文摘
nonhereditary Melorheostosis是一种罕见的,良性的,间充质原因不明的条件影响骨骼和周围组织。男性病人抱怨左肩疼痛,肿胀,和温和的有限的活动范围有一个独家结合经典的滴蜡病变在肩胛骨和肌炎ossificans-like病变在三角肌中取样的;这种组合是第一个被报道的肩膀。两个病变显示的典型结果melorheostosis射线照片,CT, MRI和骨扫描。这种情况下有一个固定在随访期内,没有特定的治疗是必要的。
1。介绍
nonhereditary Melorheostosis是一种罕见的,良性的,间充质原因不明的条件影响骨骼和周围组织(1]。发病率并不真正知道但被估计为0.9每1000000人(2]。的词源melorheostosis来源于希腊术语-朗诵调(肢体),大黄酸(流),骨的(骨)(3]。它的特点是骨皮质增厚导致不规则骨肥大出现向下流动骨的长度(4]。放射检查,外表往往是与滴蜡相比,出于这个原因,这种情况有时被称为蜡烛骨骼的疾病(5]。我们提出一个独特的案例melorheostosis呈现的两个影像上不同的肩关节损伤。
2。病例报告
一位51岁男性呈现给我们的诊所在他的左肩肿痛。疼痛逐渐开始演讲前10个月,在本质上是进步的。没有历史的创伤。肿胀已经逐渐增加的大小在三周后增长成为静态的。疼痛引发了要求肩膀高度和绑架活动。肩膀旋转不引起疼痛。患者没有临床相关的过去的医疗或家族史。
考试,肿胀被确认在左肩的antero-superior方面发红的皮肤覆盖。公司肿胀,局部的、温和的温柔。病人证明了几乎全部的运动有轻微疼痛绑架和内部旋转(撞击和霍金斯测试是积极的)负面测试肱二头肌肌腱炎,肩袖撕裂,AC联合关节炎,和不稳定。
射线照片展示在大结节钙化和峰下空间以及骨肥大的病变在肩胛骨叶片(图1)。CT扫描显示广泛的定义良好的近端三角肌内骨化和骨肥大的群众从肩胛的叶片(图运球2)。核磁共振扫描显示,大量的低信号强度内钙化的疫源地和下三角肌无关节内的参与或扩展到近端肱骨本身。也有多个领域的肩胛骨的皮质增厚(图3)。否则,所有结构都是正常的。tc - 99 m MDP骨骼扫描显示增加了吸收病变在左肩,表明高档成骨细胞的活动。没有其他异常的示踪活动被确认。这些发现符合孤立melorheostosis本地化的肩膀地区。
3所示。讨论
Melorheostosis Leri于1922年首次被描述和Joanny6]。它的特点是骨肥大的线性骨骼密度和软组织挛缩和骨化7]。到目前为止,313年和223年病例报告在国际和中国文学,分别为(5]。melorheostosis演讲的报道年龄范围是1到63岁(8),这是符合我们的病人的年龄。我们的病人面对monomelic分布在他的左肩。有冲突的报道关于melorheostosis monomelic患病率与polyostotic分布的(5,8]。然而,很明显,比上肢下肢参与更常见,肋骨、脊椎参与(5,8),手7)更频繁的影响比上肢的肩情况下(3,5,8- - - - - -13]。
一些理论来解释melorheostosis的发病机制。1979年,穆雷和McCredie [14]表明,早期胚胎脊髓感觉神经的异常影响单个硬片导致骨生长。这个理论是符合我们病人左肩胛叶片病变局限于C6硬片以及许多其他文献报告的病例。有人建议,皮肤和软组织的参与在许多情况下可能导致从创伤到相应的皮片或肌刀(14]。1995年,菲英岛假设镶嵌性负责发展melorheostosis涉及postzygotic突变的间质导致伴随骨,皮肤,血管,和软组织的参与。令人惊讶的是,软组织骨化发红的皮肤和骨损伤的肩肩胛骨的呈现情况下可以很容易地用这一理论来解释15]。
一些研究试图探讨melorheostosis[的遗传起源和遗传模式16]。的LEMD3基因编码产生的内核膜蛋白负责控制骨骼生长,和这个基因的突变会导致骨肥大的病变扩散。生殖系LEMD3相关突变被发现在患者melorheostosis Buschke-Ollendroff综合症(BOS)或Osteopoikilosis [17,18]。然而,LEMD3突变从来没有被确认来自lesional组织病例melorheostosis [18]。
我们的病人出现肩痛,这是最常见的主诉记录在文献[5,8]。然而,许多病人诊断基于放射偶然发现(1,13]。其他报告的症状和体征包括刚度和减少影响关节的运动范围(11,12,19),软组织挛缩或质量3,10,20.)、各种皮肤症状(3),和骨缩短和畸形7- - - - - -9,12,21]。腕管综合症是一种罕见的melorheostosis [22]。
melorheostosis的诊断通常是通过放射性发现:x射线计算机断层扫描,磁共振成像,和骨扫描;每个模式描述了特定的功能;这些发现给诊断在许多研究的坚实基础1,8,11,13,16,17,19,21- - - - - -25]。进行了活检在险恶的情况下或可疑病变在许多事件作为外科手术的一部分(5,7- - - - - -10,12,18,20.,26,27对每一个事件),但这并不是强制性的。
