文摘
两个歌舞伎化妆综合症患者双边复发性髌骨脱位。他们有广义韧带松弛和髌骨发育不良。在青春期,需要手术,发达国家髌骨脱位与胫骨粗隆内侧转移与股内侧肌成形术(Insall技术)。术后并发症发生在一个案例中:nondisplaced胫骨骨折术后第六周愈合与保守的意思。最终结果是好的。可以实现良好的手术效果在歌舞伎综合症患者髌骨脱位。
1。介绍
歌舞伎化妆综合症(公里)是一种罕见的先天性综合征首次报道,在日本,后来在其他少数民族武装组织和欧洲。综合症与独特的面部特征,骨骼异常,皮纹学的异常,轻度或中度精神发育迟滞,产后不足。的主要骨骼异常首次报道椎异常(1- - - - - -7],手异常[1- - - - - -7),和髋关节脱位(8]。最近,锁骨假关节(9],clubfeet [10[],髌骨脱位11- - - - - -13]。只有少数手术治疗髌骨脱位病例的报告。我们描述两个例复发性髌骨脱位的手术可以获得稳定的膝盖骨。
病人和她的家人被告知,数据将提交出版。
2。案例展示
案例1。这个年轻的病人nonconsanguineous健康出生的第二个父母。他与坐姿收购全球发展迟缓在18个月大的时候,走在3年,和第一语言习得在4年。他有精神发育迟滞(总气64)。他被诊断为公里6岁。他面部先天性畸形与宽额头,距离过远,杏仁眼,大而不限制的耳朵,和薄上嘴唇下垂连合。他有几个其他畸形隐睾症,短的阴茎,联合hyperlaxity第五根手指指弯曲,扩大的第二方阵拇指。他还肥胖,皮肤领域的不足和色素沉着过度。他有慢性中耳炎复杂鼓膜硬化。
他早就外科历史。睑板腺囊肿,给他做手术时接受和腺样扁桃体切除术3和4年的分别。6岁时,他是双边隐睾手术和鼓室成形术。多个其他手术进行鼓膜硬化和胆脂瘤和听力损失。
在骨科的角度来看,他无症状flatfeet和膝不稳定经常半脱位和混乱。图中评估显示femoropatellar异生距离TT-TG(胫骨tubercle-trochlear槽)19日和27毫米在左边和右边,分别(图1)。保守治疗是第一次尝试理疗、稳定支撑,和体育弃权。尽管保守治疗2年,femoropatellar半脱位事件发生每三个月每天和真正的混乱。膝盖痛,决定执行一个稳定手术。右膝手术在17岁和11个月内侧胫骨结节的转移,横向释放,和股内侧肌成形术(Insall技术(图)2)。膝盖是固定支撑与负重允许扩展为6周。物理治疗6周后被允许。左膝是相同的操作过程在18岁和3个月。nondisplaced骨折的胫骨骨干发生在术后第六周由于改造期间下降。3周的骨折愈合铸造和3周的支撑。允许部分负重3周后断裂。术后第一次他恢复了流动的膝盖疼痛消失。
例2。这个年轻的女孩出生nonconsanguineous健康的父母。她全球发展迟缓。她有精神发育迟滞。她面部先天性畸形和腭裂手术。她也经营了dentomaxillar dysharmonia上颌截骨术和鼓室成形术。
在骨科的角度来看,她有症状的双边拇指外翻是在16岁。她还膝不稳定经常半脱位和混乱。图中评估显示femoropatellar发育不良的距离TT-TG 23日和17毫米在左边和右边,分别。保守治疗是第一次尝试理疗、稳定支撑,和体育弃权,但不稳定还是现在和膝盖疼痛,并决定执行一个稳定手术。右膝手术在16岁,左一个22岁的年。外科手术包括内侧的胫骨结节外侧释放和股内侧肌成形术(Insall技术(图)3)。膝盖是固定支撑与负重允许扩展为6周。物理治疗6周后被允许。没有遇到的并发症,患者恢复的全部流动膝盖术后第一次。
3所示。讨论
歌舞伎综合症,歌舞伎化妆综合症,或Niikawa-Kuroki综合症最初描述同时和另外两艘日本作者:Niikawa et al。5)和Kuroki et al。3]。综合症是如此命名是因为影响儿童面部与日本传统戏剧中的演员(歌舞伎)。没有有力的证据来证明任何特定的染色体异常(10]。最近,突变MLL2被证明是一个歌舞伎综合症的主要原因(14]。
有5个基本特性(1,2,4- - - - - -7]。的主要功能是面部先天性畸形(长睑裂外侧三分之一的下眼睑外翻,拱形的眉毛稀疏的外侧三分之一,短鼻小柱与抑郁的鼻尖,和著名的或凹的耳朵)(5]。其他功能发育迟缓或精神发育迟滞,产后身材矮小,骨骼异常,和皮纹学的异常3,9]。其他可能的临床表现公里的心脏异常,耳聋,眼科学的异常,缺失的牙齿,频繁的感染,腭裂,肠道malrotation,肛门直肠的异常、癫痫、和内分泌异常(1,3,5,15,16]。
骨骼异常可以由指过短和指弯曲的第五根手指(1- - - - - -7),脊柱侧弯和椎畸形1- - - - - -7),锁骨假关节(9],clubfeet [10),韧带的hyperlaxity,髋关节脱位8[],髌骨脱位11- - - - - -13]。
只有5例髌骨脱位的手术公里已经在文献中报道。第一个报告是一个Niikawa et al。4]。Ikegawa et al。12]描述3例复发性髌骨脱位的发达在青春期和广义韧带松弛。手术在两个:Elmslie-Trillat操作在第一和第二坎贝尔操作。在第一种情况下有好的结果和复发。第三个病人心脏异常从而排除操作。报告的另一个操作的情况下是伯克和詹姆斯11]。黑泽明et al。13]报告四例髌骨脱位只有一个操作,效果很好。切除的手术包括免费的膝盖骨的片段和胫骨结节转移。在我们的2例,保守治疗第一但没有好的结果。手术治疗改善2例。所有报告病例的总结文献中给出的表1。在5 6例手术治疗成功。保守治疗的病例也有所改善。
总之,以防公里髌骨脱位的手术之后可以尝试失败的保守的方法。可以实现好的结果与胫骨结节转移与股内侧肌成形术。