文摘

我们报告一个例创伤性肱骨颈骨折发生在患者osteopoikilosis摩托车事故。射线照片显示骨折还多个骨骼病变。几年前,病人已经运营了maldiagnosed肱骨头的软骨肉瘤。良性Osteopoikilosis是一种罕见的遗传性骨病,其继承是常染色体显性遗传模式。它通常是无症状的,偶然发现的x光照片,显示多个成骨细胞的病变的存在。它可以模仿其他骨疾病,尤其是成骨细胞的转移。Osteopoikilosis诊断,应该牢记,以避免误诊,特别是关于癌症转移。这个障碍不需要任何治疗和并发症非常罕见。然而,可能有相关需要后续的异常。

1。介绍

Osteopoikilosis (OPK)是一种罕见的骨病,其患病率估计1每50000人。它发生在任何年龄,男女1- - - - - -3]。它是一种遗传性疾病,常染色体显性遗传,所有受影响的个人携带LEMD3基因突变(4- - - - - -8]。OPK是良性的,通常无症状,偶然发现射线照片,但某些情况下文献报告中描述一个与疼痛和关节积液(15 - 20%),皮肤表现,骨或风湿性疾病,器官异常,内分泌障碍(4- - - - - -6,9]。更广泛的辐射调查诊断,通过显示多发性硬化病变与偏爱对称骺和metaphyseal地区长骨头的2,4,10]。鉴别诊断包括其他成骨细胞的骨疾病,尤其是骨转移。 骨骼扫描不显示任何吸收放射性示踪剂和允许排除恶性肿瘤4,6]。这个障碍不需要治疗,除了对相关的表现。必须牢记,以避免误诊(尤其是骨转移的)导致不必要的和昂贵的调查(2,4]。

2。案例展示

一名37岁的男子向急诊室疼痛和功能障碍从一辆摩托车意外滑倒后的肩膀左肩,开车时在40 km / h。在临床检查,患者肿胀,自发的温柔,总左肩的功能障碍。神经系统检查显示无异常。左肩的x光照片显示病理metaphyseal略移位性骨折肱骨近端骨质结构不均匀,骺和metaphyseal优势(图1)。在那个阶段,骨转移被怀疑。


图1
左肩的x光照片显示metaphyseal略移位性骨折肱骨近端骨质结构不均匀,骺和metaphyseal优势。

在他的历史,他持续怀疑软骨肉瘤的手术活检对肱骨头在另一个机构的20岁。组织病理学损伤没有透露的软骨肉瘤的存在。没有给病人诊断,但它显然是一个OPK成骨细胞的病变。

此后,射线照片的骨盆,右肩,右脚和左脚(数字2和3)显示多发性硬化病变分散、小型、定义良好的,目前主要在骺和metaphyseal位置,唤起OPK作为第一个假设,并假设二次成骨细胞的转移病变的可能性。


图2
骨盆的x光照片显示多发性硬化病变散落在骨盆和股骨上端。

图3
x光照片的左脚踝和左脚显示多发性硬化病变扩散,观察到较低的胫骨和腓骨的一部分,睑板骨、跖和主要的松果体趾骨。

最后一个 骨骼扫描了,露出吸收只有现场的左肱骨头骨折,这允许我们排除肿瘤起源和证实的诊断OPK(图4)。治疗集中在创伤后断裂是因为关于OPK,不需要治疗。没有发生延迟愈合后,联盟获得了6周。


图4
骨骼扫描显示吸收只在左肱骨头骨折所在的位置。

3所示。讨论

由Albers-Schonberg Osteopoikilosis, 1915年第一次描述了罕见的良性的起源也称无症状的硬化性骨发育不良的名义发现骨疾病或骨病condensans disseminata和特点是有缺陷的软骨内骨成熟过程2,3]。

这种罕见的疾病,其患病率估计为1/50 000人,在男性和女性,在任何年龄。没有研究正式证明无论男女,患病率更高。一些人认为两性的患病率是相同的其他人则表明它与男性高。男性也表明,更高的频率可能会从一个转诊偏见在文献中因为男性比女性更有可能给医院创伤需要放射损伤调查(1- - - - - -3]。

