希阿里1畸形与发热性癫痫儿童,异态睡眠,睡眠呼吸暂停综合症

文摘

介绍。类型我是儿童中最常见的畸形。在这种情况下,较低的小脑的一部分,但不是脑干,延伸到枕骨大孔底部的头骨导致脑脊液循环障碍和神经组织的直接压缩。病例报告。我们描述一个4岁的白人女性儿童发热性癫痫、头痛、异态睡眠和延迟的言论。孩子接受了核磁共振成像研究这些神经信号,透露一个畸形1型。多导睡眠图显示轻中度睡眠呼吸紊乱,增加中央睡眠呼吸暂停和广义飙升波睡眠发作。结论。癫痫在CM1很少描述病人。MRI表现的主要原因,在这种情况下被频繁的癫痫发作,延迟的演讲,和头痛,导致一个意想不到的CM1的诊断。多导睡眠图监测一个离散的深发展。

1。介绍

类型我是儿童最常见的畸形(CM1)的发生率,估计1:1000 - 5000 (1,2]。下小脑的一部分,但不是脑干,延伸到枕骨大孔底部的头骨3]。神经症状(头痛、颈部疼痛、视觉障碍、眩晕、共济失调)可能表明这种诊断(4),最后证实了磁共振成像(MRI) (1]。这种技术可以检测受损脑脊髓循环和/或直接压缩的神经组织5]。特发性癫痫或颅脑畸形是一个偶然的发现在CM1病人6,7]。

我们描述一个孩子与癫痫症的MRI CM1披露。我们报告一晚睡眠研究显示睡眠呼吸紊乱(SDB)并讨论临床拍照成计数有关此主题的文献。

2。病例报告

白人女性的孩子有发热性癫痫家族史的产假和陪产线(父亲的表弟和外祖父的表亲);一个姐姐有一个中高档认知残疾和障碍的运动能力。她出生平凡的交付的到期。她达到了电机的里程碑时间;2.9岁的时候,她显示出延迟的语言发展和发热性癫痫。在3.3和3.8岁之间,她于3发热性癫痫的发作。年龄为3.5岁,她频繁发作的头痛occipital-nuchal地区本地化的头骨,有时夜间发生导致苏醒,与对乙酰氨基酚治疗。她经常晚上醒来,张开眼睛,宝宝坐在床上反应迟钝的刺激或起身在房间走来走去张开眼睛,产生莫名其妙的字。神经系统检查显示延迟的言论,但正常的认知(一般的发展系数= 95)。神经活动的脑电图显示良好的组织和零星的广义峰值和波放电在睡意。 To investigate for an occipital headache, at 3.7 years old, she underwent an MRI that disclosed a CM1 with herniation of the cerebellar tonsils beneath the foramen magnum of 17 mm (Figure1)。她研究了核磁共振排除hydrosyringomyelia的脊柱。

4岁(体重18公斤(81°百分位),长度107厘米(91°百分位)),小儿睡眠问卷(8取得了积极的。父母报道,在睡眠中出汗,噩梦,梦游、梦呓,尖叫声,踢,起床的。其他健康问题报告食欲不振、鼻塞,鼻呼吸困难,支气管炎、咽炎,语言问题,癫痫发作和头痛。从临床的角度来看,她头肥厚的鼻鼻甲骨,鼻腔分泌物,鼻粘膜苍白,轻微和中等阻塞的左、右鼻孔,扁桃体肥大三级,弗里德曼的口感II级,打开咬,正常的闭塞。为深发展屏幕,她接受了夜间多导睡眠图。睡眠呼吸参数低通气指数(AHI) /小时9.9事件,其中阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)的2.7事件/小时,CSA /小时4.7事件,16秒的最大持续时间(CSA上年龄为3.2事件的正常价值/小时(9,10]),血氧饱和度下降指数(ODI) /小时3.1事件,基底佐藤₂为97%,最小的佐藤₂85%,打鼾的总睡眠时间的3% (TST)和周期性肢动(PLM)指数2 /小时。睡眠阶段快速眼动阶段的20.2%,7.2%的N1、N2为40%,N3-4 32.6%,和微觉醒在REM阶段发作5.4次/小时,在非快速眼动阶段发作6.8次/小时。图2显示了催眠的阵发性飙升和波放电在嗜睡(a)和中央睡眠呼吸暂停(CSA)在REM阶段(b)。

耳鼻喉科学的外科医生和手术程序接受建议腺样扁桃体切除术。我们推荐口服褪黑激素和色氨酸她紊乱的睡眠和直肠安定在癫痫的发生。CM1,神经外科医生建议多导睡眠图和MRI随访。

