一个单例婴儿与双边肾发育不全和正常的肺功能

文摘

双肾发育不全导致anhydramnios和其他后遗症包括肺发育不全。有罕见的案例报告正常肺功能在monoamniotic双边肾发育不全的存在不和谐的双胞胎,但这从来没有在一个单例妊娠。少数报告病例在新生儿期双胞胎都是致命的,没有报告病例的生存超过2个月。我们描述了第一例与双边单例婴儿肾发育不全肺功能正常,并在腹膜透析4年等待肾移植。

1。介绍

缺乏是导致羊水过少胎儿排尿和anhydramnios1波特序列中描述),造成胎儿畸形包括平相、肢体畸形、低组异常的耳朵,和肺发育不全。肺的存在羊水是至关重要的发展,双边肾发育不全视为均匀致命是因为肺发育不全有关。如果产前检测到这种情况,家长的辅导几乎是普遍指向安慰出生后护理和避免英勇的措施。我们提出的一个小女孩与产前未知的双边肾发育不全,这是出生后诊断和肺功能正常。

2。情况下

女婴出生在39周的一个词重复剖腹产,一个31岁的孕妇3,帕拉3母亲怀孕后简单的被转移到我们的新生儿重症监护室(NICU)大约48小时的生活由于历史的尿量,模棱两可的生殖器和肛门闭锁。阿普加分数7、7和9的1、5、10分钟,分别与出生体重2.9公斤。体格检查没有透露任何面部先天性畸形。重大发现临床考试包括异常泌尿生殖器的考试发育不全的大阴唇,小融合小阴唇,一个开放的尿道/阴道部位产生浑浊的白色液体导管放置时暂时的。这些发现暗示urorectal隔畸形的星座。肺考试是正常的肺字段,良好的空气入口和清晰和婴儿留在室内空气。正常胸片显示正常肺体积和扩张,而腹部x光照片是引人注目的“双体签署“关于十二指肠闭锁,后来证实了上消化道对比成像研究。一个完整的肾脏超声(图1)是关于双边肾发育不全是证实了镁(图3扫描2)。双肾发育不全也指出,核磁共振(图确认3)。没有发现在腹部和骨盆超声波性腺。证实了女性正常核型染色体分析。婴儿出生后迅速上升的无尿的肾功能衰竭。针对医疗情况的复杂性和预期需要多个手术的背景感知的普遍死亡双边肾发育不全,一个多学科治疗和家人举行会议讨论进一步的治疗方向。家庭支持的医疗小组的决定进行全面干预包括十二指肠闭锁的手术和腹膜透析和肾移植的目标在未来。她接受了十二指肠闭锁修复与结肠造口术和粘液瘘管形成。出生以来她一直在室内空气,尤其是肺发育和功能都是正常的。她在腹膜透析直到4岁,和她的生长参数和发展仍在正常范围内。她需要等待肾移植,腹膜透析,通过程序把她的结肠造口术是递延,并计划在以后要做结合尿路重建手术。 She was scheduled for surgery for renal transplantation a few months after her fourth birthday, but she suffered an anaphylactic reaction while anesthesia was being induced, and her surgery was cancelled. She was taken off the transplant list while interdisciplinary teams collaborated to make a plan for safe anesthesia. Unfortunately, a few months later, she was found unresponsive in her bed and was pronounced dead after a full attempt at resuscitation. Notably she was clinically doing well until the time of her demise, and a full autopsy failed to reveal a definite cause of death. All cultures were negative, and it was determined that the most likely cause of death was an electrolyte imbalance that caused cardiac arrest. The autopsy also confirmed the diagnosis of bilateral renal agenesis.

3所示。讨论

羊水的存在(AF)正常胎儿肺发育至关重要。众所周知,肾发育不全导致羊水过少或anhydramnios和随后的后遗症包括肺发育不全和波特的序列。有一些双边的案例报告肾发育不全与正常肺功能发生在monoamniotic不和谐的双胞胎(2,3]。monoamniotic双胞胎,已经提出,由于胎儿分享一个共同的羊膜腔,羊水体积是由双维护与正常肾脏,允许其他双肾发育不全发展正常的肺。在这些情况下,没有报道生存超过2个月的年龄。我们的病人是第一个报道在单例妊娠,目前还不清楚如何充分羊水体积保持支持正常的肺发展。

正常AF体积是由一个动态的、复杂的平衡的途径羊水生产和羊水移除。在怀孕的不同阶段,不同的机制有助于生产和消除羊水。在妊娠早期,胎儿的皮肤不是角质化,快速胎儿之间的双向扩散和房颤(4]。在这个阶段,房颤的组成类似于胎儿的等离子体。胎儿排尿和胎儿吞咽不明显导致房颤平衡,直到怀孕中期。胎儿皮肤角质化完成了约25周的妊娠期,此时五AF交换的途径发挥作用来维持正常的AF平衡(1]。胎儿尿液AF体积,使主要贡献来自口腔,鼻腔、气管和肺分泌物。删除羊水的主要途径是通过胎儿吞咽。液体和溶质也从AF胎儿在膜内的通路。这种膜内的传递发生在羊膜,以这种方式传输的流体量有很大差异。研究表明,膜内的通路,主要是负责维护一个正常的AF体积平衡。transmembranous通路的房颤在胎膜进入母体循环有一个非常小的贡献AF移除。

有两种可能的理论对我们的双边肾发育不全患者有正常的肺功能。我们病人相关十二指肠闭锁,这将使房颤去除由胎儿吞咽无效,我们怀疑这可能是造成维护正常AF体积。但与此同时,重要的是要注意,只有约三分之一的胎儿食管闭锁,三分之二的胎儿十二指肠或近端空肠闭锁开发羊水过多5),再次表明膜内的通路在调节房颤的主要贡献。也有可能一个血管在怀孕晚期盆腔动脉供应的事故导致了两国肾发育不全。支持这一理论的闭锁几个盆腔器官包括卵巢、子宫、膀胱、和生殖器异常。

4所示。结论

这个孩子在,她提出了一个不同寻常的表现与正常肺功能的双边肾发育不全。这是第一个报告病例发生在一个单例妊娠和最长的记录在一个婴儿的生存,双边肾发育不全。最重要的是,这种情况下挑战普遍死亡的共识与双边肾发育不全。

的利益冲突

作者宣称没有利益冲突。

确认

作者承认瑞瓦德道格拉斯的努力做了,在本例中使用的图像提供报告。

引用

1. r . j . Martin a . a . Fanaroff, m·c·沃尔什羊水Volume-Fanaroff &马丁的新生儿围产期胎儿和婴儿的medicine-Diseases桑德斯,卷1,章25日,费城,宾夕法尼亚州,美国第十版版,2014年。
2. p·g·克林格,梅洛,d . Aloni a . Maayan和l . Sirota“正常的肺功能在monoamniotic双胞胎不和谐的双边肾发育不全:报告和审查,”美国医学遗传学》杂志上,卷73,不。1,第79 - 76页,2007。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
3. m·r·Perez-Brayfield a·j·基尔希,e·a·史密斯,”Monoamniotic双胞胎不和谐的双边肾与正常肺功能发育不全,“泌尿外科,卷64,不。3,p。589年,2004年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
4. m·a·安德伍德w·m·吉尔伯特·m·p·谢尔曼,“羊水:不仅仅是胎儿尿了,”围产期学杂志》,25卷,不。5,341 - 348年,2005页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
5. r . m .金布尔j·e·哈丁,a科尔伯,“肠闭锁引起羊水过多吗?”小儿外科国际,13卷,不。2 - 3、115 - 117年,1998页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索

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