骨外黏液样软骨肉瘤:转移性疾病的长期生存

摘要

本文报告了三例以肺转移为表现的骨外黏液样软骨肉瘤(EMC)患者，并在没有全身干预的情况下进行长期密切观察。随访影像显示他们的疾病在数年的时间里进展缓慢，并且患者仍然没有肺转移的症状。这一临床经验提供了对疾病自然史的深入了解，并提示一些患者可能经历长期生存，即使没有全身干预也保持无症状，从而通过避免潜在的使人衰弱的治疗来改善他们的生活质量。

1.介绍

骨外黏液样软骨肉瘤是一种罕见的侵袭间叶组织的恶性肉瘤;占软组织肿瘤的不到3% [1］．它被认为是由导致基因融合的染色体易位引起的，通常是t(9;22)(q22;q12.2)，使EWSR1与NR4A3融合[2］．这种易位会破坏特定靶基因的转录调控，导致肿瘤发生[3.］．这些肿瘤典型的病程是惰性的，尽管在最初诊断后的10年里已经知道它们会复发和/或转移，提示为中度肿瘤[4］．尽管如此，据报道，EMC的总体生存率在5年后高达100%，在10年后高达88% [4］．治疗的主要方法是广泛的手术切除，因为放疗和化疗并不被认为有效[5］．尽管如此，大多数出现全身性疾病(肺转移)的患者都采用这些方法的联合治疗[4，6，7］．考虑到这些治疗的固有风险和缺乏任何明显的益处，密切观察是一种很少讨论的管理方法，可能是为有转移性疾病的EMC患者提供的一种选择。

2.案例展示

2．1．案例1

一个健康的48岁男性病人，不吸烟，在发现他的臀裂肿块5个月后出现。他没有疼痛。肿块是在明显的有意减肥后发现的。肿块呈皮下，柔软，无压痛，可移动。它测量约．上面的皮肤没有变化。他的下肢神经血管完好。

磁共振成像显示尾骨周围有一个分叶状肿块，但未侵犯尾骨，左侧坐骨切迹处有第二个肿块，位于臀大肌深处(图)1)．骨扫描显示骨转移阴性。胸部计算机断层扫描显示无数的肺结节。超声引导下对可扪及的臀裂肿块进行核心针活检，通过组织学和分子研究证实EMC，包括异常荧光原位杂交(FISH)检测EWSR1基因重排，确认诊断[8］．

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(d)

患者第一年每三个月进行一次临床检查和胸部影像学检查，之后每六个月进行一次。他的原发肿瘤没有接受任何局部治疗。未接受全身治疗。该患者有显著的医学合并症，排除了化疗治疗的考虑。

随访50个月。随着时间的推移，他的肺结节进展缓慢。病人没有任何肺部症状，日常生活活动也没有任何改变。患者原发肿块进展缓慢，偶尔因其位置(尾骨)久坐而出现一些不适。

2．2.案例2

一名63岁男性患者，不吸烟，在为肥厚型心肌病植入植入式心律转复除颤器(ICD)前，胸部影像学发现肺结节。调查发现有一个左外侧大腿肿块。他以前没有注意到，也不疼。肿块位于大腿近端阔筋膜张肌上，检查发现肿块牢固，无压痛，可活动。它测量．他的下肢神经血管完好。

左大腿CT图像显示阔筋膜张肌内软组织肿块。胸部CT示多发肺结节。超声引导下对肿块进行核心穿刺活检，通过组织学和分子研究证实了EMC，包括EWSR1基因重排FISH异常。

患者第一年每三个月进行一次临床检查和胸部影像学检查，之后每六个月进行一次。他的原发肿瘤没有接受任何局部治疗。未接受全身治疗。

随访70个月。随着时间的推移，他的肺结节进展缓慢。病人没有任何肺部症状，日常生活活动也没有任何改变。病人未注意到原发肿块的大小有任何显著变化。

2．3.案例3

一名65岁男性，不吸烟，右脚踝肿块病史4个月，肿块体积增大，与身体活动时的疼痛和不适有关。他患有限制性心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、病态肥胖、哮喘、高血压、II型糖尿病和高胆固醇血症。肿块位于右外踝上方，柔软无压痛，检查固定。它测量约．他的右脚神经血管完好无损。

磁共振成像显示右踝关节周围有分叶状软组织肿块，有关节内和关节外成分。胸部x线片和CT图像显示无数的肺结节。开放活检通过组织学和分子研究证实了EMC，包括EWSR1基因重排的FISH异常。

患者第一年每三个月进行一次临床检查和胸部成像，之后每六个月进行一次(图)2)．由于肿瘤很大，侵犯踝关节和距下关节，并且真菌侵入皮肤，他最初接受了姑息性膝下截肢手术。未接受全身治疗。该患者有显著的医学合并症，排除了化疗治疗的考虑。

(一)

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(d)

该患者随访了126个月，之后死于无法切除的结肠癌并发症。在他10年的随访中，病人报告呼吸短促和活动。这在最后一次就诊时保持不变，并由呼吸治疗师管理。他死前右髋关节发生了病理性骨折，接受了半关节置换术治疗，但死后仍被绑在轮椅上。右侧髋部骨折固定时送去检查的组织与EMC一致(图)2)．

3.讨论

这个小病例系列说明了通过非系统方法，仅利用密切的临床和影像学观察来管理EMC的潜力。支持本报告发现的是一篇已发表的病例报告，其中一名EMC患者在初次切除原发肿瘤和一个孤立的肺结节后发生了多个肺转移。该患者随访4年，无症状，肺结节进展缓慢[9］．尽管在治疗EMC方面缺乏系统性疗法的有效性，但存在转移性疾病的患者通常采用一系列化疗药物和放疗治疗，这可能带来严重的副作用，并具有固有的发病率[4，7］．尽管目前的报告是一个没有对照组的小队列研究，但它显示了非系统性管理某些转移性EMC患者、整合长期无事件生存期和高质量生活的潜力。

4.学习点/回家的消息

(1）EMC对目前可用的系统治疗没有很好的反应（2）转移性EMC患者可能会经历疾病进展缓慢，即使没有全身干预，也会长期保持无症状（3）这些患者可以考虑密切观察，避免全身治疗的潜在发病率，从而提高生活质量

5.病人的角度

我和癌症一起生活了将近6年。我是通过体检发现的。当时，医生给了我一年的生命，并建议我“充分”地度过余生。这个诊断对我和我的妻子都是一个打击。我还没有感觉到癌症带来的不良影响，但在电视屏幕上看到肺部的病变让我大开眼界。

在初步诊断后，我被转到癌症中心接受住院肿瘤科医生的后续治疗。经过多次CT扫描和后续采访，我开始觉得我可以控制这种疾病。

我的免疫系统开始发挥作用，我被告知，虽然癌症没有停止生长，但免疫系统将生长控制在最低限度。我还是会每六个月去癌症中心做一次x光检查和随访。我要感谢癌症诊所的医生们的帮助和指导。因为他们的专业帮助，我希望能享受更多的岁月。

的利益冲突

资深作者是莱特医疗公司的顾问。剩下的作者没有利益冲突需要披露。

参考文献

M. Tsuneyoshi, M. Enjoji, H. Iwasaki, N. Shinohara，“骨外黏液样软骨肉瘤的临床病理和电子显微镜研究”Acta没有粳稻第31卷第1期3，第439-447页，1981。视图:出版商的网站|谷歌学者
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