文摘
马德隆能病是一种罕见的获得脂肪代谢障碍的特征与典型的多发性对称性脂肪瘤主要分布在上部躯干,颈部和肩膀。条件是密切相关的慢性酒精使用和各种系统性症状如多神经病,肌肉无力,和小骨折。在此,我们报告一位56岁男性患者马德隆能病和多发性骨折并讨论可能的潜在因素导致多发性骨折。
1。介绍
马德隆能病(良性多个对称lipomatosis,火星科学实验室)是一种罕见的疾病,其特征是多重,nonencapsulated,渗透性的脂肪瘤坐落在树干上对称,脖子,肢体的近端部分(1]。虽然疾病的病因尚不清楚,有酗酒史在60 - 90%的病例1,2]。这种疾病通常发生在中年男子。火星科学实验室的其他特性包括多神经病,近端肌肉无力,和骨折的小骨头1,3,4]。上呼吸道梗阻由于压缩脂肪瘤和心脏猝死最常见的原因是死亡的5]。没有有效的治疗方法,虽然酒精禁欲,手术切除是目前方法(2]。在此,我们提出一个案件与多个骨折位于火星科学实验室的非典型的位置。
2。病例报告
一名56岁男性退休煤矿工人承认进步近端肌肉无力1年时间。他过去病史是重要的重型和50个久和酗酒吸烟20年。他轻微创伤性左胫骨近端和锁骨骨折7和1年前,分别。他牛皮癣寻常的四十年,一直使用局部类固醇银屑病病变在过去的6个月之前。他已经卧床不起过去6个月由于肌肉无力。他否认任何重大外伤或下降。他的身体检查发现腹部肥胖,呼吸音粗,和广泛的狼疮在他的躯干表皮剥脱的皮肤损伤。也有多个脂肪瘤的病灶分布上武器,胸区域,和颈部(图1)。3-4/5年级的他的近端肌肉力量,而远端肌肉正常的力量。实验室检测显示,血红蛋白水平的12.1 g / dL和温和的大红细胞症,2 - 4倍增加转氨酶和碱性磷酸酶,分别。血清维生素B12 (305 pg / mL),叶酸,肌酸激酶水平,肌电图是正常的。普通摄影的胸部、骨盆和膝盖证明旧位于锁骨骨折,左胫骨近端,耻骨支,右股骨头。胸腔的计算机断层扫描显示多发性脂肪瘤lesions-various已有超过躯干和手臂,双边肋和肩胛骨折愈合,以及骨折的thoracal lomber椎横和尖尖的过程。他的血清钙、磷、镁浓度和24小时尿钙排泄都在正常范围内。然而,血清25-hydroxy维生素D水平很低(5.4 ng / mL,正常范围:10 55)和完整的甲状旁腺激素水平明显升高(311 pg / mL,正常范围12 - 72)。骨矿物质微显示总股和lomber最明显的骨质疏松症得分分别为2.8和4.3−−。他的血清皮质醇基底和促肾上腺皮质激素水平与医源性hypercortisolism一致(基底皮质醇:2.3,正常范围6-30 mg / dL, ACTH: 8.8,正常范围< 60 pg / mL)。肝脏超声显示不规则肝轮廓和尾状叶肥大,符合慢性肝病。通过esophagogastroduodenoscopy观察食管静脉曲张。病毒性肝炎,自身免疫性肝脏血清学的标记都是负面的。皮肤活检获得腹部被报道为牛皮癣。
病人的营养需求进行评估,微量元素和维生素的需求,包括维生素D,非肠道所取代。他建议戒烟酒和医疗支持。他被提供了一个理疗项目。支持性疗法,他能够动员,最初与援助,然后在两个月内独立。他的长期药物治疗包括营养支持、teriparatide补充维生素D和钙。低剂量口服类固醇和环孢霉素发起了广义红斑的牛皮癣。他做的很好他在4个月出院后的后续访问。缓解他的银屑病病变;然而对称lipomatosis保持不变。
3所示。讨论
火星科学实验室是一种脂肪代谢障碍的特点是脂肪的增长质量在脸上,脖子上,上部躯干和四肢近端部分对称分布(1]。韩剧的影响主要是白人男性的男性/女性比15:1 (6]。条件被认为是非常罕见的。其患病率最高的地中海地区的发病率估计1/25,000在意大利7]。实验室主要体现在第三至第五年的生活。这种疾病通常有两相的过程,最初的快速增长,紧随其后的是一个缓慢的渐进的阶段。目前自发的回归并没有被报道。
这种疾病的确切原因尚不清楚,但有一个强大的协会与重型饮酒(5]。蛋白酶抑制剂的使用是另一个定义良好的风险因素(8]。酒精会导致减少数量,因此β肾上腺素能受体的活动促进脂肪生成可以解释其发病的作用。有家族性实验室情况在文献中,线粒体DNA突变是观察到在大多数主题,表明遗传易感性(9]。
除了典型的毁容lipomatosis,实验室其他系统性表现这种综合症的一部分。最常见的症状是与神经病变涉及电机,感觉,和自主神经,报告发病率高达85% (1,3,4]。神经症状是软弱和区域麻醉和感觉异常,以及自主神经系统症状,如冲洗和出汗、血压和心率波动,成人哮喘发作,葡萄糖耐受不良,肠胃问题,慢性腹泻,和脚的问题,比如在足底溃疡表面的脚或自发性骨折的小骨头。
我们的例子中是一个中年男子,沉重的乙醇使用的历史。病人的初始报告主要是相关的神经系统表现。他出现感觉异常,明显的近端肌肉无力,心悸、腹泻和冲洗。他没有抱怨lipomatosis相关,可能由于他们的非关键的位置。病人的最引人注目的特点是多个典型自发性骨折。他否认之前任何重大创伤或下降,以及症状与骨折有关。麻醉辅助神经病变或乙醇使用的止痛效果本身可能会导致骨折的缺乏症状。如此广泛骨折的长期使用可能是促进局部的皮质类固醇和营养不良继发于慢性酒精中毒。他有重要的临床和功能改进与营养支持和酒精禁欲,以及理疗。然而,在文献中报道,没有观察到回归后的脂肪瘤的病变酒精禁欲和药物治疗。
利益冲突
作者宣称没有利益冲突。