文摘

Nasu-Hakola综合症是一种遗传引起的病理性骨折。独特的,患者也出现神经精神症状和体征。这种疾病最终是致命的。我们提出一个管理策略病理骨折患者基于疾病的阶段。

1。介绍

Nasu-Hakola综合征(NHS)是一个条件的特点是骨溶解病变和早期发病额颞痴呆。疾病通常会导致死亡的第五个十年(1]。到目前为止,大约200这常染色体隐性疾病已报告的情况下,作者的知识,这是第一个记录在案的个人南亚裔(2]。矫形外科医生感兴趣的综合症是绝大多数病人最初出现在第二和第三个几十年的生活与手腕和脚踝疼痛等症状和病理骨折。因此,及时诊断治疗的整形外科医生可能导致这种疾病的更有效的管理3]。

2。病例报告

这个前土木工程师提交给当地的事故和急诊15年前,37岁,桡骨远端骨折的脆弱性。受伤是管理与开放复位内固定术(图1)。在此之前承认,病人是完全无症状。第二年,他重新加入他的当地医院有持续的脆弱性骨折的胫骨骨干机械后落在家里了。这是保守治疗。在随后的两年中,病人和他的搭档指出一个微妙的他与短暂的认知下降的短期记忆丧失。因此,脑MRI扫描。核磁共振成像扫描显示硬化性脑白质营养不良和Nasu-Hakola综合症的诊断成立。


图1

在随后的十年NHS的初步诊断,病人经历了一个渐进的神经衰落。虽然最初的痛苦与孤立的广泛性、失忆,他现在遭受tonic-clonic发作,无法沟通,没有积极的运动。他需要不断的维护和持续进一步病理骨折时,举个例子,在床上了。一年前他持续股骨生长板骨折联合保守治疗后,三个月前,他持续进一步另一侧股骨生长所管理的是什么再保守。

3所示。讨论

国民健康保险制度,也称为多囊lipomembranous osteodysplasia硬化性脑白质病,于1961年首次被Terayama [2]。然而,随后进行的研究在日本和芬兰Hakola Nasu导致疾病的常用齐名的人(2]。国民健康保险制度是一种常染色体隐性条件通常影响DAP 12基因位于染色体19 q13.1。DAP 12被认为是在破骨细胞和小胶质细胞表达,两者都是源自共同的造血干细胞群。正是因为这一原因,患者遭受肌肉骨骼和神经系统症状和体征。

这种疾病可以被看作是有四个不同的阶段:(1)潜伏性,(2)骨性,(3)早期的神经,和(4)神经末4]。患者通常会出现一个整形外科医生在疾病的第二阶段。在这个早期阶段,出现神经精神症状前,鉴别诊断包括条件等多个intraosseous lipomata,灶状囊性血管瘤病,和组织细胞增生症x然而,小心影像学和组织学评估,这些替代诊断可以在很大程度上被排除在外。NHS的特点是双边的存在的囊肿病变由隔板分隔(图2)。组织学标本送手术时将显示囊肿的脂质填满。的存在相关联的神经精神症状和体征可以认为NHS的特异性表现。


图2

NHS的早期诊断提供有效的治疗是关键,因为它允许外科医生为病人建立寿命,并相应地调整手术的目标。鉴于明显降低患者的预期寿命,手术中执行阶段2和3经常需要激进的为了让早期康复和恢复正常的日常活动。举个例子,这可能的形式联合关节成形术治疗关节内骨折在年轻的个人5]。第四阶段的疾病,然而,个人往往不能行走,忍受长期癫痫发作和复发性尿路感染和呼吸道。因此,我们认为,在平衡手术的风险很高,好处是最小的在疾病的后期。因此病理骨折后期阶段应该持续管理保守。

4所示。结论

国民健康保险制度是一种使人衰弱的疾病通常影响年轻人。及时诊断可以通过进行详细分析年轻患者的放射学、组织学病理骨折。不能依靠病人的种族,与流行的看法相反NHS可以发生在病人不是欧洲或日本北部的后裔。在疾病的早期阶段,病理骨折应该积极治疗的同时,在疾病的后期,我们将倡导病理骨折的保守治疗。

利益冲突

作者宣称没有利益冲突。

伦理批准

同意。

作者的贡献

j·p·墨菲,n . Jiwa和n . Soneji都当这个工作的想法。所有作者的最后一篇文章。j . r . Panchmatia担保人。