文摘

背景。发育不良epiphysealis hemimelica(电气)是罕见的,其主要特点是骨软骨瘤的骺骨头。方法。我们报告一个脚踝的电气设施的情况下一个8岁的男孩,在2005年被切除。此外我们收集所有电气设施的报告病例。文献综述了关于治疗,预后,长期功能,模式和领域受到电气设施的影响。结果。在我们的例子中没有指出,我们的病人并发症仍是无症状的。回顾文献我们发现,从1926年到2013年有73作者报告了144例。我们提出并描述一个新的分类,与预后有关。根据我们的电气设施分类分为类型1与单下肢参与,与多个下肢2,与单一的上肢,3 4与多个上肢,和上、下肢5和6的脊柱。结论。所有单身病变应遵循如果表示一个全身核骨骼扫描可用于识别的存在多个关节的影响。1型病变有更好的预后比2和更少的机会开发OA即使不切除。切除,即使部分,可以是一个成功的治疗方面。

1。背景

发育不良epiphysealis hemimelica(电气)在1926年首次描述tarsomegaly Mouchet和贝洛”。”也被称为“特雷弗氏病”命名的特雷弗在1950年报道的一系列8例使用术语“tarsoepiphyseal aclasis”[1]。罕见的疾病,其主要特征是长骨头的松果体的骨软骨瘤2]。

的电气设施在我们部门允许文献回顾了关于治疗、预后、长期功能,模式和区域受到电气设施的影响。电气设施的诊断依赖于影像学特征(3),表现为不规则的病变从受影响的松果体(4,5]。电气设施有良性骨软骨瘤组织学研究结果相似2,6]。非手术治疗无症状病变可能是(7),但手术治疗是很常见的2]。

根据Azouz et al .,电气设施分为三组(8]。我们回顾文献后认为这种分类是不足够的,因为它不包括上肢和同步上下肢体参与。因此基于我们发现我们提出并描述一个新的分类与恢复正常活动。

2。材料和方法

2.1。病例报告

在获得书面同意出版我们报告的情况下一个8岁的男孩被称为我们的诊所在2004年因为他的父母发现他走在右脚的球,他的右小腿瘦比其他6个月。除此之外他是健康的。怀孕和分娩都是正常的。父母和孩子否认脚伤的历史。

在考试,他不能dorsiflex右脚踝和走在马蹄足(图1)。他的右小腿比左3厘米薄。右脚踝的平片显示这样的刺激损伤引起的远端外侧胫骨骺和扩展到阻塞的踝关节背屈。腓骨、岩屑,脚都是正常的。

临床和影像学的结果与特雷弗氏病(图2)。由于刺激阻塞背屈,决定手术探索和删除。2005年,在全身麻醉下,止血带使用内侧病变被纵向切口(图2)。使用广泛的骨凿两个热刺从胫骨前删除。一个更大的刺激(厘米)被撤双侧远端胫骨骺和一个较小的一个(厘米)被撤前中央(图3)。术中背屈和跖屈几乎被检查,发现是正常的。

被切除骨软骨组织学检查,结果表明,他们符合良性骨软骨瘤。

2.2。文献综述

使用美国国家医学图书馆的美国国立卫生研究院的搜索引擎(PubMed.gov)所有情况下关键字“发育不良epiphysealis hemimelica,”“tarsomegaly”,“特雷弗氏病”,“tarsoepiphyseal aclasis,”和“骨软骨瘤的松果体”收集使用尾注(版本X6,汤森路透(Thomson Reuters))。数据关于作者名称,年出版,病例数,一边,关节被记录在一个电子表格。数据对于长期结果可用时,我们记录在一个单独的电子表格的运动范围,肢体长度差异,小腿浪费,影响日常活动,和主要抱怨影响函数。所有数据分析使用Excel(2010年版本,微软)和统计分析使用SPSS(20.0版本,IBM)。

3所示。结果

3.1。病例报告

没有术中、术后,或短期并发症。这个孩子被定期随访三年,直到11岁在我们的门诊。他正在做关于他的右脚踝。当时他没有痛苦和他背屈约15度从中性和跖屈30度的中立立场。x射线显示一个小骨突出的前边缘远端胫骨骺但他并没有受到影响。因此那时他出院随访诊所与指令动员能力。

17岁时,在2013年,他又看到了最近在我们的诊所,因为他注意到,他上楼时运动的一些限制。在考试之间有细微的差别他脚踝的被动背屈虽然主动背屈是减少操作右脚踝5度。他完全在踝关节跖屈。2013年拍摄的x射线显示病变的复发前胫骨远端唇。不过是因为他出色的运动范围是决定手术不会受益,他能看到改善他的背屈(图4)。

3.2。文献综述

尽管电气设施的罕见,包括我们的例子中,从1926年到2013年有73作者报告了144例。有一个自1926年以来每年平均的2例报道。回顾144年发表后电气设施的情况下,扣除2双边病例,包括我们的例子中,足够的数据分析是用于138 (95.8%)。

