先天性毛细血管扩张性皮肤伴侧萎缩

摘要

先天性皮肤毛细血管扩张症的特征是在出生时，皮肤上出现蓝紫色网状的皮肤血管网，混杂着毛细血管扩张和偶尔突出的静脉。在网状皮肤血管网内的皮肤区域可能是正常的，红斑的，萎缩的，有时是溃疡的。溃疡区域和局部皮肤和皮下萎缩偶尔发生，导致身体不对称。另一方面，皮肤和皮下萎缩，广泛和严重到足以导致半萎缩，整个肢体是罕见的。对英语文献的搜索只显示了八个有记录的案例，我们又增加了两个案例。

1.介绍

半萎缩症是指身体一侧的组织萎缩或丧失。这种情况可能是由宫内损伤引起的先天性半萎缩症、对侧大脑损伤、肌萎缩性侧索硬化症、球囊炎、同侧周围神经病变、身体一侧肌肉损伤、身体一侧长期固定(废用性萎缩)、先天性或获得性脂肪营养不良、单侧睡眠、杜氏肌营养不良、面肩肱骨肌营养不良或先天性毛细血管扩张皮肤[1- - - - - -4]半萎缩也可能是某些综合征的表现，如帕里-隆伯格综合征、戴克-大卫杜夫-马森综合征和半肌张力障碍半萎缩综合征[5]．摘要有文献记载的先天性毛细血管扩张性皮肤伴偏侧萎缩是罕见的。在PubMed上以“cutis marmorata telangiectatica congenita”和“hemiatrophy”为关键词检索英文文献，只发现8例病例，我们增加了2例，以提醒读者注意这种关联。

2.案例报告

2．1．案例1

一名两周大的印度女婴左下肢出现鱼网状暗红色至紫色的萎缩斑块，自出生以来就一直存在。皮肤损伤不随温度升高而消退。她的父母还注意到她的下肢大小不一致，左下肢相对萎缩。这个婴儿是一位30岁的孕妇在妊娠38周时产下的。怀孕过程并不复杂，母亲也没有服用任何药物。因胎儿窘迫，行剖宫产术。1分钟时阿普加评分为6分，5分钟时为9分。出生体重2.7 kg，体长49.5 cm，头围34.6 cm。没有血管畸形的家族史。

经检查，婴儿情况良好，没有明显的痛苦。她的体重是3.02磅 体长49.8公斤 头围49.9厘米 厘米皮肤科检查显示多个网状暗红色至紫色萎缩斑块，从左脚延伸至腹股沟（图1和2)她的下肢从髂前上棘到内踝的长度为19.9米 左侧为厘米，左侧为22.4厘米 右侧25厘米。大腿中部周长为21.2厘米 左侧为厘米，左侧为24.5厘米 右侧为厘米。小腿中段周长为14.2 左侧为厘米，左侧为16.8厘米 其余检查，包括神经系统检查，均正常。

进行了颅超检查，结果正常。诊断为先天性毛细血管扩张皮肤左下肢合并同侧萎缩。

2．2．案例2

一名1周大的中国女婴，右下肢出现大理石状暗红色萎缩斑块，自出生以来已完全形成。病变不随温度升高而消退。右下肢明显小于左下肢。她是一位24岁的初产母亲在妊娠38周时产下的，怀孕过程简单，阴道分娩正常。1分钟时阿普加评分为5分，5分钟时为9分。出生体重3.5公斤，体长51.2厘米，头围35厘米。无家族史。

查体示右下肢多发大理石样暗红色萎缩斑块(图)3.)从髂前上棘到内踝，她的下肢长度为21.6米 左侧为厘米，右侧为21.4厘米 右边是厘米。大腿中部周长为25.2 左侧为厘米，左侧为24.1厘米 右边是厘米。小腿中段周长为17.5 左侧为厘米，左侧为16.8厘米 右边是厘米。其余检查正常。

颅脑超声检查结果正常。诊断为右下肢先天性毛细血管扩张皮肤伴同侧萎缩。

3.讨论

先天性毛细血管扩张皮肤在1922年首次被荷兰儿科医生Van Lohuizen确认为一种明显的血管缺陷，他描述了一个儿童的皮肤病变类似网状活细胞，并伴有毛细血管扩张和浅表溃疡[6]先天性皮肤毛细血管扩张症的特征是皮肤上存在蓝紫色网状皮肤血管网，并伴有毛细血管扩张和出生时偶尔突出的静脉[7，8]．网状皮肤血管网内的皮肤区域可能是正常的、红斑的、萎缩的，有时还可能是溃疡的[9].哭泣和暴露在寒冷环境中通常会强化血管模式，但当皮肤变暖时，斑点不会消失。与marmorata皮肤相比，先天性毛细血管扩张性marmorata皮肤的变色为蓝紫色而非红色，病变更强烈且持续[8]．先天性毛细血管扩张皮肤可遍及全身或局限于身体的特定区域。当病灶定位时，虽然躯干和面部也可能累及，但通常只累及肢体。典型的是，病变不越过中线[8]．