3所示。讨论

我们这里描述一个4岁的白人女性儿童发热性癫痫、头痛、异态睡眠和延迟的言论。为头痛复发,调查披露CM1,她接受了核磁共振成像。夜间多导睡眠图显示轻中度深发展,辅导(数量的增加9,10在睡眠发作),广义的尖峰浪(11,12,睡眠质量差的特点是频繁的微觉醒。

深发展在文献中报道的患病率CM1高。在儿童和青少年中,患病率深发展的多导睡眠图24 - 49%[不同13,14]。深发展可以与脑脊液动力学异常有关在CM1:脊髓空洞症和脑积水13]。阻塞性AHI (OAHI)可能与扁桃体疝(14]。

发布报告辅导的角色得分15]。此外,Scholle等人报道的规范值辅导在睡眠在不同年龄组和不同的成熟阶段(10]。Boudewyns等人报道,儿童阻塞性睡眠呼吸暂停综合症辅导,导致接受和腺样扁桃体切除术明显降低群和CAI(辅导和解决)(16]。然而,患者医疗条件包括脑干神经疾病和病理如CM1可能增加辅导(17]。这些障碍包括中断或呼吸功能障碍控制在中枢神经系统(18),可能由于压缩的结构控制呼吸的髓质(19]。之间的关系增加中央呼吸暂停指数(CAI)和畸形是有争议的14,19]。CM1和深发展的孩子可能已经过度拥挤的脑干结构形成疝的枕骨大孔和一个更大的长度与那些孩子没有深发展(1]。此外,我们描述3儿科患者CM1 [20.接受多导睡眠图。这些患者OAHI < 1事件/小时和无症状;只有一个有头痛病史和增加辅导(10]。在这些情况下,尾的小脑扁桃体疝,没有神经迹象,并不与CAI的显著增加。总之,儿童辅导和异常神经检查需要神经成像21]。

与CM1癫痫儿童很少描述。特别是,布里尔等人报道11个孩子与CM1面对癫痫,作为微妙的脑发育不全,标记和电动机或语言能力发育迟缓有或没有自闭症特征(22]。现在还不知道如果癫痫和CM1是相关的,或如果这两个障碍(顺便说一下相关6]。伊利亚等人报道的七个主题,包括只有一个孩子,CM1和良性的复杂部分类型的癫痫发作。epileptogenesis解释,他们认为脑microdysgenesis或小脑功能障碍(23]。Iannetti等人表演一个发作ethylcysteinate-dimer-single-photon发射计算机断层扫描(ECD-SPECT) 4个孩子。的低灌注显示发作SPECT扫描与脑电图焦异常显示脑microdysgenesis [24]。

总之,我们报告一个CM1儿科案件中异态睡眠(梦游病)和复发性头痛与发热性癫痫发作和深发展。一晚上的睡眠研究CM1患者的多导睡眠图可以是一个合适的方法来评估辅导和群,阵发性活动和睡眠质量,并决定进一步临床检查。

缩写

蔡:	中央呼吸暂停指数
CM1:	希阿里1畸形
辅导:	中央睡眠呼吸暂停综合症
辅导:	中枢性睡眠呼吸暂停
OAHI:	阻塞性通气指数
海外:	血氧饱和度下降指数
阻塞性睡眠呼吸暂停综合症:	阻塞性睡眠呼吸暂停
PSQ:	小儿睡眠问卷调查
结核菌素:	总睡眠时间。

伦理批准

调查是基于现有临床实践道德许可和知情同意是不必要的。研究遵循赫尔辛基宣言和执行相关地方立法的根据。

的利益冲突

作者宣称没有利益冲突。

作者的贡献

Marco Zaffanello弗朗西斯卡结束之后,乔治•Piacentini研究构思和设计。艾玛Gasperi,弗朗西斯科·萨拉和托马索·罗Barco公司负责采集的数据。Marco Zaffanello弗朗西斯卡结束之后,弗朗西斯科·萨拉分析和解释数据。Marco Zaffanello弗兰西斯卡结束之后,托马索·罗巴,艾玛Gasperi起草了手稿。Giorgio Piacentini弗朗西斯卡结束之后,弗朗西斯科·萨拉批判性修订后的手稿。

