文摘
我们提出一个46岁的女性患者被确诊为同步辐照后肉瘤,皮肤复发前软组织肉瘤,肺腺癌。不止一个恶性肿瘤同时伴随复发的先前的恶性肿瘤是一种罕见的实体。一个相对年轻的患者诊断为腺癌的尿道在40岁之前,这是一个不同寻常的肿瘤年龄,后来三个不同恶性肿瘤诊断,其中两个是同步的,会导致李法美尼症候群的怀疑。
1。介绍
Li-Fraumeni综合征是一种罕见的基因病,增加开发多个癌症的风险包括乳腺癌、软组织肉瘤,骨肉瘤,脑瘤1,2]。李法美尼症候群的临床诊断经典是渊源者肉瘤诊断在45岁之前,第一个学位相对与任何癌症在45岁之前,和第一或第二学位相对与任何癌症在任何年龄都在45岁之前或肉瘤(2]。
公认标准诊断辐照后肉瘤(π)包括治疗照射治疗至少两年之前开发的肉瘤,先前的治疗领域内的肉瘤引起辐照,肉瘤之间和不同的组织学特点和所需的主要肿瘤放射治疗3,4]。
这份报告我们旨在提供一个46岁的女病人被确诊为李法美尼症候群可能有四个主要恶性肿瘤,其中一个是辐照后肉瘤与同时复发的肉瘤在同一解剖室。
2。病例报告
我们提出一个46岁的女病人。病人第一次被诊断出患有尿道腺癌8年前。完全切除的膀胱淋巴解剖进行联合化疗和放疗紧随其后。1。半年后第一次手术病人发生了转移尿道腺癌和外阴切除术与激进左腹股沟淋巴结解剖。病理报告是符合尿道腺癌的第一份报告。术后,病人收到54 Gy / 30分数放疗。同年年底,病人在她的右腿,质量引起了另一个转移的怀疑。Tru-cut进行活检和病理标本显示恶性间质肿瘤。28 Gy / 8分数术前放疗应用由于密切的社区肿瘤的股动脉和肿瘤直径大于5厘米。术前放疗后,广泛切除肿瘤。 The pathology reports showed a high grade pleomorphic sarcoma. The oncology consultation did not recommend postoperative chemotherapy, but 20 Gy/10 fraction adjuvant radiotherapy was applied.
未来三年病人定期跟踪和没有证据表明局部或全身性复发。病人退出程序控制考试,不能跟着4个月前当MRI评价进行了大量在她的左大腿。在左大腿皮下损伤检测与脂肪瘤的典型特征。此外,右股骨的巧合与卫星观测皮肤结节接近前面的切口疤痕(数字1和2)。Tru-cut活检和PET扫描进行年级新的病变。tru-cut活检报告了低品位骨膜软骨的肿瘤。对肺的顶端病变被认为是一个转移也存在。MRI和CT血管造影评估显示,封闭骨肿瘤病变的软组织组件180度内侧也涉及10厘米的股动脉和股静脉(图3)。
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病人发生。广泛切除的转移性结节皮肤进行第一次和冰冻病理报告为恶性间质肿瘤。右股骨的肿瘤也删除涉及广泛切除包括10厘米段股动脉和股静脉的猎人运河(图4)。冰冻病理结果报道清洁利润率和可能的病变骨膜chondroblastic骨肉瘤。股动脉和静脉使用从左腿隐静脉重建。隐静脉使用的右腿不为了不打扰引流静脉系统相同的腿,以避免可能的术后静脉功能不全。22厘米长骨缺损是使用大量的同种异体移植物重建股骨和plate-screw固定后的近端和远端截骨术网站进行锁髓内钉(图5)。对接网站与10毫升的嫁接软化骨基质。病理显示右股骨的质量评价是juxtacortical chondroblastic骨肉瘤和软组织质量前是一个indifferentiated多形性肉瘤,后者符合多形性间叶肿瘤的复发,在2008年被切除。切除哑铃型病变的病理评价左大腿angiolipoma透露。
