一例新生儿羊膜带序列的诊断线索

摘要

羊膜带综合征（ABS）是一组先天性畸形，主要影响四肢，很少影响头骨、面部、胸部和腹部。提出了两个主要假设来解释该疾病的性质：内在和外在因素。我们报告一例患有ABS的新生儿，表现为双手和脚的多个畸形。在本例中畸形事件局限于手部和右脚，不涉及任何其他内脏器官，并且不对称，这导致我们假设外部因素是ABS的原因。

1.导言

羊膜带综合征（ABS），也称羊膜带序列，是一种先天性疾病，表现为胎儿异常，与胎儿胎盘纤维带相关，可导致中断、变形或畸形[1.]ABS的临床表现广泛，范围从相对较小的孤立畸形到影响多个身体部位的多发畸形，在某些情况下会导致致命后果。头部、面部或内脏可能受到影响；然而，在大多数情况下，手臂和腿是最常见的受累部位，通常呈不对称分布[2.].ABS的病因尚不清楚。已经提出了两个主要假设来解释这种疾病的性质：作用于胎儿内部的内在因素和作用于胎儿外部的外在因素[3.]这种疾病被认为是由这两种因素引起的。发病率从1200分之一到15000分之一不等[4.]在此，我们报告一例患有ABS的新生儿，表现为双手和一只脚的多个畸形。在本例中，畸形事件是局限性和不对称的，提示ABS的病因是外部因素。

2.个案报告

这名男性新生儿是来自科索沃一个地区的亲属（表亲）的第二个孩子。由于臀位和羊膜过早破裂，他在怀孕36周时剖腹产出生。他的出生体重为2.29 g（40^th百分位），他的身高是43.5 厘米（8^th百分位），他的头围是31 厘米（12^th出生时Apgar评分在1组和2组均为10分^圣和5^th生命分钟。对出生后生活的适应良好，哭声剧烈。出生时，报告了一个鳞状皮肤和一些仅局限于四肢的畸形。观察到以下畸形：左手有一个很深的单掌皱褶，无名指上有一个很深的环状沟，以及指间桥（数字1（a）–1（c）)在右手，第三指上有深的环状沟，新生儿出生后第一个小时内第四指自发截肢，以及存在指间沟（图2（a）–2（c）)右脚的马蹄内翻足，第一个脚趾上有一个深的环状沟，在两个脚趾之间有并指^钕三,^研发部拇趾，大拇趾，部分切除前肢^th脚趾（数字）3（a）–3（c）).心脏、肺、疑病症器官和生殖器器官正常。未发现面部畸形。母亲和先证者感染性疾病临床调查中通常出现的哭泣、眼神接触、肌肉紧张和古反射均为阴性。

3.讨论

ABS是一组先天性畸形，主要影响四肢，更罕见的是颅骨、面部、胸部和腹部。这些畸形是由羊膜囊壁之间存在的缰绳或带子引起的，胎儿的四肢或其他部位可能“被抓住”经历收缩和缺血，导致截肢和畸形，通常是多态性和不对称的。

在上肢和下肢，缰绳会导致收缩，血流减少，导致部分或完全截肢。损伤的严重程度和性质各不相同，从不同深度的皮肤皱纹，到畸形，如畸形足，直至完全截肢。然而，可影响上肢或下肢的肢体发育不全是极其罕见的;横向缺陷更为常见。当ABS影响头骨、面部、胸部或腹部时，可以观察到高度可变和严重的畸形，通常是致命的。

ABS的病因尚不清楚，但被认为是由内在或外在因素引起的。内在假说表明，血流受损后会出现收缩带，从而对胎儿造成损害[3.].为了支持这一假设，有报道称ABS病例中发现了完整的羊膜囊。此外，这一假设也可以解释为什么在ABS患者身上也可以观察到内脏器官受累。然而，外源性假说表明，当羊膜囊内层受损时，可能会出现ABS，从而形成细股纤维组织。这些类似纤维的组织带可以包裹或收缩所涉及的身体区域，导致正常发育中断[3.–5.]．Torpin提出的更被广泛接受的外部模型表明，羊膜破坏的序列机制导致中胚层条带缠绕胎儿结构[6.].还提出了遗传因素可能的干扰。

