假装急性间歇性卟啉病

文摘

急性间歇性卟啉病(AIP)是一种常染色体显性遗传缺陷在血红素合成。这种疾病患者可以有情景危及生命的攻击,其特征是腹部疼痛、神经赤字,和精神症状。假装这种病没有被报道在英语语言文学。在这里,我们报告一个病人去医院请求鸦片与卟啉症急性发作。勤奋的评估之前广泛的治疗记录显示13 -测试AIP。

1。介绍

血红素生物合成的严重的卟啉症是不同的遗传疾病,其特征是急性致命攻击与非特异性脑脊髓交感神经系统症状。四种不同酶缺陷占急性卟啉症的四种类型的特点。航是最常见的急性卟啉症,是由于血红素生物合成的酶的缺乏胆色素原脱氨酶(PBGD) [1]。其他三个严重的卟啉症遗传coproporphyria,使丰富多彩卟啉症,和aminolevulinic (ALA)脱水酶缺乏症。

急性卟啉症的四种类型表现为类似急性脑脊髓交感神经系统演示和急性发作期间可能无法区分。最常见的症状是消化道(急性腹痛,恶心,呕吐,便秘)和神经系统(自主不稳定和周围神经病变,神经精神症状)异常。

以来严重的卟啉症的诊断是非常具有挑战性的症状出现在这种疾病特异性的,常见于其他医疗条件。延迟诊断和治疗急性斑状的袭击可能是致命的或可能导致永久性的神经损伤;因此,高度怀疑的心理指标是必要的(2]。最初的快速测试尿液PBG应该考虑患者出现严重的卟啉症的症状。

我们确定一个与多个急诊病人,尽管声称他被诊断出患有AIP,没有任何医疗测试支持诊断。

2。案例展示

先生,一个48岁的拉美裔男性离婚自述慢性疼痛继发于AIP的历史和双相情感障碍,提出应急部门抱怨严重的腹痛和表示,他会回家,“拍自己如果疼痛没有消失。“病人出院入院前几个小时从一个妹妹医院投诉的“卟啉症攻击”,并请求麻醉剂止痛剂。他特别要求盐酸二氢吗啡酮说什么适合自己卟啉症的痛苦。在医院外,评价他的脉搏每分钟76次(bpm),血压131/79毫米汞柱,温度为97.9度。腹部考试是良性的:软,肠鸣音扩散地温柔但没有篮板和防守。他由一个多学科评估精神病学服务,只有一个易怒的情绪:没有自杀意念,没有精神病,没有疯狂的行为,他是面向未来,期待接受援助免费住房和止痛药。他出院诊断与焦虑和调整反应包括nonopiate药物治疗和随访血液学的约会。他出院后直接来我们的医院。

除了自杀意念,S先生支持恶心、呕吐、腹痛、和对他的房东杀人的意念。他报告说,他最近搬到了德克萨斯州,但给他为什么搬不一致的原因。一开始他说他搬到卟啉症专家一起工作但是无法识别这个人工作的医生或医院。然后他说他从纽约搬到这里温暖的天气,但后来说他从弗吉尼亚搬到这里。他支持抑郁情绪,减少睡眠,快感缺乏,可怜的能量。他说一个不稳定的住房情况,非常生气,他的房东可能会“欺骗”他的押金租金。由于他想杀了地主。他还解释说,他只是自杀的疼痛从他的卟啉症。在我们医院体检显示脉搏79 bpm,血压104/72毫米汞柱,温度97.8度。腹部检查显示不一致温柔,nondistended腹部与缺乏刚性,肠鸣音正常反弹,守卫。 Motor strength was 5/5 in all extremities. Sodium was 141 millimoles/Liter (mmol/L). He did not appear to be responding to internal stimuli throughout the evaluation. He endorsed an anxious mood but otherwise calmly described his intentions to end his life if we did not adequately control his pain. He also stated to the nursing staff that he would go and get a gun and “kill you all” if he were discharged to home. He later stated that he was only frustrated we would not give him the medicine he needed to treat his porphyria.

我们获得了医院的医疗记录他的很大一部分AIP治疗发生。我们的记录从诊断为AIP开始。不幸的是,我们无法确认,或者他最初的诊断是由这些记录是不可用的。我们从2004年开始接收实验室数据(没有一篇叙述)显示为AIP(见表4单独测试1)。记录我们获得表示,他的下一个报道AIP耀斑是2005年9月,被描述为日常减肥餐后呕吐和二十镑。虽然他的定性尿液胆色素原(PBG) -他开始氯高铁血红素350毫克(mg)每两周静脉注射。他还获得了吗啡15毫克每6小时立即释放痛苦和需要100微克/小时(微克/ h)的芬太尼透皮贴片。

2006年3月,他收到了两个氯高铁血红素注入,但不符合后续任命。他随后对腹痛,接受静脉注射hydromorphone尽管两个24小时定量-定性空气层和-卟啉。他有两个更多的负面百事装瓶集团定性测试在2006年和一个24小时的定量测试卟啉。2009年他评估腹痛急诊(ED)和正常卟啉。总的来说,他的尿液测试不同的日期可能继发于11日九个不同AIP集诊断急性间歇性卟啉病和每个测试都是消极的。没有基因检测所收到。