在一项35例先天性毛细血管扩张皮肤患儿的研究中，28例(80%)患儿出现相关异常，通常较小，有时有问题[10]．溃疡和局部皮肤和皮下萎缩导致身体不对称的区域是众所周知的[8，11- - - - - -13]．另一方面，皮肤和皮下萎缩，广泛和严重到足以导致半萎缩，整个肢体是罕见的。通过对英文文献的搜索，我们只发现了8个有记录的案例，我们又增加了两个案例(见表)1）.1970年，Fitzsimmons和Starks报道了一名女性新生儿在出生时表现为双侧先天性毛细血管扩张皮肤，在胳膊、腿和躯干，左侧更明显[14]．她在四个月大的时候被发现有左侧身体萎缩。左臂和左腿的周长与对侧四肢的周长相差2.5 cm。躯干左侧、左侧胸、左侧肩的面积也比右侧小。在3年和11个月大的时候,测量显示,右手臂的上半部分的周长是1厘米不到的左,右前臂周长0.7厘米不到的左、右大腿和小腿周长0.3厘米不到的了。1971年，Keipert和Nurse描述了一名新生儿，其两腿(右腿更明显)、右臂和右中肢先天性毛细血管扩张皮肤[15]．两个月大时，右臂消瘦。另外，右小腿比左小腿小。South和Jacobs报道了一名新生儿，其腿、脚、背部和胸部出现先天性毛细血管扩张皮肤[16]．胸部病变在新生儿期得到缓解。孩子的右侧身体也有萎缩。然而，作者并没有具体说明萎缩发生的年龄，也没有具体说明萎缩发生的部位。1984年Spraker等报道了一名女婴，其母亲在婴儿2周时发现整个左侧身体萎缩，左侧面部和躯干出现先天性毛细血管扩张皮肤[17]．此外，婴儿还患有先天性全身性纤维瘤病和肾孔畸形。2001年，Avci报道了一名7岁的女孩，她在出生时发现大部分身体都有先天性毛细血管扩张皮肤[18]很快，家人发现她的右腿比左腿短而细。体格检查显示该儿童的右下肢为4.5 比左侧短厘米。右大腿周长，测量值为10 距髌骨上极近端5.5厘米 比左大腿上的要薄1厘米。2011年，Levy和Lam报道了一名三个月大的女孩在出生时右大腿出现先天性毛细血管扩张症[19]．女孩被注意到有相对萎缩的右大腿。右大腿的周长小于左大腿。然而，她的下肢长度并没有什么不同。2014年，de Maio等报道一例新生儿出生时先天性毛细血管扩张皮肤病变累及全身[20.]．婴儿随后被注意到有影响左下肢的左侧萎缩症。右大腿周长(22.5厘米比21厘米)和右腿周长(17厘米比15厘米)都比对照组大。2018年，Amaral等人报道了一名39周龄男婴，出生时出现先天性毛细血管扩张皮肤，呈典型右侧节段分布[21].6个月大时，右下肢为1.5 比左下肢短厘米，直径较小。有一个3 cm和a 2.5 大腿和腿部直径分别为厘米。

在大多数情况下，皮肤病变的临床改善发生在出生后的头两年内[22虽然病变有时会持续存在[22]．另一方面，相关的半萎缩症倾向于持续存在。目前的病例表明，先天性毛细血管扩张性皮肤萎缩比目前所认识的更为常见。当医生遇到先天性毛细血管扩张皮肤的孩子时，应该记住这一点。

4.结论

先天性毛细血管扩张性marmorata皮肤在出生时通常表现为一个持久的、网状的蓝紫色血管网，可能局限于特定区域或全身。虽然皮肤损伤随着时间的推移趋于改善，但相关的半萎缩倾向于持续。目前的病例表明，半萎缩可在一定程度上缓解先天性毛细血管扩张性皮肤炎比目前更常见。医生遇到先天性毛细血管扩张性皮肤炎患儿时应牢记这一点。

同意

已获得孩子父母的口头同意将孩子的照片发表。

的利益冲突

作者声明本文的发表不存在利益冲突。

参考文献

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