尽管尚未确定公认的危险因素，但一项回顾性队列研究发现，血管性埃勒斯-丹洛综合征（vEDS）患者的ABS患病率明显高于普通人群。在本研究中，美国普通人群的ABS患病率为7/10000（0.07%），基于CDC数据，而vEDS患者队列中的患病率为5/1231（0.4%）[7.]这些数据表明，与对照人群相比，患有VED的人群患ABS的风险高出5倍[8.]此外，最近报道了两个继兄弟姐妹在出生时出现ABS的病例。这些孩子有不同的母亲，并且有一个患有vEDS的父亲。这种疾病的一种变体COL3A1该基因被记录在vEDS中，其中赖氨酸被谷氨酸取代；结果是III型胶原的生成减少，导致羊膜脆弱[8.]．

Guzman Huerta等人[9]建议将ABS表型分为四组：（1）颅面缺损 + 肢体缺损；（2）颅面缺损 + 肢体缺损 + 腹壁、脊柱和/或胸部缺损；（3）肢体缺损 + 腹壁、脊柱和/或胸壁缺损；（4）孤立性缺损（颅面、四肢或胸腹壁）。根据这一分类，我们的病例属于第四组。

除了在ABS受试者中观察到的特征性肢体异常外，类似异常可能识别出其他病因，表现为孤立的或已知综合征的一部分。在这种情况下，患有其他畸形的个体可能出现上肢和/或下肢异常，包括腭裂、唇裂、多指畸形或严重的心脏或肾脏损害[3.]。涉及四肢的异常也可能是亚当斯-奥利弗综合征（AOS）的特征之一，这是一种遗传性疾病，表现为头皮异常和手、脚和/或腿畸形[3.,10–12]．

ABS的诊断是由临床确定的，尽管进行实验室诊断也是值得的。组织病理学检查可能显示绒毛膜囊（包括胎盘）胎儿表面没有羊膜；影像学研究有助于确定异常的位置、类型和程度。相反，通常不建议对ABS进行基因评估，尽管报告了一些家族性病例，但几乎所有病例都是散发的，没有确定的潜在遗传原因。如果怀疑ABS，染色体微阵列分析可以考虑排除其他可能的原因[13]．

ABS需要一种多学科的治疗方法。通常情况下，需要进行手术，如对浅部淋巴带不影响淋巴或循环引流的患者进行选择性和整容手术，或对深部淋巴带影响到手术部位解剖和功能完整性的患者进行新兴治疗沃维德。

预后取决于诊断时间（大多数病例在出生后诊断）、异常类型和位置，并且可能因美容或危及生命的后果而有所不同[13].在出生后诊断仅局限于四肢的异常的情况下，如先证者所发生的，手术修复后预后良好。

总之，ABS是一个罕见但值得关注的临床问题。未来的研究必须进一步探索预防和治疗这种疾病及其相关并发症的最有效方法。

数据可用性

用于支持本研究结果的数据可根据要求从相应作者处获得。

披露

作者确认，他们已经阅读了《华尔街日报》关于道德出版问题的指南，并确认本报告符合这些指南。已使用小型搜索引擎优化工具进行了剽窃检查：https://smallseotools.com/it/plagiarism-checker/.

利益冲突

作者声明没有利益冲突。

作者的贡献

RF、PP和MA回顾了文献，批判性地讨论了儿科患者癫痫的各个方面，并阅读了手稿。PA、TT和VG撰写了手稿并准备了表格和图表。

致谢

作者感谢AME提供英语审查（证书验证密钥：398-292-548-187-176）（PN 70064）。

参考文献

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