文摘

神经退化与脑铁沉积(年会)是一个集体名词,表示一组神经退行性疾病呈现基底神经节的铁积累。这些疾病可以导致进行性肌张力障碍,痉挛状态,帕金森症、神经精神异常,和视神经萎缩或视网膜变性。发病年龄范围从婴儿到成年期和后期发展的速度是非常变量。到目前为止,遗传基础的九个类型的年会已确定,pantothenate-kinase-associated神经退化(PKAN)是最常见的类型。大脑核磁共振“eye-of-the-tiger”标志,在t2加权hypointense信号苍白球hyperintensity的中部地区,PKAN几乎被认为是特殊的,但最近一些报道对此表示否认。很大比例的患者的临床和影像学证据年会没有另一种诊断或突变的九个已知NBIA-associated基因(特发性年会)。这里我们提出一个成人的“确诊”年会与大脑MRI“eye-of-the-tiger”标志,和精神病症状被成功治疗抗精神病药,情绪稳定剂的药物。这里,使用“确诊”这个词,因为病人没有接受所有已知的通过基因筛查,但只有其中两个。

1。介绍

神经退化与脑铁沉积(年会)是一个集体名词,表示一组神经退行性疾病,其特征是异常积累铁基底神经节(最常在苍白球和/或黑质)和进步锥体束外的临床表现(1]。

最常见的答案似乎pantothenate-kinase-associated神经退化(PKAN),占年会的35 - 50%情况下(2]。全球流行PKAN据估计的比率1:公司创收(3),没有种族或性别相关的变化(4]。

PKAN可以分为经典(典型的)PKAN或迟发性的(典型的)PKAN [3,5]。疾病的典型形式,出现在第一个十年的生活,特点是快速进步步态障碍,局部肌张力障碍,锥体功能障碍,色素性视网膜病变、认知障碍和损失的移动发生在10 - 15年内发病。非典型形式,随着第二个或第三个十年开始,特点是精神病症状和局部肌张力障碍(有或没有诱导或舞蹈病、认知障碍和晚期步态障碍),以及通过较慢的发展并最终失去移动发生从15到40年发生之后5]。两种PKAN共享一个在大脑核磁共振成像:“eye-of-the-tiger”标志,在t2加权hypointense信号苍白球中部地区的hyperintensity [1]。尽管15%的病例是零星的(4],PKAN是一种常染色体隐性疾病引起的突变PANK2基因位于染色体20 p13 [3]。

以及PKAN,其他条件目前认为是通过集团的一部分障碍:PLA2G6-associated神经退化(计划),neuroferritinopathy, aceruloplasminemia, FAHN, MPAN BPAN Kufor-Rakeb,其他更罕见疾病的识别遗传背景(1]。有时相反,患者的临床、影像学和病理年会的证据,但没有九种已知NBIA-associated突变的基因,应该归类为特发性年会(1]。

特发性年会是来历不明的,尽管它是怀疑基因。在许多家庭中,人被诊断为年会是第一个也是唯一一个受影响的个人。更多样的症状,因为可能有几种不同的神经退化的原因这一群体的个体。与其他形式的答案一样,早期特发性形式特征和迟发性的类型。

正如前面说的,有一个特定的大脑核磁共振成像模式,称为“eye-of-the-tiger”标志,在过去,几乎被认为是特殊的PKAN [6]。这个标志用于被认为是有一个一对一的关联与积极PANK2基因突变的存在;然而,最近,几个PANK2负“eye-of-the-tiger”案件也被报道(5,7,8]。大多数PANK2负“eye-of-the-tiger”实际上例晚发性或非典型的迹象5,7]。

虽然精神症状(例如,认知赤字,人格改变与冲动和暴力的爆发,抑郁、焦虑、情绪不稳,和强迫症)是常见的典型形式2,5],精神病PKAN的很少被报道为主要症状(4,9]。在这里,我们提出一个有趣的“确诊”的答案。这种情况下是基因PANK2 (PLA2G6)负,但它显示了“eye-of-the-tiger”标志的MRI和非典型的临床特征的PKAN形式。病人还显示精神病症状的改善与抗精神病药物和抗惊厥的/心境稳定剂治疗后的药物。

2。案例展示

我们的病人是一个白种人的48岁的女人,谁是主动承认精神病诊断和护理服务(住院病人单位),在躁狂状态和病态行为的一个条件。

病人没有精神疾病的家族史。她的心理物理发展是正常的;义务教育后,她获得高中文凭。18岁时,她被诊断为分裂情感性障碍并在社区精神卫生治疗门诊病人服务。在接下来的几年里,她承认在精神病住院患者多次单元。多年来,她对待第一代抗精神病药物(特别是氟哌啶醇、氯丙嗪)。在她的青年时代,病人提出一个周期药物滥用(海洛因、大麻和酒精)。她也确实是用美沙酮治疗antiaddictive疗法。此外,在她的青年时代,病人报告的眼球转动不确定的起源(可能antipsychotics-related),以及弯曲的颈肌张力障碍和肌张力障碍了姆趾肌在35岁的时候发表与高剂量的治疗后第一代抗精神病药(氟哌啶醇、氯丙嗪)。这些条件是先用肉毒杆菌毒素治疗和运动障碍为跟踪单位。在42岁的时候,她被诊断出患有一种大脑和颈脊柱MRI显示在这两个脑半球广泛白质高密度。两年之后,一个新的大脑和蝶鞍hypointensity MRI显示病灶中心区域的垂体前叶和双边信号失真苍白球,提出hyperintensity中心区域和高hypointensity边缘,典型的“eye-of-the-tiger”标志和两国的hypointensity相伴黑质。此外,广泛扩展温和cortico-subcortical萎缩也被检测到。因为证据显示大脑核磁共振,年会被怀疑,因此基因测试的建议。后者(在PANK2寻找基因突变和PLA2G6)导致消极,也排除了可能的重复和/或删除全部外显子杂合性。

