文摘
异位或附属肢附在后面是一个极其罕见的怪病,,,只有少数病例记录世界文学。第一个病例被琼斯和拉金(1889)。有几种理论关于这种疾病的起源。不对称连体双生位于背侧的脊柱(rachipagus)是我们的患者最可能的诊断。连体双生非常罕见,发病率是1 50每000个活产中死亡。Rachipagus更为稀少,不超过30案例报告到目前为止(查达et al。(1993、2006))。在这个报告中,我们提出一个病人接受了成功的手术切除的第三个胳膊连着在中线背面low-dorsal地区。鉴别诊断包括畸胎瘤和胎儿在fetu进行了讨论。
1。病例报告
一个女婴儿出生后通过C / S简单足月妊娠、重3500 g的阿普加分数在第一个和第五分钟,8和9。病人表现良好;她被称为我们的儿科病房。
产前课程是平淡无奇,没有历史的母体药物或有害药物使用或怀孕期间暴露于辐射。她的母亲在怀孕期间跟进。她有几个产前超声检查,但她女儿的异常在产后诊断。
体检,一个附属肢体畸形,类似于一个基本的结构就像一个小手臂,附在后面,在脊柱的upper-dorsal区域(数据1(一)和1 (b))。附属肢体不能移动。没有在这个异位肢体动脉脉搏。婴儿没有神经赤字或任何其他先天性畸形的证据。
(一)
(b)
腹部和颅超声(美国),胸部电脑断层扫描和磁共振成像(MRI)进行。颅USG显示没有异常。大脑和脊髓正常MRI除了2厘米脂肪瘤位于同一水平与异位肢体的起源。没有相关的脑膜和脊髓突出。腹部器官正常出现在美国。胸CT显示从第五颈椎脊柱裂(图7日背椎骨水平2(一个))。所以重新格式化层析图像显示,肢体有两个发育不全的掌骨和三个趾骨的骨头没有肱骨,半径,或尺骨(图2 (b))。没有遗传谱系分析异常。
(一)
(b)
核磁共振成像显示,脊髓L3、L4椎骨之间的终止。异位的手臂是起源于皮下软组织和没有扩展到更深的神经元素。它与椎间的韧带(数据结束3(一个)和3 (b))。常规生化血液测试和尿液分析正常。超声心动图没有显示任何异常。
(一)
(b)
手术进行了宝宝两个月大的时候。中线皮肤切口进行第一和第七胸椎之间的背。切口延长的附属肢体因此质量及其球状的外围附件被解放了。质量是坚定的薄层背脊椎。这是完全切除。没有质量和底层硬脑膜,之间的关系和脊柱内的结构。重大缺陷关闭观察到第五胸椎水平,和一个水平椎板切除术使用Kerrison穿孔了。硬脑膜切入,观察脊髓脂肪瘤。然而,它是紧紧地勾在神经纤维;因此,不能切除。 Finally, closure of the subcutaneous tissues and skin was performed. The infant did not require postoperative ventilation and made an uneventful recovery. She began oral feeding with no complications on the same day, six hours after the operation. She was discharged on the fourth day of hospitalization. Histopathological examination revealed normal muscle tissue extending along the ectopic extremity and three bones resembling metacarpal bones and phalanges. There were no neural, cartilaginous, or vascular tissues. At the bottom of the mass, the lesion was covered by a thin-walled hemorrhagic mucosa. Microscopically, a primitive type intestinal mucosa resembling colonic mucosa was noted in this region. DNA analysis was performed. DNA samples from the blood and hair of the autosite and from the skin and muscle of the parasitic twin were extracted using the rapid Chelex-100 method. A sex locus (amelogenin gene) and 15 STR loci were amplified using the Powerplex TM 16 system. DNA analysis revealed that the parasitic twin in this report had an identical genotype to the autosite, which indicated that it was of monozygotic origin. The patient is currently 14 months old and completely healthy.