Melorheostosis在成年人中有四个不同的x射线辐射表象:经典的滴蜡的外表,osteoma-like病变,——(MO)像骨化性肌炎病变,骨病striata-like病变,和喜忧参半3]。melorheostosis儿童有不同的放射照片(8]。据我们所知,我们的示例中有一个独一无二的结合一个典型的病变在肩胛的叶片和肌炎ossificans-like三角肌的损伤。典型的骨肥大的病变是目前在大多数情况下,涉及的肩膀(1,9- - - - - -13]。然而,没有发表的病例报告结合在我们的病人5,8]。区分莫和MO-like melorheostosis病变是至关重要的。创伤通常先于MO,结节状钙化在放射研究melorheostosis而不是原来的层状模式(3,16]。此外,患者的骨骼扫描melorheostosis将演示示踪剂摄取显著高于与密苏里州(在一个病人28]。
计算机断层扫描(CT)和磁共振成像(MRI)扫描在诊断melorheostosis配角,一般CT显示高衰减皮质增厚使髓质,和清晰的线性划分被损伤和健康的骨骼。软组织病变CT很容易识别。一定程度的矿化作用被认为,通常的软组织病变不连续性骨(10,16]。我们病人的CT扫描证实这个经典演讲。
骨骼病变的MRI melorheostosis显示低信号强度在所有脉冲序列侵入骨髓管是典型的肩胛骨的病变情况。软组织病变产生异构MRI模式根据矿化的程度。检测到低信号强度在矿化病变如本例中所示。中间高信号主要是在nonmineralised病变(10,16,20.]。
自1976年以来,tc - 99 m骨显像作为一种工具来确认了melorheostosis和推出其他沉默病变的诊断29日,30.]。Melorheostosis引起示踪剂摄取增加,桥梁在关节由于hypervascularity,已证实了血管造影研究[16,28]。示踪剂降低吸收磷酸盐治疗患者中观察到的支持理论,增加成骨细胞的活动和营业额是关键过程发生在melorheostosis [9,23]。
在这种情况下,根据我们的研究,我们得出的结论是,这是一个孤立的melorheostosis。melorheostosis包括骨化性肌炎的常见的鉴别诊断,原发性髋关节滑膜性骨软骨瘤病骨瘤,parosteal骨肉瘤,焦硬皮病,凯菲疾病。结合临床检查和放射学检查完全可以准确鉴别诊断。骨瘤呈现光滑的轮廓,焦、单椎参与脊椎。凯菲疾病影响患儿有薄片的骨膜反应,瞬态和密度较低。经典的菜花样僵化的质量正是parosteal骨肉瘤,朗讯病变和皮层,增加了骨扫描的吸收。骨病striata可能被误认为是melorheostosis,但是条纹melorheostosis更大,更广泛的,单方面的,不像真正的骨病striata。Osteopoikilosis有许多类似大小的圆形卵形的白色密度传遍所有的骨头;大约有10%的osteopoikilosis伴随着皮肤弹性或胶原蛋白痣,命名为BOS。肿瘤cacinosis通常与一个系统性的钙代谢障碍或肾透析,展示双边和引起的侵蚀皮层、非晶和囊性multilobulated钙化periarticular分布。 Calcium pyrophosphate dihydrate deposition (CPPD) disease affects the elderly; with a characteristic affinity to ligamentum flavum and synovial joints of the spine is in ligamentum flavum and synovial joints [7,19]。
没有标准治疗melorheostosis和管理计划必须以病人个案为基础(8]。治疗的目的是缓解疼痛和维护功能。有一些报告描述成功镇痛使用磷酸盐(9,23]。手术可能会给病人经历机械神经压迫等症状,挛缩,撞击,变形7,12,21,22,27]。
我们遵循病人在六个月内,放射检查,发现是静止的。临床上,疼痛已经定居下来,他几乎没有机械症状,因此没有任何理由干预。
4所示。结论
我们的病人有一个独特的演讲melorheostosis呈现两种截然不同的恰逢肩关节损伤。我们的案例支持现有理论关于疾病的病因学和有助于文学melorheostosis的光谱可能的演讲。
同意
同意。
信息披露
该病例的早期版本在开罗召开的年度会议上提出了地址结束:“http://www.eoa.org.eg/2016/program/d1.htm”。
的利益冲突
作者宣称没有利益冲突有关这篇文章的出版。
作者的贡献
艾哈迈德·a·Elsheikh检查患者第四作者,写报告和讨论的主体(50%)。Rohan s平托写了引言和修改,修改后的整个手稿(20%)。Alpesh Mistry还修订了放射学检查和批准报告(20%)。西蒙·p·Frostick修订和批准报告的最终版本(10%)。