一例14个月努南综合征男孩继发先天性乳糜胸胸廓脓胸

摘要

胸脓胸通常是细菌性肺炎的并发症，但在少数病例中，它是由继发于非肺部疾病的血行播散引起的。先天性乳糜胸或儿童乳糜胸与淋巴系统发育不良、胎儿非免疫积水、包括唐氏综合征、努南综合征或特纳综合征、胸外科并发症、中心静脉压高的右心衰或肿瘤相关。很少有脓胸合并乳糜胸的报道。在目前的研究中，我们描述了一个罕见的胸脓胸合并先天性乳糜胸和瓣膜上肺动脉狭窄并临床诊断为努南综合征的病例。有必要密切监测乳糜胸患者，因为他们有发生严重肺部感染的危险，如胸膜脓胸或肺脓肿。

1.介绍

3.5-12.5%的细菌性肺炎患儿出现胸脓胸[1，2］．有氧革兰氏阳性球菌，包括链球菌引起的肺炎，是与社区获得性肺炎相关的胸脓胸常见的致病微生物[3.］．另一方面，脓胸的罕见原因包括创伤、手术、纵隔炎、腹腔内脓肿扩大[4]，或肝硬化引起的肝性胸水[5］．这种非肺炎相关的脓胸病例是由非肺灶的血行播散或革兰氏阴性杆菌等的淋巴流引起的大肠杆菌、克雷伯氏菌物种,或沙雷氏菌属物种(6］．乳糜胸通常是创伤或手术的并发症，如食道切除术或先天性心脏病修复[7］．先天性乳糜胸(CC)或儿童乳糜胸是由淋巴系统发育不良、胎儿非免疫积水、几种综合征包括唐氏综合征、努南综合征或特纳综合征、胸外科并发症、中心静脉压高的右心衰或肿瘤[8，9］．脓胸合并既往乳糜胸的报道很少[10，11］．在目前的报告中，我们描述了一个罕见的儿童脓胸与CC基于努南综合征。

2.案例展示

一名14个月大的男婴，因2天高热、食欲不振，无咳嗽、流鼻涕等上呼吸道感染症状就诊。他在妊娠35周时经产前胸膜穿刺术诊断为双侧CC。患者于妊娠36周零1天因进行性水肿胎儿经紧急剖腹产分娩，出生体重为3,426克。出生后，他立即在手术室插管(图)1(一))，并插入双侧胸管。由于左侧乳糜液逐渐减少，于出生第13天摘除左侧胸管。他还被诊断为瓣膜上狭窄(PS)，压力梯度为40-45 mmHg(图)1 (b)和1 (c))在右心室和肺动脉之间。除了胎儿水肿、淋巴发育不良和PS外，他还表现出独特的面部特征，如高前额和低后发线、远视过度和下斜睑裂，这使我们诊断努南综合征[12］．此外，他展示了利用ct胸廓指数为1.90诊断出的carinatum胸(图1 (d))(诊断范围:1.42-1.98 [13])。因此，根据临床特征评分系统[14]，有3个努南综合征的主要症状和2个轻微症状(见表)1)．也有报道称胎儿水肿与努南综合征有关[15］．在生命的第54天进行球囊血管成形术，证明是无效的。持续引流右侧乳糜液至30 ~ 40 d左右，经各种处理后引流逐渐减少，至生命71 d时停止。包括静脉注射强的松龙和奥曲肽，辅以血清白蛋白和免疫球蛋白，喂养中链甘油三酯(MCT)配方。虽然他暂时可以忍受增加母乳和普通牛奶在MCT配方中的比例，但增加正确的乳糜液体使他使用含有必需不饱和脂肪酸和脂溶性维生素的纯MCT配方喂养。他在出生第141天从新生儿护理病房出院，右侧有残留的胸腔积液(图)2)．

体检时，他的体重为8.9公斤(标准偏差为1.0)，身高为75厘米(标准偏差为0.8)。体温39.8℃，血压95/ 45mmhg，心率180次/分，氧饱和度98%，面罩吸氧1.5 L/min。他没有耳鼻咽喉科的表现。肺听诊右侧呼吸音减少，伴胸缩和呼吸急促。心脏检查显示左第二肋间隙有3级收缩期杂音。实验室结果显示炎症反应增加，白细胞计数为38,200μL, 83.4%中性粒细胞，c反应蛋白27.49 mg/dL。免疫检测结果显示，其免疫球蛋白(G/M)为975/96 mg/dL，补体成分(3/4)为99/22.3 mg/dL，补体活性(CH50)为42.3 U/mL, CD百分比为975/96 mg/dL^{4 +}T细胞,光盘^{8 +}T细胞,光盘^{19 +}B细胞和乳糜泻^{56 +}NK细胞分别为21.8%、9.0%、41.8%和15.7%。尿液分析显示没有泌尿道感染的迹象。

