文摘

目的。精神发育迟滞,轻微到严重癫痫和偏瘫型脑瘫往往发育不全患者常见的选择/胼胝体发育不全。骨骼畸形的双边radiohumeral骨性结合,指过短,双边肘部脱位、畸形足equinovarus,和骨头juxtacalcaneal配件中遇到两个无关的胼胝体发育不全的儿童。方法。我们报告两个无关的孩子提供完整的胼胝体发育不全的临床标准。引人注目的是,这两个变量上、下肢畸形。临床特征、影像学和核磁共振的发现在当前病人,已经与以前相比通过PubMed文献综述报告病例确认。结果。双边radiohumeral骨性结合与丙酮酸脱氢酶缺乏症已经遇到一个病人。其他病人体现双边肘错位,髋valga,畸形足equinovarus,和双边juxtacalcaneal辅助骨骼。结论。畸形的星座复合物在当前患者至今没有报道,扩大骨骼畸形的光谱与胼胝体发育不全。

1。介绍

部分或完全没有胼胝体(CC)是最常见的大脑的发育异常。大量的脑和其他畸形发生在与胼胝体发育不全。大脑异常包括胼胝体脂肪瘤、小脑发育不全,Dandy-Walker综合症,脑积水由于或阻塞的室间孔或导水管狭窄,两半球间的囊肿,porencephalic囊肿,神经元迁移障碍(1,2]。颅面畸形相关功能包括距离过远,脑膨出,颅缝早闭。视网膜眼部异常包括小眼,缺损,缺损(Aicardi综合症),和视神经发育不全3]。我们描述两个不相关的散在病例的女孩发育不全的CC。临床特征、影像学和核磁共振的发现在当前病人,已经与以前相比通过PubMed文献综述报告病例确认。

2。临床报告

2.1。患者1

一个两岁的女孩被称为我们部门由于双边和上肢的对称挛缩和酥油。她出生与低出生体重和低渗的。父母并不相关,noncontributory家族史。出生时,她表现出严重的精神运动性延迟,肌张力减退、癫痫、脑萎缩和广泛的不对称和胼胝体发育不全。眼科检查显示可怜的视觉跟踪,严重disconjugate眼球运动,可怜的瞳孔反应,失明。诊断为丙酮酸脱氢酶复合体(PDH)缺乏基于显著减少PDH活动皮肤成纤维细胞和肌肉组织。特定的免疫印迹的研究显示正常1α和E1β子单元的PDH复杂,分子的分析E1α互补脱氧核糖核酸没能证明任何突变。缺PDH的父母没有家族病史或原因不明的胎儿或新生儿死亡。

在第十百分位临床检查显示增长;头围约50百分位,圆形的相,前额突出,朝上的发育不全的鼻子。核磁共振一天出生后显示胼胝体发育不全的colpocephalic一侧心室增大(图1)。冠状T1 SE图像显示皮层下leucencephalopathy(白色箭头)与左(LV)的显著扩大比右心室(RV)和左小脑发育不全主要(星号)(图2)。前后的上肢x光照片显示双边和对称humeroradial骨性结合与尺骨射线发育不全(图有关3)。前后的手射线照片显示发育异常的第一和第二位,分别为(图4)。


图1
(病人1)矢状T2谢霆锋图像显示胼胝体发育不全的(白色箭头)。

图2
(1)患者冠状T1 SE图像显示皮层下leucencephalopathy(白色箭头),标志着扩大左(LV)比右心室(RV)和左小脑发育不全主要(星号)。
(一)
(一)
(b)
(b)
图3
(病人1)前后的上肢x光照片显示双边和对称humeroradial骨性结合与尺骨射线发育不全。
(一)
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(b)
(b)
图4
(病人1)前后的手射线照片显示指过短发育异常的第一和第二位和第五手指指弯曲。
2.2。病人2

一个两岁的女孩被称为我们部门由于双边肘错位和双边畸形足。她出生与低出生体重和低渗的。父母并不相关,noncontributory家族史。出生时,她表现出严重的精神运动性延迟,张力减退,癫痫发作,MRI扫描显示胼胝体发育不全。眼科检查显示正常的视力。调查显示正常血清促黄体激素,促卵泡激素、催乳素、雌二醇、孕酮激素。核型分析的病人和他们的父母都是正常的。代谢参数评估血糖、尿酸、血清钙、磷、甲状旁腺激素水平正常。她表现出短头,圆相,距离过远,小颌畸形。前后的(美联社)肘部x光照片显示双边肘错位,ulnae发育不全,并指过短(图5)。美联社骨盆x光照片显示髋valga。外侧脚x光照片显示(畸形足equinovarus)与juxtacalcaneal相关附件骨(双边)(图6)。

(一)
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(b)
(b)
图5
(病人2)美联社前臂x光照片显示双边肘部脱位,异常ulnae,指过短。
(一)
(一)
(b)
(b)
图6
(病人2)侧脚x光照片显示,juxtacalcaneal ossific中心。

