文摘
骨硬化病是一种罕见的遗传性疾病,特点是增加骨密度。由于破骨细胞骨吸收不足或失败在骨硬化病缺陷。一半的患者无症状和诊断偶然或基于断裂的存在。成人发病骨硬化病通常与臀部和股骨近端骨折的礼物。内固定可以执行;然而,技术挑战可能经历了由于骨质密度的增加。在其他骨折,骨折不愈合或弓形腿这些可能发生骨折的畸形愈合。虽然罕见,但骨硬化病可能使治疗这类患者的骨折。在这项研究中,我们旨在呈现两个新病例的ADO II型osteopetrotic股骨骨折的临床和放射学结果的一个全面的文献综述。整形外科医生应该意识到术中技术上的困难和可能的术后并发症在随访期间。 Investigation would be beneficial for the diagnosis of osteopetrosis such the patient with fractures who has minor trauma history and increased bone density in radiography.
1。介绍
骨硬化病是一种罕见的遗传性疾病,特点是增加骨质密度(1- - - - - -3]。由于破骨细胞骨吸收不足或失败在骨硬化病缺陷。这种疾病通常呈现增加骨量和广义骨硬化(1,4- - - - - -9]。它有三个临床形式根据发病的年龄、遗传模式,和临床特点:(i)婴儿或恶性骨硬化病,(2)中间,(3)成人发病或良性骨硬化病(1,4,5,10- - - - - -12]。成人良性常染色体显性骨硬化病有两个截然不同的表型变异(1,6- - - - - -8]。获得性迟发性骨硬化病,也被称为大理石骨骼疾病,是一种常染色体显性遗传骨硬化病亚型II型(ADO II型)1,4,5,9]。创伤相关骨折的临床特点是小和制管的典型影像学发现失败的“骨在骨”外观。一半的患者无症状和诊断偶然或基于断裂的存在。成人发病与臀部和近端股骨骨折骨硬化病通常的礼物(3,10]。内固定可以执行;然而,技术挑战可能经历了由于骨质密度的增加。在其他骨折,骨折不愈合或弓形腿这些可能发生骨折的畸形愈合。虽然罕见,但骨硬化病可能使治疗这类患者的骨折。通常有关于osteopetrosis-related骨折治疗的案例报告在文献[9]。
在这项研究中,我们旨在呈现两个新病例的ADO II型osteopetrotic股骨骨折的临床和放射学结果的一个全面的文献综述。
从病人和研究中得到了知情同意协议是经当地伦理委员会批准。
2。案例展示
案例1。一名14岁的女病人的投诉我们急诊科收治了髋关节疼痛,无法行走,发生轻微下降后,根据病人的历史。没有以前骨折病史。然而,病人表现出相似的骨疾病的家族史。物理检查发现与触诊疼痛以及髋关节的活动范围的损失。眼和神经系统检查证明双边失明。其他系统检查显示正常至关重要的发现。实验室测试结果在正常范围内,除了轻微的贫血。普通x光显示轻度移位性骨折的股骨颈密集的僵化的线。基于病人的历史,体检发现,和实验室和成像测试结果,以及咨询的话,病人被诊断为获得性迟发性骨硬化病,osteopetrotic股骨近端骨折。闭合复位后,连续侧下微创进行荧光镜的可视化。 Drilling was highly difficult and time-consuming, and one of the drill tips was bent. However, osteosynthesis was performed using two 4.5 mm spongious screws without any other complications. Fluoroscopic assessment revealed an adequate reduction and fixation. Based on the intraoperative examination, the range of motion of the hip was within normal limits. Bone specimens which were obtained by drilling and the intraoperative biopsy were sent for pathological examination. No perioperative complications were observed. In the postoperative period, there was no scar-related complication, either. The patient was referred to the rehabilitation program on the third