2。讨论
Heteropagus是一个术语,用来描述一种不对称的双晶的发展当双胞胎之一垄断胎儿胎盘血液以牺牲其他后者的顺向缺血性萎缩(1]。损坏胎儿的某些部分是附加到伴侣的身体,继续增长和发展中像一个寄生生物(1,2]。连体孪生分类的附件的身体:thoracopagus(胸腔)、坐骨联胎(骨盆),cephalopagus(脸),omphalopagus(腹部),和craniopagus(头盖骨)[3,4]。Rachifagus描述一个寄生双胞胎加入在脊柱背。如果结合地区位于腰骶脊柱,它叫做臀部连胎。有时一个寄生胎儿可能完全开发和连接到伴侣的身体通过胸椎的薄片。有时候,根据病变的严重程度,可能仅存质量的可行的组织(4- - - - - -6]。最被广泛接受的理论解释这个变态的胚胎发生融合假说。胎儿生命初期,胚胎光盘的同卵双胞胎monoamniotic位于相同的羊膜腔。在第三或第四孕周,这两种不同的胚胎的神经折叠可以合并如果神经管覆盖的皮肤受损。如果两个胚胎发展公平,同样,两个完整但联体胎儿出现(7]。之一,但在大多数情况下,这对双胞胎死了,身体的某些部位可以保持连接到其他胎儿的脊柱1,7]。这个连接部分组成的原始胚胎组织防止关闭神经管在后来的发展过程中,导致脊柱裂,或其他神经管缺陷(4,8]。因此,最期待的异常的胎儿背部脊柱闭合缺陷。在同一水平位置的脊髓脂肪瘤和肢体的起源支持这个解释。涉及其他器官系统的重要异常罕见的胎儿生活。脂肪瘤患者rachipagus,寄生与脊柱内的大规模扩展的基础经常注意到(1,2,4,7]。在这里给出的情况下,大众是牢牢地附着在第四和第五的后元素椎骨,和脊柱内的脂肪瘤被发现在同一水平上。
基于典型的外表和组织学结果,诊断rachipagus是容易但很少可能需要微分diagosis畸胎瘤和胎儿fetu [9,10]。畸胎瘤是定义为一个真正的肿瘤起源于多能干细胞的不受控制的增长(8,11]。有时,畸胎瘤可能含有成熟组织如呼吸道上皮细胞、脂肪组织,毛囊,手指,牙齿和下颌。然而,这些骨头是分散在整个肿瘤,从不像真正的肢体。如果胎儿体内位于它的孪生兄弟,这个过程发生在另一个身体的蛀牙;这种情况称为胎儿fetu [10- - - - - -12]。有时,畸形、胎儿异常笼罩在它的孪生兄弟可能完全保持沉默,直到后世,或者有时候会导致腹腔或胸内的质量。然而有一些寄生双胞胎的头部位置的报道,骶骨、阴囊,甚至在口腔。脊椎轴和适当安排的其他器官或肢体关系的标准来区分胎儿在fetu rachifagus和高度分化畸胎瘤(13- - - - - -16]。我们没有找到任何椎结构在我们的病人的标本。表象,external-midline附属肢体的位置,结肠粘膜细胞的存在暗示连体双生的存在。然而,畸胎瘤发生在协会与胎儿fetu和rachiphagus已经在文献中报道。因此,这样一个明确的区分这些实体可能不是真正的在任何时候(11,17]。
神经管缺陷与异位的四肢已经报告了几例。克里希纳等人报告附件腿与脊柱裂和基本的外生殖器18]。Sharma等人报道3例脊柱裂和两个hemivertebrae [19]。张等人报道rachiphagus连体双生与脊柱裂,17岁的女系留绳,diplomyelia,脊柱侧弯和心室中隔缺损。他们观察到高度发达的背后贴乳房在中线low-thoracic地区(7]。我们没有发现任何其他脊柱骨的异常。与畸胎瘤、6% - -10%的恶性,rachipagus被认为是良性的条件(8,10]。治疗是外科手术。到目前为止,任何情况下两个双胞胎的生活报道。因此,寄生双胞胎切除足够的治疗,它不需要复杂的分离过程(1,7]。
总之,一箱rachifagus提出,四肢肢芽非常相似,是位于中线的背,并附加到脊柱。这个神奇的文学状况了。我们的结论是,这种反常现象仅限于婴儿的背部。然而,其他中线病态包括脊柱、脊髓,心脏应该牢记。因此,病人的术前检查是必不可少的一个良好的术后结果。