文摘
峡部裂报道的应力性骨折pars interarticularis强大的遗传基础。3例腰椎峡部裂的青少年报告来自同一个家庭,和遗传学的条件进行了综述。第一个男孩,一个13岁的足球运动员,被诊断出患有末期L5峡部不双边与1级滑移。第二个男孩,一个10岁的棒球运动员,末期右侧单边峡部裂。第三个男孩,十岁的棒球运动员,被诊断出患有早期阶段双边L5峡部裂。第二个和第三个男孩是同卵双胞胎,以及所有3例伴随的脊柱裂occulta展出。腰椎峡部裂有很强的遗传基础,据说是一个常染色体显性遗传疾病。
1。介绍
在1900年代早期,腰椎峡部裂被认为是先天性的病理的失败的融合两个骨化中心或出生时屈曲过度损伤。1957年,Wiltse理论化的骨缺损pars interarticularis解散的结果的连续性骨由于先天性的弱点(1]。在1975年晚些时候,Witlse等人指出,腰椎峡部裂的疲劳断裂pars interarticularis有很强的遗传基础(2]。
Wynne-Davies和斯科特分析家庭成员包括父母、兄弟姐妹,和儿童患者35峡部裂(3),发现14.9%的家庭成员峡部裂,这是大于普通人群的患病率。因此得出结论,腰椎峡部裂会有家族倾向。经过细致的审查1978年椎骨脱离家族的谱系,Haukipuro等人得出的结论是,腰椎峡部裂是常染色体显性遗传4]。然后在1979年,Shahriaree等人来到了一个类似的结论(5]。
在本文中,我们报告三例腰椎峡部裂的青少年从单个家庭,18岁以下的和我们讨论的遗传条件。
2。案例展示
案例1(第一个男孩)。一个13岁的男孩被称为我们。两个月前,他参观了一个初级保健医生抱怨背部疼痛的一种体育活动。他是一个非常活跃的足球运动员。平片,和L5峡部裂被诊断。医生建议他休息从体育活动为2个月,直到疼痛消失了。男孩当时发给我们的体育诊所恢复体育活动前具体的建议。
轻微脊柱侧弯和脊柱裂是在前后的发现(图1)射线照片在第一次咨询。1级严重被标注在L5腰椎指数的80%,和脊椎的骨性阶段是根据Sairyo软骨的分类(6)由于次级骨化中心的椎体还没有僵化。双边L5峡部裂和脊柱裂是显然可见图2。CT显示双边末期峡部裂(故阶段),为提出Sairyo et al。7)(图3)。关节积液的pars缺陷和相邻方面明显在矢状短τ反转恢复磁共振成像(STIR-MRI)(图4)发现对应沟通滑膜炎,引起下腰痛的主要病理学在终端阶段缺陷(8]。
因为缺陷在这个阶段没有骨与保守治疗的机会7,9),治疗疼痛控制被选中,我们允许病人恢复体育活动。因为男孩的脊柱是不成熟的,进一步下滑的风险,后续计划在每年3次射线照片,直到成熟的椎体发生6]。
案例2(第二个男孩)。一个10岁的男孩参观了一个初级保健医生抱怨背部疼痛的体育活动。他是一个非常活跃的棒球运动员。普通摄影显示L5峡部裂。医生建议他休息从体育活动为2个月,直到疼痛消失了。他被送到我们的体育诊所前具体建议恢复体育活动。
末期单边L5峡部裂(故)的右边和脊柱裂是清楚地观察CT(数字5和6)。因为缺陷在这个阶段没有骨与保守治疗的机会7,9),治疗疼痛控制被选中,我们允许病人恢复体育活动。单侧峡部裂有低的机会进一步滑动(10];因此,我们建议男孩访问我们如果背痛复发。
案例3(第三个男孩)。一个10岁的男性,他是第二个男孩的一个相同的兄弟姐妹,参观了我们为期一周的背痛在棒球活动的历史。他也是一个非常活跃的棒球运动员。因为他的兄弟姐妹有腰椎峡部裂,他的父母把他直接向我们的体育诊所关注相同的条件。
STIR-MRI双边椎弓根显示高信号改变显示相邻部分应力性骨折的早期阶段(图7),根据分段Sairyo et al。11]。CT显示轻微的骨吸收(图左腹侧方面的帕尔斯8)。因为早期的应激反应峡部裂最初出现在这个网站(12)、MRI和CT发现强烈建议峡部的初始阶段。为了避免完全断裂,我们应用一个塑造thoracolumbosacral支撑和限制参与体育为3个月。峡部裂在这个阶段,保守治疗报告是有效的(9]。像他的其他兄弟姐妹,脊柱裂在三维CT(图显示9)。
3所示。讨论
在过去,腰椎峡部裂被认为是先天性的病理的失败的融合两个骨化中心或屈曲过度损伤。然而,1957年Wiltse的建议后1),峡部裂转移到一个共识的pathomechanism pars interarticularis疲劳断裂的强烈的遗传基础。在这里,我们提出三例不同类型的腰椎峡部裂在少年三兄弟的不同阶段。三维CT图像的情况下,如图所示10。第一个男孩与年级的双边L5峡部裂在终端阶段我滑动。第二个男孩有一个单边终端缺陷在L5的右边。第三个男孩非常早期阶段双边峡部裂(即。应力性骨折的开始)。腰椎峡部裂的存在在所有兄弟姐妹在当下研究支持“椎骨脱离基因”的概念提出Haukipuro等人(1978年4]。
遗传相关性腰椎峡部裂和脊柱裂occulta (SBO)已经被讨论了很久了。1962年,Wiltse说SBO是前者更频繁的椎骨脱离患者与普通人群相比(13]。SBO的患病率被Taillard报道为42%14],劳伦和Einole 22% [15[],Meyerding 35%16]。在回顾500儿童6岁,弗雷德里克森等人在1984年发现腰椎峡部裂患病率为4.4%,SBO患病率为59% (17]。所有三例显示SBO L5骶骨,如图10。然而,到目前为止,还没有研究的遗传贡献SBO峡部。Ucar et al。18]报道SBO的重要共存和髋关节发育不良。虽然他们没有进行遗传研究,它可以假定SBO患者有遗传弱点骨化或骨代谢。同样,SBO患者可能有应力性骨折。最近,基因的方法来阐明一个未溶化的椎管进行(19,20.]。进一步详细的遗传研究SBO将有助于阐明共存疾病的遗传倾向等峡部裂,可能对这一“峡部裂的基因。”
罗氏公司和罗21]报道的发生率不同腰椎峡部裂之间的种族和性别(白人男性:6.4%;非洲裔美国男性:2.8%;白人女性:2.3%;非裔美国女性:1.1%)。酒井法子et al。10]回顾2000 CT扫描的腹部疾病,不是因为背部问题,发现椎骨脱离的患病率为7.9%,男性为3.9%,女性在日本。这样的种族和性别之间的差异是在良好的协议与腰椎峡部裂的概念有一个潜在的遗传因素的影响。
峡部的患病率最高(54%)被报道的因纽特人部落里傻笑(22)发现的条件在24 46刺从格陵兰岛的土著居民。同样,其他报告确认的高患病率峡部裂在其他的因纽特人部落23- - - - - -25]。不难认为基因研究在一个地区盛行的腰椎峡部裂可能发现的关键在于“峡部裂的基因。”
信息披露
作者没有收到任何金融支付或其他受益于任何商业实体与本文的主题。