postoperative day and sutures were removed at 12 days. She was mobilized without loading on the healing fracture, using a crutch at two weeks and with partial loading at six weeks. The histopathological examination confirmed the diagnosis of osteopetrosis. No complications including infection, nonunion, or avascular necrosis (AVN) were observed during the 12-month follow-up period. The patient was able to walk without pain and using any assistance. Plain radiographs are shown in Figures1,2,3。
情况下2。一个24岁的女病人的投诉我们急诊科收治了髋关节疼痛,不能走路了。病历显示,她的脚踝扭伤在秋天,走之后,病人报告感到剧烈的疼痛与股骨头的沉闷的声音。普通x光显示斜左股骨转子下骨折,骨折线股骨近端外侧皮质的权利。病人住院骨硬化病的初步诊断和病理股骨骨折。实验室测试表明没有其他疾病。家族史的患者没有明确表明骨硬化病。基于临床和放射学结果,确诊是获得性迟发性骨硬化病II型和左股骨转子下骨折osteopetrotic osteopetrotic股骨应力性骨折的权利。手术原定了两种情况下的治疗。手术联合麻醉下仰卧位。臀部和下肢杀菌程序后,一个标准的外侧直切口进行左侧臀部和开放的减少。 Then, osteosynthesis with internal fixation was performed using three 4.5 mm spongious screws and seven cortical screws and a nine-hole left anatomic plate (Hipokrat, Turkey). Fluoroscopic assessment and intraoperative examination revealed a successful reduction and fixation. Subsequently, a standard lateral straight incision was performed on the right hip and an open reduction was done. Internal fixation was done using nine 4.5 mm cortical screws and a nine-hole right anatomic plate (Hipokrat, Turkey). Drilling was highly difficult; the drill bit was broken twice. No perioperative complication was observed. Bone specimens which were obtained by drilling and the intraoperative biopsy were sent for pathological examination. The patient was followed up in our clinic following surgery. In the postoperative period, there were no scar-related complications. The patient was referred to the rehabilitation program on the third postoperative day, and sutures were removed at 12 days. She was mobilized without loading on the healing fracture of the left side using a crutch at two weeks and with partial loading at six weeks. The histopathological examination confirmed the diagnosis of osteopetrosis. No complications, including infection, nonunion, or avascular necrosis (AVN), were observed during the 12-month follow-up period. The patient was able to walk without pain and using any assistance. Plain radiographs are shown in Figures4,5,6,7,8,9。