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在常规放射手术前评估和PET扫描,对肺的损伤也发现和报告作为转移性损伤(图6)。最后三周后手术,胸腔镜辅助楔形切除转移病灶的计划。此时,冷冻活检显示主腺癌右肺上叶和病人接受了叶切除术。
3所示。讨论
Li-Fraumeni综合征是一种罕见的癌症易感性疾病相关联的p53肿瘤抑制基因的种系突变。三个临床典型Li-Fraumeni渊源者与肉瘤诊断标准在45岁之前,第一个学位相对与任何癌症在45岁之前,和第一或第二学位相对与任何癌症在45岁之前在任何年龄或肉瘤。李法美尼症候群患者更倾向于拥有一个以上的原发肿瘤和也更容易辐照后肉瘤由于TP53基因突变(5- - - - - -7]。在一项研究中,观察到李法美尼症候群,50%的家庭成员开发了一个第二肿瘤放疗领域(5]。
肿瘤这一事实必须出现在该地区的辐照之前,有至少两年的潜伏期,并证明肉瘤组织学上不同于辐射的主要病变是postradiation肉瘤的标准修改Laskin et al。4,8]。观察TP53基因突变的高辐射诱导肉瘤相比,零星的研究基因突变在特定使用聚合酶链反应后直接测序(88%和20%和58%和16.8%两种不同系列)(5]。虽然分数的剂量辐射对π的发展也很重要,有证据表明,肉瘤也可以引起急性低剂量辐射(< 5 Gy) (5]。
我们的病人有四个不同的恶性肿瘤46岁的包括两个不同的癌和两个不同的肉瘤。她的儿子也死了,因为转移性骨肉瘤的并发症。她手术的第一损伤尿道腺癌37岁时这是一个癌类型,通常是经过70年的年龄和是她的年龄(非典型9]。病变在她大腿被诊断出juxtacortical chondroblastic骨肉瘤,骨肉瘤是一种罕见亚型(10)和被接受作为一个π,发达辐照后只有三年。两年辐照后需要接受π,但同时π开发10年以上(8]。这样的历史,尽管第三临床诊断标准诊断不满足,李法美尼症候群患者显示了一种可能的与TP53基因突变(10]。
在一项研究中,化疗后手术切除提出了π和根据同一研究的病人受益于完整的手术切除预后最好的(3]。尽管化疗是很少提出或认为是π,骨肉瘤的主要治疗尤其对化疗更敏感,我们对待病人广泛切除肿瘤的化疗紧随其后。许多作者推荐治疗π一样零星的肉瘤(3]。病人在我们的例子中之前接受高剂量的放疗和发展两种不同的肉瘤和两个不同的癌。李法美尼症候群的可能性,我们的病人在,他开发了一个π,把我们领到化疗,而在这两种情况下都有可能TP53基因突变增加一个新的π的风险形成。
重建生长肿瘤切除后骨缺损可以执行使用不同的生物或nonbiologic材料包括生长足以,同种异体骨运输,和血管自体[11- - - - - -13]。
尽管nonbiologic材料提供直接重建,移植失败率高可能会导致需要额外的操作。重建使用endoprosthesis可能是一个更好的选择为贫困患者生存的期望这些允许直接的负重11,14]。生物重建是一个更好的选择对于一个年轻的病人长期生存。使用血管化自体骨移植是运输技术要求过程和腓骨不太可能扩大足够宽尤其是股骨置换,应该作为另一个年轻的孩子不太可能经历应力性骨折和骨连接不正等并发症11,14]。与我们的例子中,股动脉和股静脉也参与了肿瘤,这是执行血管化骨移植更具挑战性。诱导膜技术是一种相对较新的技术,也可以执行,但两级手术不是首选(11]。
我们进行了大规模的同种异体移植物重建使用髓内钉。这种重建的优点是它允许机械和生物重建在同一程序(12- - - - - -14]。并发症包括骨折、骨折不愈合和感染。在短期和中期跟踪病人感染没有经验。我们嫁接对接网站减少的风险,因骨折不愈合骨折不愈合和植入失败。
非典型癌症患者对他/她的年龄和与第一学位相对肉瘤的历史,就像这种情况在我们的例子中,应仔细检查和李法美尼症候群的可能性应该牢记为了不增加π的风险由于高剂量的新辅助治疗和辅助放疗。在这种情况下,化疗中添加也可以选择手术切除治疗。
利益冲突
作者宣称没有利益冲突有关的出版。