下肢是参与101例(73.2%),上层在33个(23.9%),的上半部分和下半部分都在3(2.2%)、脊柱和1例(0.7%)。下肢的50例(49.5%)涉及一个关节和51例(50.5%)多个关节。上肢的30例(90.9%)涉及一个联合多个关节(表和3例(9.1%)1)。

最常影响下肢关节是脚踝(43.2%),其次是膝盖(34.2%)和髋(10.3%)。脚的影响在11.5%。在单一的下肢情况下脚踝参与44%(22例),膝盖在30%(15例)、14%(7例),臀部和脚在12%(6例)。在多个下肢例脚踝参与42.7%(41例),膝盖在36.5%(35例),臀部在8.3%(8例)、骶髂关节在1%(1例),在11.6%(11例)(表2)。

最常见的影响上肢关节手腕(54.1%),其次是肘部(13.5%)和肩膀(13.5%)。手的影响在18.9%。在单一的上肢情况下,手腕参与56.7%(17例),手肘在13.3%(4例),10%(3例)、肩膀和手在20%(6例)。在多个上肢手腕参与42.9%(3例),手肘在14.3%(1例),肩膀在28.6%(2例),1%的骶髂关节(1例)和14.3%(1例)(表3)。

同时同侧上、下肢的参与是非常罕见的(3例,2.2%)。同样有只有一个报告脊柱的电气设施(0.7%)。

周围的软组织可以在危险,尤其是神经,和有一个报告的尺骨神经妥协(9]。所有的松果体影响关节可以参与其中,包括骶髂关节(10],髋臼[11),和髌骨4]。

分析后关节和肢体参与我们提出一个分类基于关节所涉及的数量和上或下肢是否受到影响。根据我们的电气设施分类分为类型1与单下肢参与,与多个下肢2参与,与单一的上肢,3 4与多个上肢,5上下肢体参与,与脊柱(表64)。

类型1 - 3是最常见的,所有病例的94.5%。更具体地说1型(低单)是36.2%的情况下,2型(低多个)是37%,3型(单上)为21.7%。类型4到6是罕见的。类型4(多个上层)是2.2%,5(上、下)为2.2%,和6型(脊柱)为0.7%。

从138年报告病例我们设法收集长期结果26例,包括我们的(6,11,12]。平均随访时间为8.5(范围:1-37年)。治疗切除23例(88.5%)。其中16人1型(61.5%)、2型(34.5%)、9和1 3型(4%)。几乎所有病人(24岁,92.3%)肢体长度相等,19例(73.1%)有肌肉萎缩,15例(57.7%)有全方位的运动。没有报道恶性肿瘤。完整的日常活动是可能的20(76.9%)的病人,但15.4%(4例)导致膝盖或脚踝骨关节炎和7.7%(2例)需要踝关节的关节固定术。使用SPSS (IBM统计,版本20)皮尔森的相关性是用来识别各种变量之间的关系。电气设施的类型和日常活动之间的显著相关性()被发现。之后我们重复使用chi2和分析只关注类型1和类型2例。我们没有发现切除和骨关节炎(之间显著相关)或需要关节固定术()。之间没有显著相关类型和骨关节炎(OA)是()。然而,我们必须指出,只有1个(6.2%)患者1型电气设施导致OA患者与3的9 2型(33.3%)和结果可能影响小的病例数。又一种很强的相关性,回到日常活动()是显而易见的。的16 1型患者,15例(93.7%)有充分活动相比只有4 9例(44.4%)的2型(表5)。没有其他重要相关性明显。

4所示。讨论

4.1。病因

电气设施的结果异常控制细胞增殖的松果体。异常的真正原因尚未确定,但当这发生过度生长遵循软骨骨化导致骨质增生到相邻关节的软骨帽项目(2,12]。

电气设施是零星的,遗传因素在病因学和任何常见的环境因素被发现的系列报道(2,12]。这是类似的在我们的例子中,没有发现遗传或环境因素。Hensinger等人报道7例家族性发育不良epiphysealis骺软骨瘤和骨软骨瘤12代的一个家庭14]。从那以后,三个例家族性发育不良epiphysealis已报告(15,16]。所有这些病例主要carpotarsal osteochondromatosis (DCO)。DCO的常染色体显性遗传,两国参与关节和是一个不同的实体从电气设施虽然都有类似的骺软骨瘤和骨软骨瘤15]。

4.2。发病率

发育不良epiphysealis hemimelica属于组骨骨软骨瘤(OC)或osteocartilaginous外生骨疣。尽管OC是最常见的良性骨肿瘤和代表10%到15%的骨肿瘤,电气是少见的。电气设施的报告发病率为1:公司创收17,18]。尽管电气设施的罕见,包括我们的例子中,从1926年到2013年有73作者报告了144例。有一个自1926年以来每年平均的2例报道。除了特最初的论文已发表的三个重要的审查论文。Rosero等人进行下肢病例最多2007 (5),傅高义等人收集所有上肢病例高达2009 (19),费正清收集所有已知的情况下1956 (13]。