3所示。讨论
骨硬化病,是一组条件,是一种异构的遗传性疾病,其特征是显著增加骨质密度由于破骨细胞功能障碍。大多数婴儿或恶性患者常染色体隐性骨硬化病在生命的第一年死亡。中间骨硬化病的患者的预期寿命是适度降低,而成人患者的良性ADO有正常的寿命10,13]。成人良性ADO有两个截然不同的表型变异(1,5,8- - - - - -10,13]:(i) i型,特点是弥漫性硬化,主要涉及长骨头,头骨基地,和脊柱,和(2)ii型,由影像学特征的“英式橄榄球球衣脊柱”和“骨在骨”的骨盆,特别是。没有显著差异的影像学长骨头的这些类型之间的四肢的骨骼。射线图像包含异质性在两种类型1,5- - - - - -8,14,15]。血清碱性磷酸酶水平减少在I型和II型。此外,I型不存在增加骨折的风险;然而,骨折可能发展,尤其是长骨头,甚至轻微的创伤后受伤。在I型虽然罕见,三叉神经痛的发生率,面部神经麻痹和视神经压缩在II型更高。同时,身材矮小患者可能由于减少纵向生长II型疾病。其他条件可能伴随着ADO II型包括肝脾肿大、贫血、肾小管酸中毒、和全血细胞减少症14- - - - - -18]。
一半的患者骨硬化病诊断无症状,偶然或基于断裂的存在(40%)。骨髓疾病的礼物通常不参与。实验室值通常是在正常范围内。但可能是中度贫血和轻度增加血清碱性磷酸酶的含量。家族史或病人历史可能揭示先前的骨折。最常见的投诉入院时骨痛、骨折。在成人良性ADO,骨头容易骨折由于增加骨密度和硬化率增加臀部和近端股骨骨折II型(4,5,10- - - - - -12,14- - - - - -18]。在一项研究包括42例获得性迟发性骨硬化病,Benichou et al。19]报道的骨折率78%。骨折的平均数是4.4和本地化是股骨骨折最常见。
在我们的研究中,第一个病例有阳性家族史,轻度贫血,双边失明,弥漫性硬化,osteopetrotic股骨骨折的权利。尽管广义骨硬化和osteopetrotic病理性股骨骨折在第二种情况下,她的家族史是无限期的。她没有神经赤字和实验室测试结果在正常范围内。没有骨折的患者先前的历史。我们诊断ADO II型患者根据临床表现和实验室和成像测试结果。
几个案例报告和小规模的案例系列osteopetrotic骨折的治疗可用在文献[10]。保守或手术方法用于osteopetrotic骨折的治疗,如其他骨折的治疗。回顾文献显示案例报告中,保守治疗方法被使用;然而,手术并发症包括骨折不愈合和内翻也报道(10,27,28]。此外,还有案例报告中各种植入物(如锁钉板、空心螺丝、动力髁螺钉(DCS),动力髋螺钉(DHS)和髓内钉(IMN))在手术过程中使用的方法的骨缝术osteopetrotic股骨骨折的手术治疗。此外,案例报告关于全髋关节置换术使用心脏血管和osteopetrotic骨折患者可以在文献中找到(4- - - - - -7,10- - - - - -12,17,23- - - - - -26]。
在2008年出版的病例报告和文献回顾,伯明翰和麦克海尔(10)报道,一名56岁男性病例的ADO侧左股骨颈骨折以及转子下骨折。原定了做手术的病人拒绝操作并接受保守治疗。作者报道,内翻和外部旋转畸形的病人被观察到在30个月的随访期间恢复良好的功能状态。此外在文章中提到10]作者总结了完美的情况下,直到2008年出版文献综述和一张桌子。因此我们总结了全面审查的情况下在2008年和2013年发表的文献在桌子上1在这篇文章中。我们试图讨论这个案例与当前文学。
