个别严重面部异常和好的结果Hypogonadotropic性腺机能减退:他的认知功能的结果,务实的态度和气质

文摘

个人的多种因素决定的结果可见发育生殖系统的错误和/或非典型的发展并不完全理解。这种情况下报告的个人Bosma无鼻小眼症造成严重面部异常和hypogonadotropic性腺机能减退是用来突出因素影响他的调整从童年到成年。关键因素包括他的气质,完整的认知能力,务实的方法控制他的物理和社会环境。他成功的调整甚至面对巨大的早期生活挑战表明,有重大发展的积极成果实现个人的错误。他的故事和经验对医疗系统提供洞察一些因素可能相关的弹性和终身调整患者相似条件和重要性的不断探索调整治疗的患者的角度来看整个寿命。

1。介绍

个人有重大发展错误涉及到的身体部位是可见的和/或非典型的发展生殖系统失调的风险,可怜的身体形象,和其他心理问题影响他们的生活质量(QoL)。多种因素决定结果那些知之甚少等缺陷,和现有的研究方法论的重大挑战1- - - - - -12]。为了更好地理解这些因素,在这里,我们提出一个病例报告的人出生可见面部条件和不完整的生殖系统的发展,有一个“痛苦和悲伤”(他的术语)童年和青春期,但是有一个适应生命质量作为一个成年人。这个人的生命质量,现在在他四十多岁,是基于自己与他人的关系(配偶、子女、朋友),就业、家庭和金融和社会地位。

此外,卫生保健系统的几点关于他的经历指出,这样供应商可以更好地理解他的观点,提高照顾其他病人也面临着类似的挑战。很明显,他的结果是由于他的性格,他的认知能力,他的理性的方法和选择活动和与他人互动。他做出务实的决定作为一个年轻人至关重要和显著改变,变得更好,他的生命。他提供的书面知情同意出版他的病历。

2。案例展示

2.1。婴儿和儿童

这个男人出生在当时诊断为粘合剂综合症,包括严重的发育不全的鼻子和中脸13]。他的诊断是更新Bosma无鼻小眼综合征(BAMS)基因检测。目前的证据表明,BAMS包括致病性变异的蛋白质编码基因的染色体结构维护柔性铰链域包含1 (SMCHD1) [14,15),特别是在扩展atp酶域(16]。结果无鼻与hypogonadotropic性腺机能减退,可能继发于激性腺素释放素神经元生产缺陷,或迁移,嗅基板17,18]。

童年的这个人是“可怕的”,因为midfacial缺陷之间的间隙,从他的上颌骨延长到他的眼睛。结果,强调了在他的家人,经常引发他人的反应和反应和加剧了他母亲的愤怒反应的负面评论,他描述了他的童年是“悲伤和孤独”,说他“抛弃,培育、拒绝和忽视。“他有多个手术符合国家的艺术。他的核心家庭的后果的反应,包括他的父母的分离,影响他的关心和参与他的母亲惩罚他的隐瞒食品和锁定他在自己的卧室里。他被放置在寄养家庭超过12次从2岁到18年。11岁,他和他的父亲一起生活住在那里,直到13岁时他的父亲死于癌症。

2.2。十几岁的时候

死后,他的父亲,他仍然在寄养,直到他18岁时他自己独立生活和工作支持。回想起来,他说,虽然他似乎表面上是接受他的困境;内心,他“碎、失望和伤心。“然而,现在他发现,他的困境迫使他长大成年后应对这些问题。他评论,“自发”和阐述,通过经常照料自己的基本需求,如食品,水,和安全,他开发了一种“生存模式”使他直接面临困难。

他hypogonadotropic性腺机能减退时,他被怀疑是因缺乏青春期发育在13岁,当时,他被告知他将无法父亲的孩子。体检显示青春期前的阴茎小,异常坚定的睾丸在阴囊内。他对待depo注射睾丸素刺激青春期发育与剂量增加约三年当他是在一个完整的成人替代剂量。他被告知他hypogonadotropic性腺机能减退,与他的医疗记录表明Kallmann综合征的诊断。他回忆说,他不熟悉这个词,直到他获得一份他在22岁的医疗记录。

随后,他是处理人体绒毛膜促性腺激素(hCG)之后,结合人绝经期促性腺激素(hMG)与间歇性检查精液。没有见过成熟或不成熟精子。这是紧随其后的是一段悸动的促性腺激素疗法通过输液泵,也没有精子生产。睾丸活检18岁时表现出不成熟的精子细胞。