条件是在男性比女性更频繁的3倍(9]。单方面的参与是很常见的,因此hemimelica这个词。在报告的144例中只有2(1.3%)两国(20.]。病变影响内侧松果体的2倍(21]。尽管我们的案件涉及到横向松果体,更少见,其余的表示是典型的;它涉及到一个小男孩和一个踝关节。8岁也是典型的第一次演讲。大多数情况下出现2和8岁的病例报告从2个月到40岁的病人8,18,22- - - - - -24]。

4.3。症状和诊断

电气设施的临床表现,无论涉及关节,包括功能障碍和限制范围的运动,畸形和肿胀,在某些情况下的肌肉疼痛和浪费移动关节的影响。步态异常或肢体长度差异也可以出现(19,25,26]。简单的射线照片的诊断是非常重要的电气设施(3),和影像学特点。在早期阶段,它表现为一个不规则的病变从受影响的松果体,然后逐渐钙化中心的出现和成长。最终它僵化,通常成为支流与底层骨(4,5]。有时很难区分电气设施和parosteal骨肉瘤成骨细胞瘤,特别是在早期阶段(6,27)如果岩屑的影响,因为它可能会脱离宿主骨(28]。CT是非常有用的在识别电气设施内的钙化或骨化损害和定义皮质和medullar病变之间的连续性和相邻的骨27,29日]。同时,三维重建CT图像可以帮助术前计划(23]。

MRI是有用的在确定的大小软骨病变电气设施的一部分。此外它提供信息的参与松果体,周围软组织和关节(4,29日]。电气设施的质量很低,在T1加权图像中间信号,T2高信号。(6一旦病变的成熟和完全骨化,信号被报道低对T1和T2加权图像(30.]。受影响的关节通常是不规则和水肿的骨髓和周围软组织可能明显(6]。

电气病变在核吸收增加骨扫描。可以使用全身骨显像发现如果一个病变为了确定关节和肢体的数量,从而定义了电气设施类型(31日]。

4.4。病理结果

电气设施病变组织学结果类似于良性骨软骨瘤;都是我们的调查结果情况。有帽的杂乱无章的透明软骨组织和软骨骨化的质量不同程度和发展为松质骨2,6]。

4.5。分类

根据Azouz et al .电气设施分为3组:局部影响只有一个松果体,经典的影响不止一个松果体在同一肢体,和广泛性,涉及整个下肢(8]。之后我们回顾文献我们相信这个分类不完全描述上肢和同步上下肢体参与。此外,分类方案涉及基于关节将会更简单、更有用的日常临床实践中,特别是如果它可以用来预测方面的结果。因此我们建议电气设施应列为类型1与单下肢参与,与多个下肢2参与,与单一的上肢,3 4与多个上肢,5上下肢体参与,与脊柱(表64)。

4.6。治疗和预后

尽管据报道,非手术治疗无症状病变可能是(7),手术治疗是很常见的,尤其是与孤独的骨软骨瘤相比,因为通常涉及的邻近关节(2]。如果损伤非手术治疗,小心跟踪表示为了评估病变的进展。巨大肥厚性软骨的骨化区(264年内)和早期骨关节炎的脚踝18在2年的报告。

外科治疗包括松果体切除病变的影响。残留病变通常溶解,导致没有问题(6,13但局部复发的报道也存在[7]。因此试图完全移除病变没有受伤的松果体。纠正可能需要截骨术治疗并存畸形(12]。

手术切除权证很好的长期的结果(6,11,12]。几乎所有病人肢体长度和2/3平等有全方位的运动。肌肉萎缩,尽管仍然存在,长期中发现70%的患者。没有报道恶性肿瘤。从长远来看,全在大多数患者日常活动是可能的但15%可能导致膝盖或脚踝骨关节炎和7.7%需要踝关节的关节固定术。骨关节炎的发病率增加17.6%的17例超过6年的跟踪(中位数:13和范围:6-34年)。整体1型相比具有更好的结果和2型回到日常活动是更好()。另外1型患者患关节炎的影响不太可能的。

5。结论

电气设施患者如果找到下肢病变,然后几乎有50%的机会,这是1型(单下肢)。找到同样的,如果一个上肢损伤,有85.7%的几率,这是3型(单上肢)。这意味着单一的共同参与是上肢比下肢更为普遍。所有单身病变应遵循,如果存在任何临床悬挂全身核骨骼扫描可用于识别的存在多个关节的影响。

1型病变有更好的预后比2和更少的机会开发OA即使不切除。切除,即使部分,可以是一个成功的治疗方面。

同意

作者证实他们已经获得了患者的书面知情同意报告的打印和电子出版物。

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利益冲突

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