年代先生最终退出与后续我们医院血液学阿片镇痛药的任命和一天的供应。出院后,他未能保持任何的四个门诊血液学诊所预约。一个月后,他提出了急诊科有为期两天的急性腹痛的历史没有便秘(那天早上他去年排便)。他的生命体征均在正常范围内和钠是142更易/ L。他与三个出院门诊血液学任命他没有出席。因为他没有出现在他的七个门诊血液学约会,我们无法获得任何基因检测在这个病人。

3所示。讨论

AIP患者往往误诊为急腹症的其他原因,最正确的诊断确认前多次寻求治疗(3]。腹痛次要神经毒性是经典的迹象AIP和礼物在超过百分之九十的病人在AIP攻击。这种极度的痛苦常常伴有恶心、呕吐、低钠血症、心动过速,高血压(4]。在这种情况下,所有可用实验数据是负面的,没有额外的发现除了抱怨腹痛和“卟啉症的攻击。二次获得“虽然假装症状是常见的一些疾病,如慢性疼痛(5,6),这个演讲显得独特。

超过一百已描述的AIP PBGD突变。外显率是不完整的,只有少数人,不到10%,个人的遗传缺陷疾病的表型表达。严重的卟啉症的临床后遗症通常揭露在内源性或外源性因素的存在,促进血红素生物合成,导致卟啉及其前体的进一步积累。急性AIP攻击是通过直接或间接增加血红素合成沉淀;最常见的原因是药物和激素,细胞色素P450酶的诱导物。大多数血红素在肝脏合成用于细胞色素P450酶,这翻比其他细胞hemoproteins更快,增加血红素合成的需求(7]。

临床医生在所有成年人应该考虑此诊断不明原因症状在急性卟啉症特别是如果病人礼物有严重腹痛有或没有便秘、肌肉无力、低钠血症、高血压、心动过速,黑色或红色的尿液。

尿PBG水平显著增加(20到200毫克/升)在急性袭击AIP患者,世袭coproporphyria,使丰富多彩卟啉症。最初的快速测试增加胆色素原(PBG) single-void尿液可以帮助建立及时诊断。一个专家小组在严重的卟啉症建议使用跟踪PBG工具包(热跟踪/ DMA,阿灵顿,德克萨斯州)(2]。卟啉类化合物的定量测定样品应收集在急性发作期间,不应暴露于阳光收集、运输、或处理。如果胆色素原升高,应立即开始治疗。建立急性卟啉症的类型,保存相同的阿拉巴马州尿液样本进行测量,胆色素原,和卟啉水平,并测量等离子体卟啉水平,粪卟啉水平和红细胞胆色素原脱氨酶水平(1,2]。

尿阿拉巴马州和PBG水平变量之间的攻击,有时正常。PBGD活动大约50%的正常红细胞(RBC)的患者每年确认一个人携带突变和临床后遗症可能的风险。PBGD有两个亚型,红细胞和nonerythroid。据估计,大约10%的AIP患者有正常红细胞PBGD水平PBGD活动逐渐减弱,但在肝脏由于突变nonerythroid同种型。在不清楚情况下,PBGD活动和基因检测也可以执行(1,2]。

遗传coproporphyria比航太频繁,是由于缺乏coproporphyrinogen氧化酶活动。急性发作时过量的粪卟啉积聚在凳子上,以及阿拉巴马州和PBG的尿液。使丰富多彩卟啉症是由于缺乏protoporphyrinogen氧化酶导致积累原卟啉、粪卟啉在凳子上,以及阿拉巴马州和PBG的尿液。阿拉巴马州脱水酶缺乏症是最常见的卟啉症,它是唯一一个常染色体隐性方式遗传。阿拉巴马州脱水酶缺乏症导致尿液中积累大量的阿拉巴马州没有太多PBG [1]。

如果胆色素原升高,治疗应立即开始静脉注射氯高铁血红素3到4毫克每日至少4天。单独静脉注射葡萄糖(10%,至少每天300克)可能解决轻微的攻击或可以在等待氯高铁血红素可用于严重攻击(2]。静脉注射氯高铁血红素地址的基本病理生理学AIP,抑制肝delta-aminolevulinic酸(ALA)合酶活性,从而减少生产过剩的阿拉巴马州和胆色素原8]。

急性发作期间,纠正脱水和电解质失衡以及监测肺活量和呼气流量是非常必要的。静脉注射毒品控制急性疼痛将是必要的。支持措施,避免诱发因素,包括违规药品是至关重要的2]。

据我们所知,这是第一个英语报告病人的假装的症状AIP攻击为次要利益(鸦片药物)。我们发现一个类似的研究表示,在波兰9]。这种情况下是一个罕见的伪急诊科设置。虽然误诊AIP可能更常规血液学实践,这是第一个案例中描述的文学精神。没有生命体征异常、低钠血症和正常神经考试我们建议确认AIP百事装瓶集团通过测试开始之前氯高铁血红素治疗。

利益冲突

作者宣称没有利益冲突有关的出版。

引用

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