幼稚的皮质骨肥大:报告的情况下观察临床表现、放射学、病理学与相恋八年的随访

文摘

目的。我们的研究的目的是调查临床表现,x射线图像,组织病理学研究和发展疾病的病人显示小儿皮质骨肥大。方法。射线照片是评估新生儿病人呈现多个软组织肿胀。最初的射线照片暗示这种疾病已经存在一段时间在子宫内。的胫骨骨穿刺活检组织病理学观察和诊断结论。结果。这种疾病是由大量皮质生长板增厚和演示了放射学也广泛骨膜新生骨形成周围几个骨头。在血细胞计数结果如下:离散贫血,温和的白细胞增多,沉降速率升高。组织模式的组织从胫骨显示层状皮质骨和增生。活检研究披露没有证据表明肿瘤以及细菌感染。评论。临床表现在新生儿病人显示小儿皮质骨肥大逐渐减少。x光照片发现了完全恢复骨骼表现的疾病。病理结果是按照以前的显微镜检查总结的文学。全部患者治愈,没有续集,可以证明。

1。介绍

这份报告是一个病人的描述了幼稚的皮质骨肥大(我),也称为凯菲病。待定事业的条件是自限性的实体(1]。在文献中,作者假设和病毒引起严重的免疫缺陷诱发因素(2]。这种疾病会影响男性和女性在同一比例(1]。出生后可以观察到疾病的临床方面在新生儿阶段:招标软组织肿胀,hyperirritability,发烧。伦琴发现表现显示骨膜下的新骨形成,主要涉及到长骨头的骨干,下颌骨和老茧。微观病理组织学模式进行了研究。这些方面与长期疾病的绝对代表罕见综合症被约翰·凯菲和威廉·a·西尔弗曼在1945年7月。尽管被发现,仍有许多需要理解关于这个有趣的疾病(1]。

2。历史

没有记录的描述,这种疾病的影像学或临床方面,直到Roske (1930) (3个案描述类似于我,他不能分类。

凯菲(1939)(4)观察到骨nonsyphilitic婴儿的变化。

托尼(1943)(5]早期识别一个先天性和回归方面,我在意大利的婴儿。

凯菲和西尔弗曼(1945)6)描述四个病人临床和x射线的发现相结合,构成新的婴儿出现nonsyphilitic综合症命名婴儿皮质骨肥大,作为一种独特的疾病。

凯菲(1946)(7公布六个额外的病人显示我特征的发现。

Zeben范(1948)(8]报道了两兄弟的感情在一个家庭和一个表弟。

麦格雷戈和戴维斯(1949)9)收集28例由不同的作者,临床细节列表。

班纳特和尼尔森(1953)(10]研究我的胎儿死亡。

杰克逊和•莱恩(1979)(11)详细提到许多并发症与我有关。与et al。(1985)12)公布了尸检研究许多骨头被光和电子显微镜检查。

Agrawal et al。(2011)13)提出了一个骨扫描完成99米Tc-MDP和fluorodeoxy葡萄糖正电子发射断层扫描(FDG PET),这表明广泛增加示踪剂摄取和片状FDG的骨头。

3所示。案例展示

类型学的设计工作在这个研究是观察性的,介入,纵向回顾特色(后续)。伦琴,这报告是一个叙事的临床和病理结果织白男孩(b . j . p . m),重达3.950公斤,出生在里约热内卢,巴西,2000年7月22日。患者,男性,被称为我们的服务进行调查,诊断和治疗。这个孩子是剖腹产下一个正常妊娠和显然是正常和健康的出生。父母没有近亲(血缘)。在承认,母亲的临床主诉易怒、面部肿胀(数字1(一)和1 (b)),当病人处理疼痛。体格检查,病人提出的参与双方的脸放大下颌骨的骨,前臂,腿和锁骨。腹侧胫骨鞠躬,在第一天的生活也被观察到。锁骨都增厚在触诊。上、下肢与多个软组织(数字1 (c)和1 (d))和温柔的肿胀被发现。检测过敏性患者关节的活动范围限制。没有发热期间表示。腹部和盆腔结构是正常的。没有发现出血的临床证据在流感传染的病人在随访中。区域淋巴结不肿大。巨大的隆起的主要部分位于脸颊,前臂和腿。有疼痛和压痛在主动和被动前臂和腿操作。多个骨骼增厚和骨膜新生骨形成周围长骨骨干以及在下颌骨皮质增厚的x射线检查认可。胫骨骨穿刺活检的进行评估,观察组织学模式(图1 (e))。病理研究综述如下:骨膜增厚,弥漫性生长重塑的影响骨骼和没有皮质骨,强烈的骨膜下的细胞的增殖和新骨形成,和观察骨髓纤维化。

4所示。结果

4.1。实验室结果

红细胞在血细胞计数结果如下:3730000 /立方毫米(c.mm),离散性贫血;每(c.mm)白细胞15300,温和的白细胞增多;和沉降速度35毫米的一个小时,升高。血红蛋白红细胞容积11.3通用%和32%。在血清碱性磷酸酶值数量异常(243 U / L)。斑块是455.00 /毫米³。白细胞、嗜碱粒细胞1%;分段的62%;嗜酸性粒细胞1%;单核细胞7%;和淋巴细胞,观察29%。正常血清中含有大量的钙和磷的水平。异常在血尿尿结果并不明显。