3所示。讨论

发育不全的病因学/发育不全的CC通常是未知的,但是缺陷已经指出各种染色体畸变,与严重失常,通常早死(1,2]。各种与发育不全综合征实体描述了相关/ CC的发育不全。El Abd et al。4)描述一个贝都因人家庭与格雷格cephalopolysyndactyly综合症。指示病例和他的父亲共享和postaxial polysyndactyly胼胝体发育不全的。

在acrocallosal综合症,无生育力的CC通常是与联合免疫缺陷有关,脚异常(复制后趾),postaxial多指趾畸形的脚趾。手异常多指趾畸形和裂等终端趾骨拇指的特征。

发育不全/发育不全(CC)被描述与几个公认的FG综合症等症候群的实体,戈林综合症,Joubert综合症,Lennox Gastaut综合症,Rubinstein-Taybi综合症,特纳综合症,威廉姆斯综合症、神经纤维瘤病1型,和冯·沃斯综合症3,5- - - - - -8]。以上提到的实体似乎类似于我们的病人。

丙酮酸脱氢酶复合物(PDHc)是一种intramitochondrial多酶体系,在有氧葡萄糖代谢中发挥着关键作用,催化丙酮酸的氧化脱乙酰辅酶a。遗传缺陷PDHc导致乳酸酸血症和神经系统异常。在大多数情况下,缺陷似乎位于E1α亚基,第一催化组件的复杂。

PDH对胎儿发育有显著的影响,这可能变得明显在怀孕后期胎儿体重增加和减少产妇尿雌三醇较差水平。交付可能是复杂和婴儿可能有较低的阿普加分数。PDH缺乏症患者通常出生后不久即出现症状。一般来说,有两种形式的演讲中,代谢和神经,这些发生在约等于频率。代谢形式表现为严重乳酸酸中毒与血乳酸浓度通常超过10更易/ L。在极少数情况下,乳酸酸中毒报道应对高剂量的硫胺(9- - - - - -15]。代谢异常不太严重时,发病可能推迟到以后在婴儿期和临床过程通常的特点是中间的乳酸酸中毒,并发疾病常常沉淀,与小脑性共济失调有关。许多患者主要是神经系统症状通常适合李的综合症的范畴,与顶级脑干功能的亚急性神经退行性疾病(16]。

有一些报道,描述复杂畸形的程度与PDH缺乏症。低出生体重是很常见的。有人建议,有一个畸形的外表特征与PDH不足有关,窄头,前额突出,宽鼻桥,长人中,鼻孔张大,但这并不是在所有情况下和不特定的疾病。其他先天畸形,如猴折痕,短脖子,轻微缩短的四肢,弯曲挛缩,pes和,畸形足,心室中隔缺损,肾盂积水被描述在一些情况下(17]。

Humeroradial synostoses一直伴有以下症状:SC-phocomelia,罗伯特的综合症,爱伯特综合症,科妮莉亚德兰格,安特利-比克斯勒综合征(3]。情况下与这些症状不太可能达到性成熟,因此不传递缺陷。Humeroradial骨性结合与尺骨发育不全被几个作者报道。大多数情况下都是单方面的。当两上肢手臂,例少指经常有不对称的肢体缺陷(14]。肢体缺陷已报告在一些婴儿出生前暴露可卡因和诱导的动物模型(18]。其他报告显示的遗传模式humeroradial骨性结合。普费弗和Braun-Quentin19]报道两个婴儿humeroradial骨性结合ulnae缺席,与少指有关。他们认为,某些情况下的humeroradial骨性结合没有异常的双手,但有时发育不全的搭扣,以及髌可能代表一个独特的常染色体隐性综合症。以上提到的情况下显示humeroradial骨性结合与丙酮酸脱氢酶缺乏症。

双边肘错位和juxtacalcaneal配件拉森综合症患者(骨头一般特性3]。拉森综合征是一种罕见的遗传性缺陷的结缔组织在常染色体显性和隐性传播模式。拉森综合征的特点是它的红衣主教的发现,包括多个先天性关节脱臼,通常的臀部、膝盖和肘部。从脸部,前额突出,萧条的鼻桥,距离过远,平坦的相。畸形的手指(用刮刀涂敷)和跟骨(双骨化中心),以及脊椎异常,可能导致脊柱不稳定和脊髓损伤,主要是重要的特征。整体的表型特征这个病人不兼容拉森综合症。

4所示。总之

特色在我们两个病人包括圆形相,距离过远,前额突出,朝上的发育不全的鼻子。第一个病人的进一步值得注意的特点是双边和对称humeroradial骨性结合与尺骨射线发育不全和发育异常的位数。产前脑损伤患者是一个众所周知的畸形产前丙酮酸脱氢酶缺乏症。第二个孩子显示双边肘错位,指过短,juxtacalcaneal辅助骨骼。根据相关文献搜索我们首次出现两个不相关的独特的星座畸形患者复杂。但是,然而我们无法说明变量之间的实际发病机制这两个患者的骨骼畸形,胼胝体发育不全。

利益冲突

作者宣称没有利益冲突有关的出版。