作为一个青少年,他有很多消极的想法关于组家庭,寄养,多种手术,和缺乏精子生产。他回顾说,他最终在“自己的世界”,因为他没有“正常”,失败的两个睾丸激素和精子生产。有一个特别消极的事件当养母诬告他性虐待的她三岁的女儿。这个报告是基于母亲的女儿说:“(他)教我尿。”他回忆说被留下的养父母监督他们的其他孩子,有次他告诉其他孩子使用浴室。他觉得这个虚假的,毫无根据的指控对他是最具破坏性的事件。因此,他说他学会很谨慎的事情,关于人的同时保持一个物理距离。然而,他别无选择,只能继续培养系统直到他18岁的时候,他自己的,找到一个住的地方,开始工作。他一直以来。

2.3。成年

他决定作为一个年轻的成年人,他需要分享和承认对他一直有问题的多个问题。他秘密地和朋友,因此他们的讨论,他决定他需要远离的地方人们知道他和他的情况。他决定他想要“一个全新的开始”,因为人们在那里住,知道长大的童年的“可怕的”事件。定期,人们知道他过去的“坏事”的评论。即使这些评论通常是关于他如何表现,尽管他的过去,这些都是过于频繁的不受欢迎的提醒和使他觉得,每个人都希望他变差。他从未听过如此评论他的过去,因为他搬到20多年前;然而,他仍受到日常评论他的面部外观和这些继续打扰他。”

因为他工作的公司办公室在多个位置,他申请工作,并与相同的公司能够转移他的就业。这涉及到移动到另一个州超过550英里远。当他告诉一位女性朋友,她说她会和他在一起。这是相同的在他最初的朋友倾诉所有的细节和他的过去的问题。她是一个有两个孩子的单身母亲。以前,她将他介绍给她的父母,他们告诉她不要和他有任何关系显然是因为他的面部外观和他的过去。她后来成为他的妻子为他提供两个继子女,仍是他的妻子超过20年后。

他表明成年生活一直很好,但只有在移动。他的妻子是一个基督徒,他不是宗教。作为一个孩子,他是担心谈论缘分和自由意志和有相当大的内疚,问“为什么上帝会让这种事发生。“他现在的观点是,“让这去,“这帮助他。另一个角度看,给他目的是相信每个人的个人故事是特殊的,通过分享自己的故事他可以帮助别人。目前,他周围的那些“不打扰”他相信宗教或政治。

他表明他很容易让成年的朋友,因此,他有许多各个年龄段的男性和女性朋友在他成人的生活。然而,他所做的评论,他不擅长保持友谊。他认为这一事实,他往往会反应过度的情况下,“没有过滤”导致他避免“花言巧语”的东西别人可能不会想要听的。他指出,他觉得他像他的母亲。他她的最早记忆是她反应过度的人评论对他和他的外表,而不是非同寻常的导致肢体搏斗。有趣的是,尽管他从他长大的地方,他一直保持接触一些朋友和家庭成员,包括他的母亲,和偶尔拜访他们,尤其是在假期时间。他的评论,他将在相当大的努力来维持关系,即使努力并不总是投桃报李,他倾向于形成强大的附件。他咨询在他成年后从19岁直到几年前,他认为它帮助他作为一个成年人,使他更有自我意识。

在过去的十年里,他已在一家律师事务所工作。他的任务包括帮助残疾人在获得财政和其他支持。他觉得和同理心的技能使他在这个职业是一个成功的自然延伸,从自己的生活经历和不断面临不利的社会期望。值得注意的是,他说,他并不认为自己是生病,而是认为自己非常幸运,适应性强,能做任何事如果他决意要。

他已经被邀请参加培养支持小组谈论foster-kid,包括在他长大的地方。他发现这是一个积极的体验。他经常想着成为一名励志演说家,因为他发现人们是如何着迷他可以“证明”的童年“一切具有挑战性的情况。”

现在他说,关于他的外貌,他无法想象任何其他方式。事实上,他认为他的一些“开车去生存”,注意的是,从他出生的那一刻起,他必须学会用嘴呼吸只为了活下去。当他最近告诉他有一个基因验证诊断BAMS在41岁的时候,他了解到面部中线缺陷有时包括眼睛发育问题和失明。尽管他出生在没有鼻子,他的反应是感激,除了思念泪小管,他的眼睛和视力是正常的。