胸片显示右肺整个周长有胸腔积液，并有明显的肠扩张(图)3(一个))．我们经皮引流脓性胸腔积液并开始使用头孢曲松进行经验抗生素治疗。胸腔积液甘油三酯浓度为299 mg/dL，乳酸脱氢酶(LDH)水平为1214 U/mL，确诊为乳糜胸[16，17］．两天后,大肠杆菌在入院时获得的积液和血液培养中检测。鉴于头孢曲松对氨基苄青霉素(ABPC)的敏感性，我们决定将头孢曲松对氨基苄青霉素(ABPC)的敏感性降低。虽然随着炎症生物标志物水平的降低，呼吸道症状得以缓解，但间歇性发热仍在持续。住院第18天，男孩出现高热，CT示右下叶直径3cm的低密度病变，有高密度包膜(图)3 (b))．病变被诊断为由胸脓胸引起的肺脓肿。药物由ABPC改为头孢曲松，持续了三周。在CT和胸片证实脓肿改善后(图)3 (c)和3 (d))，患者于住院第59天出院。心导管检查出院前PS:右房压(RAP) 7mmhg，收缩期右心室压(RVP)/舒张末期压(EDP) 90/ 10mmhg，主肺动脉压(PAP) 24/10(平均16)。因此，rv -主PA压力梯度为66mmhg。术后超声心动图显示轻微三尖瓣返流(TR)，估计RVP为24 mmHg, PS为1.6 m/s，估计RV-PA压力梯度为10 mmHg。术后无脓胸、乳糜胸复发。

3.讨论

在本报告中，我们根据努南综合征诊断该病例为非肺炎相关性细菌性脓胸，因为该病例进展为呼吸衰竭，而没有先前存在的呼吸道症状，如耳鼻喉科症状、鼻漏或咳嗽等大肠杆菌在病人入院时的血液和胸腔积液中发现。努南综合征是一种RAS-MAPK通路突变的遗传疾病，其特征是特定的面部特征、神经发育迟缓、生长迟缓、先天性心脏病(包括PS)、肥厚性心肌病或心内缺陷(如室间隔缺损、淋巴发育不良、肾脏异常)。和血液病[12］．虽然我们的患者没有进行基因检测，但我们诊断该患者为努南综合征，同时伴有面部特征、心脏病和淋巴发育不良。瓣膜上PS升高RVP，中心静脉压高，引起静脉淤滞，有报道称，全腔肺连接后中心静脉压(CVP)高的患者发生乳糜胸的风险较高，因为淋巴循环无法将多余的淋巴液回流到静脉循环[17］．本例患者RVP高，CVP中度，临床诊断为Noonan综合征导致淋巴发育不良，可能导致持续CC。此外，虽然乳糜胸和脓胸共存的情况很少见，因为乳糜的抑菌特性。有几份报告描述了感染乳糜胸的病例[18，19］．在这种情况下，推测乳糜中活化的淋巴细胞的损失[20.]、肝性胸水[5，或伴随免疫抑制治疗[21)免疫缺陷引起的。有报道称，CC增加了由淋巴细胞减少或免疫球蛋白和各种抗体丢失引起继发性免疫缺陷的风险，这可能导致感染性乳糜胸[8］．因此，长期的、持续的乳糜胸有可能导致像本病例一样的脓胸。

在我们的病人中，感染途径可以用几种方式来解释。首先，泌尿道或胃肠道感染可能已经传播到血液，然后到胸膜腔，导致脓胸。第二，尿路或胃肠道感染可通过淋巴道扩散至胸膜腔，引起脓胸和菌血症。后一种假说被怀疑，因为患者除了CC之外，还有异常的淋巴系统，病原体更容易在其中增殖。此外，患者没有尿路感染的迹象，但在入院时出现了肠道扩张和高腹压。腹腔和胸腔之间的压力梯度可能引起了一种瓣膜效应，将腹腔内的内容物动员到胸腔，特别是在淋巴系统受损的情况下[8］．另一方面，如前所述，另一个可能的感染过程是，长期的，已经具有传染性的乳糜胸可能是本例菌血症的一个原因。

总之，密切监测乳糜胸、淋巴管发育不良和/或CVP增加的患者(如充血性心力衰竭患者)是很重要的，因为他们有发生严重肺部感染的风险，如胸膜脓胸或肺脓肿。

数据可用性

支持本研究发现的数据可由通讯作者在合理的要求下提供。

的利益冲突

作者声明本手稿不存在利益冲突。

致谢

作者要感谢Editage (http://www.editage.com)作英文编辑。

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