少能源但是有自发的演讲。她的父母觉得她大约70%的基线。第二天,她能够29天的住院治疗后出院回家。她在拉莫三嗪150毫克每日日出院,锂300毫克每天三次,齐拉西酮每天120毫克。在她的第十周的随访中,Z女士的情绪有所改善。她能够重返工作岗位虽然经历一些猝倒发作。住院6个月后,她已经完全康复了,没有回报的紧张性精神症的特征。

3所示。讨论

紧张症是公认的综合征,其特征是其独有的行为异常和对苯二氮卓类等。提出了多个模型来解释这些行为的病因包括理论功能失调的GABA受体和改变垂体轴(6]。也有人怀疑可能有遗传因素的发展紧张症。紧张症可以显示形式之一的精神病患者二氏15号染色体异常造成的。类似的基因已经被卷入紧张性精神症的精神分裂症和自闭症6]。

由于缺乏随机对照试验解决紧张症的治疗,治疗协议主要是基于案例报告和回顾性研究。目前,苯二氮卓类等紧随其后或同时使用两个代表的标准护理。病例分析表明,苯二氮卓类就有60%的反应率-80%7]。患者严重的紧张症或紧张症耐火材料与苯二氮平类药物治疗,推荐等形式的治疗。没有当前ECT治疗指导方针,持续时间,频率,强度的治疗,或电极位置紧张症患者由于缺乏控制研究在这种目标人群使用等。最近的一项研究的63名患者接受紧张症等发现每个病人ECT治疗周期的平均数量 反应率(88.89%8]。电荷交付和持续时间的变化之间的汽车和脑电图反应可以看到回顾性研究。

看到在这种情况下,治疗过程变得复杂处理紧张性精神症的患者情绪障碍共病遗传和被接受心境稳定剂和抗精神病药物。很难辨别哪些方面的治疗有助于改善和那些可能会阻碍它。此外,可以高度可变的响应等患者,症状似乎波动在整个疗程与z女士看到Raveendranathan等人的研究表明,特征如年轻、紧张症期间,布什和更高的弗朗西斯可能预测更好的应对等。研究一致的发现之一是,紧张症的早期诊断和治疗导致更好的结果。这个压力症状的早期识别的重要性,紧张症的诊断和治疗。

一个数据库搜索定位一个病例报告对威紧张症的耐心。这个案例研究描述与威治疗一名17岁的男青年,他是临床诊断,急性发作紧张症回应治疗氯羟去甲安定和利培酮超过两周的时间(5]。Z女士是这里描述的二氏孕产妇单亲的二体性类型是已知先前存在情绪障碍和接收治疗复发性紧张症耐火材料与苯二氮平类药物治疗。

口头同意出版是由病人的母亲。

利益冲突

作者宣称没有利益冲突有关的出版。