2.4。卫生保健经验

尽管他面临的许多挑战,是超出合理的医疗服务的范围,对医疗系统的交互和卫生保健工作者提供支持的重要接触点,发现这些外部的挑战可能会如何影响结果。虽然承认,每个人的经历不同,他的故事可能提供洞察力帮助更好地为其他病人。开始他的一些早期经历对医疗系统,他说,他的母亲会经常使用医院的“保姆。“他手术后记得独处,给他母亲打电话电话请求来访问。他记得被护士和医生安慰他独处的时候,和他说这些经历带给他的共鸣,一种技巧,他现在认为在他的成年生活非常重要。13岁的时候,他被告知他将无法父亲的孩子,他记得感觉“拼图的粉碎”,因为这一点,一个重要的希望有一天对他来说是有他自己的家庭。他说,这种披露是非常坦率地说,这一天,他能回忆起如何使他觉得甚至细节如他穿着什么衣服。而充分披露是我们的目标,这消息可能是创伤性在不同的发展阶段,他表达了希望这条信息之后他成年后交付。他还支持充分披露和知识有强烈的渴望他的医疗条件和护理,所以他赞赏当供应商给他诊断的详细解释。随着他继续对医疗系统频繁交互在他十几岁的时候,他说他习惯了“顺应医生说什么”,迭代的常规手术和约会成为塑造了他“自己的世界。”他说,他从来没有觉得被迫同意他不需要任何治疗,但最终,他决定,他不想再有16岁后手术。在这些十几岁的时候,他还说,他并不总是即将和完全诚实的供应商,因为他觉得“困惑和尴尬”方面他的真实身份。 Nevertheless, he was still able to form trusting relationships with caring providers and has maintained contact with a few providers into adulthood. He cautions that other patients who face multiple medical and psychosocial challenges may seem externally well adjusted, but it is possible that internally they are struggling to cope and adjust, similarly to what he went through. Lastly, as a participant in biomedical research throughout his adult life, he expresses a desire for regular communication and updates from researchers so that he does not feel like “just a number.”

3所示。讨论

这种情况下成功的调整和优秀的成年生活的这个人天生BAMS导致发育不全他的鼻子和中面hypogonadotropic性腺机能减退表明积极成果是实现个人明显可见发育错误和/或非典型生殖系统的发展,尽管大量的早年生活的困难。历史提供了丰富的勘探的韧性,多维构造包括个人之间的动态交互特征和外部资源结合产生更加积极的结果比预期的在逆境中(19,20.]。韧性已经最近感兴趣的,因为它涉及到心理应对和恢复从疾病以及风险和保护精神疾病(20.,21]。弹性组件可能有义务干预为了增加更积极的未来结果的可能性(20.,22]。例如,患者的特点完整认知能力BAMS [23)可用于加强学术投资,帮助他们获得有意义的工作这样的人得以实现。结合这种strength-based方法,同时努力等综合医疗行为健康可能帮助解决任何弹性的障碍。例如,这个男人觉得他已经受益于咨询,但对他来说,这是他不得不寻求在成年后。值得注意的是,弹性可能不同甚至在单个个体在环境和寿命,增加了个体之间的变化发展的轨迹。分工的这个人的故事在童年时期,青春期,成年和提供了冻结帧的演变特征,波动的环境,增加产能来塑造这种情况下与一个生命历程的角度调整和生命质量。

对于这个人来说,他的气质、认知能力和务实的态度他适应成年的关键版主。他成年早期决定能力和改变环境也支持他目前的生命质量的关键。他的故事和经验对医疗系统提供洞察一些因素可能相关的弹性和终身调整患者类似的条件以及至关重要的不断寻求最好的裁缝护理病人的角度来看整个寿命他们独特的环境和欲望。

4所示。要点

患者可见发育条件和/或生殖系统的典型发展失调的风险,尽管具体因素影响他们的生命质量并不完全理解。卫生保健专业人员是成人模型对于儿童患者,特别是那些经常与医疗系统交互。他们可以提供基本的亲社会行为,如移情的隐性课程,否则有些孩子不经常看到建模。充分披露的医疗条件应该继续发展适当的方式通过一个团队的方法。我们练习闭环与病人沟通参与研究,以分享发现和尊重他们的无私的对医学的贡献。患者个体的弹性可能会有不同的情况和寿命。失调的怀疑指数也应该转变与上下文,以便及时和适当的推荐可以咨询和点对点的支持。

数据可用性

个人医疗记录用于支持这项研究没有提供保护病人隐私。

的利益冲突

作者宣称没有利益冲突有关的出版。

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