4.2。Roentgenographic发现

Roentgenographic考试的骨架研究关注疾病的存在。分散骨肥大(大规模的皮质生长板增厚)和广泛骨膜新生骨形成周围的几个骨头被观察到。左胫骨和腓骨(数字2(一个)和2 (b))、下颌骨(数字2 (c)和2 (d)),两个半径(数字3(一个)和3 (b)),左尺骨(图3 (b)),锁骨(图3 (c))受到影响巨大的骨肥大。右尺骨和腓骨骨未受影响。生长板和松果体是正常的外表,没有改变。半径、胫骨、锁骨,下颌骨的骨被修改。一般前景骨自发的决议(12)(图4(一),4 (b),4 (c))。

4.3。病理结果

骨活检的显微镜检查轴的中间胫骨进行病人时两个月的年龄。针穿刺组织病理学研究。组织模式的组织从胫骨显示层状皮质骨和增生。证据的炎症,骨膜下出血,肿瘤被排除在外。在我们的研究中,活检研究披露没有证据表明肿瘤以及细菌感染(图5)。

5。讨论

一些报告提到以下几点:成骨不全症、炎症发病机制、代谢原因、梅毒、坏血病、感染、创伤、虐待儿童、产科创伤,Kenny-Caffey疾病和肿瘤鉴别诊断(7,14- - - - - -17]。幼稚的皮质骨肥大的病因尚未建立。病因尚不清楚。和发病机制的障碍原因仍未确定和模糊7]。病毒外生代理必须在可能性列表以及免疫缺陷倾向(2]。严重免疫缺陷、细菌感染、过敏、遗传传输和胶原病必须在可能造成这种疾病的原因(2,7]。可以观察到文献表明,首先表现在年龄的前五个月,早期阶段(12]。在我们的病人,诊断为新生儿期。通常主要抱怨是外表温柔的肿胀。作者观察到,临床过程是高度可变的,与最终的复苏6,12,14,15]。病人的健康跟踪月度和显示没有并发症,直到他恢复了正常生活。站立和行走通常延迟(7,14,18]。开始正常步态在我们的病人开始时他是两岁。下颌骨参与文学是约75 - 80% (13]。下颌骨的变化构成的一个重要信号在我出现在我们的病人。大规模治疗下颌骨骨肥大的病人1 + 2岁时。实验室分析血细胞计数、白细胞、沉降速度、比容、血清碱性磷酸酶和记录。结果发现在我们的病人在文学依照相关的值。诊断是根据临床发现和x射线反应在某些骨骼。最常影响骨骼的文献如下:下颌骨,肋骨和锁骨6,7,19]。骨头用更少的明显变化如下:肱骨、尺骨,肋骨,股骨,肩胛骨,腓骨6,7]。受影响最严重的骨骼在本工作发现按照发表的文献。活检病理结果的知识也可以指出[7,12,20.,21]。我们的组织学病理研究与修改相关的文学。疾病组件,软组织肿胀和皮质骨肥大在邻近的骨头,与我们的病人在协议(6,7]。治疗通常症状(22]。对病人使用止痛剂7个月大的时候就足以控制痛苦的症状。预后很好(15,23]。我们建议一个遗传筛查不仅证实凯菲疾病的诊断,也为后代提供遗传咨询。发现了在这工作和病程代表一个经典我类型。

6。评论

临床表现已经证明我们,软组织肿胀的病人显示我已经逐渐减少了。射线照片结果显示完全恢复骨骼表现的疾病。描述不规则的病理结果是按照以前的微观考试总结的文学。八年的进化之后,总病人治愈,没有续集,可以证明。

伦理批准

过程中执行这项研究涉及人类参与者(Jorge Pimentel莫塔Brenno 17天)是按照道德标准机构耶稣儿童医院里约热内卢,巴西,和1964年的赫尔辛基宣言(度)及其后修改/澄清。本文也回顾、评估和批准的整形的首领,放射和病理部门的医院。

同意

父母/监护人的书面知情同意获得出版这份报告和相应的图像。书面同意可以在病人的图表注册号# 36189 / July2000 #,整形、放射和病理服务耶稣的儿童医院,巴西里约热内卢。

信息披露

作者没有收到付款或服务,直接或间接。机构,通过他或她的任何方面的工作。没有作者,或者他们的机构,有任何财务关系,之前提交的工作,与任何实体在生物医学领域,可以认为影响或可能影响本文所写。另外,没有任何其他关系,作者或从事其他活动,可以认为影响或可能影响记在这是什么工作。证据级别的治疗,我。

相互竞争的利益

作者宣称没有利益冲突。

确认

作者要感谢玛西娅桑托斯,亨利Achcar Jr .)安吉拉•Marquini和卡洛斯·布朗Scavarda评论,建议,鼓励和帮助准备手稿。

引用

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