在进入我们的急性住院病人单位之前,病人生活在一个朋友和她合租一套公寓;她没有工作,她收到了残疾补贴。早些时候,病人,她的母亲去世后和她的姨妈住了许多年,是独自生活。据她的阿姨,她的认知水平和日常生活活动能力没有显著受损之前承认我们单位。

本周进入我们的急性住院病人单位前,病人出现失眠、易怒、logorrhoea,增加能量,精神混乱。在住院前的几个月,病人有不规则的药理学疗法(利培酮6毫克/ qd地洛西泮4毫克/ qd)。入学的时候,她警惕,面向在时间和空间。她的心情是兴奋,讲话语无伦次和压力。她还显示幻听和幻觉,放松协会、切向思考,思想出轨。表示,神经系统检查发现一个温和的屈肌张力障碍的离开了姆趾肌,轻微的颤动在场上肢;反射是守恒的,她能够独立走动。言语和运动思维定势也发现奇怪的动作和行为,短期记忆障碍和缺陷浓度。眼科检查显示没有改变。心电图结果正常。Haematobiochemical考试结果在规范(包括完整的血细胞计数、肝酶、肾功能、血糖、电解质、脂肪水平,铁蛋白、血浆铜蓝蛋白、雌激素、孕激素、甲状腺激素,EMA IgA,和anti-tTG IgA)除单核细胞(10.1%)、铵(16μ(6.0 g / dL)、总蛋白质μg / dL),催乳素(118.0 ng / mL),和高anti-HCV抗体效价。没有发现的精神药品的尿液样本。利培酮6毫克/ qd和安定10毫克/ qd治疗,后来与氯丙嗪150毫克/ qd集成,丙戊酸1000毫克/ qd, orphenadrine 100 mg qd。十天后,病人有明显改善的迹象。她的情绪是相当稳定的,她的演讲是液体,更少的加速,和详细。没有奇怪的迹象,形式和内容的误解,改变她的想法。有一个可见的逐步减少的总体运动改善肌张力障碍和运动思维定势。住院三周后,病人出院,回到精神健康门诊病人的护理服务。在她住院期间,病人接受了一个新的大脑核磁共振,既证实了信号改变globi pallidi显示在中央部分和T2序列hyperintensity净hypointensity外围,典型的“eye-of-the-tiger”方面。此外,在相同的序列,发现hypointensity双边黑质。上述报告是放射检查兼容的答案。

病人出院后,回到生活和朋友,现在,她是在规定的治疗,没有显示新的精神病症状或显示情绪dyscontrol没有报道运动障碍。目前没有新的住院需要一天。

3所示。讨论

我们解释病人的病情是精神病症状的上下文中的“确诊”的形式通过典型PKAN的临床特点。目前没有可识别的基因突变基因PANK2和PLA2G6允许除PKAN和计划。消极的家庭病史排除了假说的neuroferritinopathy以常染色体显性遗传的方式传播。

临床检查和神经影像技术进行病人允许不包括其他形式的年会,如FAHN和aceruloplasminemia(然而,没有执行这些条件)的遗传调查。相关表现,局灶性肌张力障碍和精神障碍的存在,缓慢的从记忆的病理过程,推导出,和“eye-of-the-tiger”标志MRI-without balance-related问题,锥体功能障碍,色素性视网膜病变,严重的认知deterioration-allowed我们确定诊断为“确诊”的答案与非典型特征。当然,一个伟大的限制我们的病例报告,病人没有所有已知的通过基因筛查。

中的主要精神症状的案例研究是典型的精神紊乱的演讲、言语和运动思维定势和矫揉造作,行为古怪,幻听,妄想改变在认知领域(迷失方向和短期记忆延迟)和在情感领域(欣快和logorrhoea)。

它已被广泛证明基底神经节参与精神分裂症的精神表现的开始。考虑到这一事实从发病的角度看答案的特征是异常积累在脑铁水平,更加流行苍白球而在黑质精神病症状,它可以推断出,情绪障碍,认知缺陷,和运动变化可能引起的病变在这个区域(9]。然而,这份报告的另一个限制是,诊断过程不包括MRI-spectroscopy,寻找存在的铁hypointense pallidal地区。

在这个案例研究中,结合典型和非典型抗精神病药物可以解决生产精神病症状有部分改善认知领域。通过引入一个抗惊厥的/情绪稳定剂,改变在情感领域也有所改善。也神经运动障碍,如局灶性肌张力障碍,上肢震颤和运动思维定势,有所改善,但一种解痉药/抗胆碱能药物的引进是必要的。

病人同意目前的出版信息。

利益冲突

作者宣称没有利益冲突有关的出版。