文摘
胶婴儿婴儿出生是一种罕见的疾病,称为胶膜细胞膜所包围。这些膜的演变是对开裂和剥落。有时,收缩导致低灌注或缺血(特别是手指和脚趾)。在急性缺血的情况下,手术是必要的。我们报告的情况下,一个新生儿手术是必要的自由两个手指和脚趾从紧缩乐队负责缺血。在没有手术,压缩性的乐队会导致截肢(pseudoainhum)。这个病例报告的目的是揭露的角色管理和一个整形外科医生治疗胶婴儿。
1。介绍
术语“胶婴儿”(CB)在1884年首次引入Hallopeau [1]。它不是一个实体这样不过是一个不常见的一些遗传疾病的潜在临床表现。在大多数情况下,原因是一种常染色体隐性ichthyosiform疾病:先天性网状ichthyosiform红皮病(人类号码609165),层状鱼鳞癣(146750),和丑角鱼鳞癣(604777)。有时,胶婴儿表型也可以与高歇氏病(230800)和Sjogren-Larsson综合症(270200)。其他原因是罕见的和一直在描述个人出版(Conradi-Hunermann-Happle综合症(302960),中性脂质存储疾病(610717),寻常型鱼鳞病(146700),loricrin keratoderma (124500), trichothiodystrophy (601675),…) (2]。
这种表型是罕见(1/50000至1/100000)。受影响的婴儿被厚厚的覆盖,无弹性,和半透明膜:“胶膜”3]。这个胶薄膜覆盖整个身体的表面和结果从表皮发展的障碍。皮肤光泽和蜡质,论文可以导致睑外翻,唇外翻,缺乏眉毛,有毛的变薄,和鼻、耳软骨发育不全3]。这个病理非常严重可能致命的风险(5%)引起的脱水,电解质失衡,败血症,热不稳定性、呼吸道吸入困难。膜面向自发的演变和进步的炮击膜3或4周内,在裂缝的出现。酸洗后的进化是可变的。婴儿可以治愈自发(10 - 20%)4,5)和棚膜揭示正常皮肤。通常,婴儿的发展或多或少的严重形式的鱼鳞癣。在某些情况下,孩子身体的局部膜在温暖的地区(腹股沟折叠、头皮和腋窝空心)。这种进化是称为“泳衣鱼鳞癣。“已经证明这种形式的鱼鳞癣是由于TGM1基因的突变,导致一个独特的酶减少“热”的部位(6]。
胶婴儿需要多学科治疗新生儿加护病房和可能涉及的整形外科医生。事实上,脱皮期间,乐队在手指或脚趾的收缩会导致自发的截肢。
传输是常染色体隐性,产前诊断是可能的。潜在的严重的病理性质证明,产前诊断建议至少有一个家庭成员的影响。诊断是由二十周的闭经fibroscopy和感觉皮肤活检。然而,还有更早的诊断方法,可以执行从10th或12th周怀孕。这个测试是进行材料从绒毛膜绒毛分子诊断(PCR基因)。许多基因突变可以在婴儿胶包括TGM1 ALOXE3, ALOX12B, CYP4F22, PNPLA1 ABCA12, NIPAL4。是很重要的探索来确定潜在形式的鱼鳞癣,提供预后元素,允许遗传咨询和产前诊断考虑未来的怀孕。
2。案例展示
这是一个从nonconsanguineous父母出生的女孩,阿尔及利亚血统。阿普加分数9/10/10在1分钟,5分钟,10分钟。
她有几个婴儿胶(图的迹象1):双边外翻,唇外翻,耳道狭窄,鼻前庭。全身布满了胶膜。她家庭的第一个孩子,有一个家族前期的一级表弟出生的婴儿有同样的表现。
整形外科医生叫给他的意见的低灌注的手指和脚趾。临床检查显示,手和脚满是一个灵活的膜不紧缩当时乐队(数字2和3)。低灌注的四肢被凡士林按摩松了一口气。
新生儿住院新生儿学部门和接收特定保健由一个多学科小组:皮肤科医生,眼科医生,儿科医生,ENT专家,理疗师,整形外科医师。进化是好的;这个小女孩能够在7天闭上她的嘴和眼睛。高湿度孵化器是停止了10天。不幸的是,在11天,束紧的乐队出现在手指(图的根源4),引起缺血的脚趾。我们决定通过手术移除这个缺血。在全身麻醉下,膜被打开像一本书,完全移除。手指和脚趾都是释放膜。底层皮肤似乎完好无损(数字5和6)。没有其他并发症随后被观察到。
后四个月随访,孩子很好。她只剩下薄薄的膜在后面,头皮,腋窝,腹股沟折叠。其余的皮肤健康。因此这种情况下对应“泳衣鱼鳞癣。“基因分析显示2 TGM1基因的突变。正如前面提到的,这种基因参与常染色体隐性先天性鱼鳞癣,尤其是在“泳衣鱼鳞癣形式。”
3所示。讨论
Pseudoainhum是一种状态,其特征是纤维束紧的乐队的出现肢体。这些紧缩乐队可以导致self-amputation。病因不同,婴儿胶是原因之一。对生理病理学。像所有的ichthyosiform疾病,胶膜是由形成一个问题,维护和皮肤的角质层的函数。它是一种表皮角化症。
没有明确的指导方针pseudoainhum的治疗。它可以是医疗或手术。文献不建议抗生素预防系统。
第一个治疗皮肤的润滑性能和水化。这种治疗必须执行为了保持皮肤的弹性和允许脱屑。
医疗(7)是由局部角质层分离的。在某些情况下,得到好的结果局部应用tazarotene后6个月,一天两次。一些系统性治疗与etretinate或acitretin(类维生素a)很好地工作。然而,这些治疗方法不能在急性缺血的情况下。
手术治疗包括切口膜没有触及皮肤健康。一般来说,膜下的皮肤是正常和缺血立即消失。不需要其他治疗。
在结论中,胶婴儿是一种罕见的和严重的疾病。保健是多学科和可能涉及的整形外科医生。如果胶束紧的乐队,他们必须削减和删除停止缺血。
这是胶的情况下婴儿的建议:(我)皮肤的润滑和加湿(2)监控,直到完成脱皮(3)去看手术是否有缺血(iv)整个膜剥落
的利益冲突
作者宣称没有利益冲突。