引用

1. 美国Khatwa s Ramgopal a Mylavarapu et al .,“核磁共振发现我畸形的患儿睡眠呼吸暂停,”小儿神经学,48卷,不。4、299 - 307年,2013页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
2. m·c·斯皮尔·d·s . Enterline l . Mehltretter et al .,”评论文章:希阿里I型畸形有或没有脊髓空洞症:患病率和遗传学、”《遗传咨询,12卷,不。4、297 - 311年,2003页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
3. a . Cesmebasi m .卢卡·e·霍根,s . Kralovic r s Tubbs和a . a . Cohen-Gadol”Chiari畸形症:一个回顾与强调解剖特征,“临床解剖学,28卷,不。2、184 - 194年,2015页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
4. l·a·艾特肯c . e . Lindan美国西德尼et al .,”希阿里I型畸形在儿科人口,”小儿神经学,40卷,不。6,449 - 454年,2009页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
5. t·h·Milhorat m . w .周e . m .特立尼达et al .,”希阿里我畸形重新定义:364症状患者的临床和影像学结果,“神经外科,44卷,不。5,1005 - 1017年,1999页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
6. t·都灵和l . g . Valentini”的1型癫痫”,神经系统科学,32卷,不。3,S303-S306, 2011页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
7. m . Galarza j . f . Martinez-Lage s .火腿和s . Sood“脑异常,Chiari 1型畸形症。”小儿神经外科,46卷,不。6,442 - 449年,2010页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
8. r·d·谢尔文k骑墙派,j·e·狄龙和k . j . Pituch“小儿睡眠问卷(PSQ):睡眠呼吸障碍量表的有效性和可靠性,打鼾、睡眠,和行为的问题,”睡眠医学,1卷,不。1,21-32,2000页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
9. k·r·罗斯和c·l·罗森“睡眠和呼吸生理的孩子,”诊所在胸部医学,35卷,不。3、457 - 467年,2014页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
10. s . Scholle a . Wiater和h c . Scholle“规范的障碍参数值在童年和青春期:心肺参数,“睡眠医学,12卷,不。10日,988 - 996年,2011页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
11. n .阿尔瓦雷斯c . t .从lombrosso c·梅迪纳和b . Cantlon“阵发性飙升和波活动在睡意幼儿:发热性惊厥的关系,“脑电图与临床神经生理学卷,56号5,406 - 413年,1983页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
12. a . Pelliecia f . Giannotti, g . Trasatti“儿童基本的棘波复合物在睡意,”Neurophysiologie倩碧/临床神经生理学,20卷,不。4、247 - 252年,1990页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
13. a . Losurdo s Dittoni大肠Testani et al .,”在儿童和青少年睡眠障碍性呼吸畸形类型我,”临床睡眠医学杂志》上,9卷,不。4、371 - 377年,2013页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
14. r·阿明·Sayal a Sayal et al .,”该协会睡眠呼吸性障碍和磁共振成像结果在儿科人群Chiari畸形,症”加拿大呼吸杂志,22卷,不。1,31-36,2015页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
15. r·b·贝瑞r . Budhiraja d . j . Gottlieb et al .,“得分规则睡眠呼吸事件:2007年发布的更新手册睡眠的得分和相关事件。睡眠呼吸暂停定义任务小组的讨论美国睡眠医学学会”临床睡眠医学杂志》上,8卷,不。5,597 - 619年,2012页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
16. a . Boudewyns p . Van de海恩,s . Verhulst”中央窒息儿童阻塞性睡眠呼吸暂停综合症:患病率和影响上呼吸道的手术,”睡眠医学25卷,第97 - 93页,2016年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
17. o . Felix, a . Amaddeo j . Olmo阿罗约et al .,“中央睡眠呼吸暂停:儿童的经验在一个单一的中心,“睡眠医学卷,25 - 28,2016页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
18. k Banno和m . h Kryger”,睡眠呼吸暂停:在人类临床调查,“睡眠医学,8卷,不。4、400 - 426年,2007页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
19. r . Dhamija n·m·Wetjen n . l . Slocumb j . Mandrekar和s . Kotagal”的评估儿童夜间多导睡眠图的作用范围的I型畸形,”临床神经病学和神经外科,卷115,不。9日,第1841 - 1837页,2013年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
20. 萨拉m . Zaffanello f . l . Sacchetto e . Gasperi和g . Piacentini”评价中央睡眠呼吸暂停的无症状的患儿1畸形:一个开放的问题,“孩子的神经系统,33卷,不。5,829 - 832年,2017页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
21. m . Woughter a . m .帕金斯和c·m·博尔达萨”的评价MRI是必要的儿童中枢性睡眠呼吸中止症?”头颈外科,卷153,不。6,1031 - 1035年,2015页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
22. c·b·布里尔j·古铁雷斯,m·m·米什金”希阿里我畸形:协会与癫痫发作和发育障碍,”儿童神经病学杂志》,12卷,不。2、101 - 106年,1997页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
23. m·伊利亚r .他满诉索非亚et al .,“癫痫在希阿里我畸形:临床和脑电图仪的研究,“儿童神经病学杂志》,14卷,不。7,446 - 450年,1999页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
24. p . Iannetti a . Spalice c·德·菲利斯Ciccoli, o·布鲁尼,a .节日和c l . Maini”发作的儿科我畸形类型:单光子发射计算机断层扫描的角色,”儿科学报》杂志上,卷91,不。3、313 - 317年,2002页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索

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