骨缝术是外科治疗的主要方法股osteopetrotic骨折。此外,几位移植技术已经发展到目前为止10,21]。有病例报告在文献[IMN执行的是谁17,20.]。Kumbaraci et al。17)提出了一个21岁的女患者骨硬化病谁接受了双侧股骨转子下骨折切开复位和内固定使用近端股骨钉抗扭(PFNA)。病人术后愈伤组织形成被允许使用拐杖行走在6周。全联盟观察双边和患者能够走在术后12个月不使用任何援助。虽然证明了x射线,骨髓管期间没有手术。结果,骨折线开了,一个近端行紧随其后的是远端行操作在使用串行钻井和雕刻技术执行PFNA创建的运河。作者PFNA用于双边骨折获得早期的动员,将加载在治疗骨折。在另一个出版物,Cadosch et al。20.)报道,37岁的男性的ADO II型与1/3股骨近端轴断裂的权利,这是治疗使用IMN肱骨和前臂骨折相符。与先前的研究,一些作者称骨缝术的病人使用各种plate-screw执行系统的关注狭窄股管和雕刻手术可能出现的并发症4- - - - - -8,10- - - - - -12,21,23- - - - - -26]。虽然有些作者称plate-screw系统的优秀成果,修正手术植入失败是由于需要在一些情况下(6,11,20.- - - - - -28]。也试图阻止通过增强技术植入失败的骨缝术plate-screw系统[7,25]。Kulkarni et al。21]报道一位22岁男性的ADO II型股骨骨折,左一个47岁的男性的ADO II型正确的转子下骨折。两个病人切开复位与内固定联合脊髓+硬膜外麻醉被成功治愈。在另一项研究中,阿米特et al。24)提出了35岁,38岁女性患者成功地处理一个反向,微创稳定系统(丽丝)镀由于osteopetrotic转子下骨折。此外,Kumar et al。23)报道,一位45岁的男性患者骨硬化病在左侧股骨转子下骨折手术治疗的是谁。与DHS内固定进行而不是IMN由于狭窄的股管的存在。作者遇到了一些技术上的困难,包括弯曲的钻头在手术过程中由于增加骨密度和脆弱的骨骼结构。他们也取得了好的校准和放射性的发现在术后11个月全联盟。他们还报告说,国土安全部的病人接受手术治疗由于转子下骨折四年前。作者得出的结论是,手术治疗是更有效的达到一个更好的功能性结果治疗股骨转子下骨折在高应力下的成年人,尽管保守治疗是另一种治疗选择。
此外,有案例报告植入股骨颈骨折患者进行骨缝术失败的文学。甘地et al。26与转子下骨折58岁男性病例报道和颈部骨折后短时间内同一侧。该患者使用plate-screw固定股骨转子下骨折。他也是管理DCS由于股骨颈骨折一年后。然而,板和DCS进行删除并巩固了心脏血管由于植入失败。在6个月随访期间病人平淡无奇。在另一项研究中,拉米et al。29日)报道,38岁的男性患者股骨颈骨折进行内固定。重复的x射线显示一些演习和螺丝断骨折不愈合。总执行人工髋关节置换术患者植入失败。相比这两个出版物,Bhargava et al。11]报道一名20岁的女性subcapital股骨颈骨折的情况下使用空心钉接受手术治疗。完成在术后6个月时达到骨折愈合。
在我们的研究中,我们进行了空心钉骨缝术。在12个月的跟踪完成骨折愈合是实现没有任何并发症。回顾文献并没有发现半或全关节成形术的病例报告进行osteopetrotic股骨骨折。尽管植入失败的风险增加在随访期间,我们建议骨缝术是主要的治疗选择的治疗osteopetrotic股骨骨折。几个surgical-related并发症,另一方面,已经在文献中报道。几个不愈合等并发症,破碎的盘子或螺丝,复发性骨折,和感染可能观察到(4,5,12,17]。技术难题包括钻头弯曲或螺丝在手术过程中使用钻井或雕刻由于hard-fragile僵化的骨骼和一条狭窄的骨髓管。低速高扭矩电钻,以及频繁的用生理盐水冷却,钻槽的间隙,和交错钻系统的使用,已经推荐(12,17,25]。然而,仍有一个植入失败的风险增加和骨折不愈合内固定(12,17]。为了避免这种并发症,一些作者推荐的骨形态发生蛋白(BMP)嫁接,刺激间充质细胞分化成骨细胞由于其论述自然,从而对骨骼施加积极的影响和愈伤组织形成和最终骨折愈合7,12]。应该牢记,钻井困难患者骨骼和内固定手术可能引起osteopetrotic骨折。在这些病人康复过程也是缓慢的。整形外科医生应该意识到在治疗这类病人可能的挑战。钻井和雕刻的骨骼以及插入植入是非常复杂的过程,一个彻底的治疗需要高度重视,耐心和努力。治疗的成功是基于合适的内固定选择和细致的方法在手术过程中12,30.,31日]。另一方面,植入失败是常见的工具用于钻井和钉。
4所示。结论
我们建议患者手术是一种有效的治疗方式osteopetrotic骨折,虽然技术上的困难可能经历和骨折愈合是低于正常。技术挑战和在手术过程中可能发生的并发症;然而,我们相信可以成功治疗股骨骨折osteopetrotic plate-screw系统不使用任何贪污,促进骨折的愈合过程中主要的手术。此外,我们建议内固定治疗股骨颈骨折,因为它是一个相对生物手术。整形外科医生应该意识到术中技术上的困难和可能的术后并发症在随访期间。调查将有利于骨硬化病的诊断的患者骨折创伤小历史和增加骨密度在射线照相。
利益冲突
作者宣称没有利益冲突有关的出版。
确认
作者要感谢博士俄梅珥Gurbuz Murat词Carus博士的贡献。