OPK通常是偶然发现一个无症状的条件放射检查但它可以与其他异常。在15 - 20%的病人轻微的关节疼痛和关节积液没有任何畸形或功能障碍位置网站也被报道。OPK偶尔被报道与dermatofibrosis荚状云disseminata,瘢痕疙瘩的形成倾向,scleroderma-like病变,足底和手掌keratomas,类风湿性关节炎,红斑狼疮,强直性脊柱炎,家族性地中海热,滑膜chondromatosis,外生骨疣,melorheostosis,骨炎condensans, Klippel-Feil综合症,软骨肉瘤,骨肉瘤,骨巨细胞瘤,侏儒症,难产,premyelopathic综合症由于脊髓狭窄、主动脉缩窄、双输尿管,泪囊炎,内分泌功能障碍、牙科和面部异常。与结缔组织痣叫dermatofibrosis荚状云disseminata (DLD)被发现在DLD近25%的病例和重叠的OPK和被定义为Buschke-Ollendorff综合症(4- - - - - -6,9]。

在我们的案例中,病人完全无症状,发现OPK偶然发现的x光照片的肩膀。

家庭发生的研究表明基因传输的一种常染色体显性遗传模式与杂合的LEMD3基因突变负责疾病,导致软骨内骨成熟过程中异常。零星的形式也有报道。最近,疾病的全基因组关联分析运营商导致的突出功能丧失的突变基因LEMD3位置12问题据信在骨形态形成蛋白信号与家人互动的SMAD下游蛋白质鉴定及调节骨形成(4- - - - - -8]。在我们的病人,没有家族相似的情况下被发现。

放射检查,病变多、小(2 - 10毫米),定义良好的,卵形,或圆的,表现为密不透射线的斑点,对称,主要periarticular和骺和metaphyseal区域内,并分散在轴向和四肢的骨骼。在临床和影像学随访OPK,病变保持稳定(2- - - - - -4,10]。

的流行病学研究家族osteopoikilosis, Benli等人发现这些病变的优势手的趾骨(100%),其次是腕骨骨(97.4%)、掌骨(92.3%)、脚趾骨(87.2%)、跖骨(84.4%),睑板骨(84.6%)、骨盆(74.4%)、股骨(74.4%),半径(66.7%)、尺骨(66.7%)、骶骨(58.9%)、肱骨(28.2%),胫骨(20.5%),和腓骨(12.8%)。病变不太常见的头骨,肋骨,椎体,下颌骨(11]。在我们的例子中,肱骨、股骨、骨盆、胫骨、腓骨、跗骨的骨头,脚趾骨。我们发现多个小,分散,主要骺和metaphyseal,对称分布的僵化的焦点。

组织病理学损伤是由密集的松质骨的骨小梁和形成一个病灶与骨髓(没有沟通6]。

鉴别诊断包括成骨细胞的转移,肥大细胞增多症,结节性硬化症,骨病striata, melorheostosis,滑膜chondromatosis,佩吉特氏病,籽骨的鼓膜,和奥丽的疾病。主要鉴别诊断是成骨细胞的转移。这些病变的特点是不对称,偏爱中轴骨参与,骨性破坏,大小的变化,骨膜反应。此外,radionucleotide骨骼扫描可以帮助区分OPK和成骨细胞的骨转移但异常骨扫描并不排除OPK。在已知或疑似患者原发恶性肿瘤,放射性核素骨扫描有关键作用区分OPK和成骨细胞的骨转移。通常,没有增加吸收放射性示踪剂的可见骨扫描在OPK骨转移与典型产生大量增加活动的“热点”(2,4,6]。

诊断放射学因为病变非常特征但模棱两可的外表或恶性疾病的历史可能会导致诊断的不确定性,需要进一步调查。建议的确诊OPK可以由放射学的双手,因为,在所有OPK病人,掌骨骨的影响(1,3,4]。

在我们的诊断方法中,我们首先假设成骨细胞的转移与第一个x光照片。我们进行一些射线照片,其次依次显示典型的病变OPK我们排除恶性肿瘤骨扫描。

并发症非常罕见的良性OPK的性质。然而,一些并发症,如骨肉瘤(12),骨巨细胞瘤(13),和软骨肉瘤14)已经在文献中报道,但不可能得出这样的结论:OPK之间存在因果关系和恶性转变。

OPK不需要任何治疗,但只有后续调查其他条件可能需要治疗和恶性转化的潜在风险2,4]。

总之,OPK的诊断应该牢记,以避免误诊,尤其是骨转移,避免昂贵的和不必要的调查。OPK辐射,因为病变的诊断非常特征x射线。我们应该唤起OPK存在多个小不透射线的骨骼病变时对称,定义良好和主要骺和metaphyseal区域。放射科医生和整形都应该意识到这种情况考虑这种可能性的鉴别诊断。如果它是必要的,可以进行骨扫描排除恶性肿瘤。OPK是良性的,通常无症状,不需要任何治疗。影响个人生活正常。然而,可能需要治疗,需要后续的相关条件。

利益冲突

作者宣称没有利益冲突有关的出版。