文摘
孩子受到黏多糖病(MPS) IH型(投手综合症),一个常染色体隐性代谢紊乱,众所周知,经历一系列的肌肉骨骼症状包括脊柱异常,异常,普遍关节僵硬,膝外翻,髋关节发育不良和股骨头坏死。酶治疗,骨髓移植的形式,平均寿命显著增加,但并不妨碍相关的肌肉骨骼疾病的发展。我们提出一个23岁的女人的情况下与投手综合症的诊断与全髋关节置换术后未胶结的令人满意的结果。
1。介绍
黏多糖病IH型是一种常染色体隐性溶酶体疾病。在1919年第一次描述了投手议员IH的发病率为100000分之1 (1]。投手综合症是由于缺乏α-L-iduronidase [2)导致无法分解葡糖氨基葡聚糖,从而渗透组织dermatan硫酸盐和硫酸肝素(3]。
各种各样的肌肉骨骼异常与粘多糖增多症有关。脊柱畸形包括双凸椎体特点,颈脊髓病(4],齿状的发育不全、腰或胸驼背和脊柱前凸过度,和胸腰椎脊髓压迫5]。髋关节异常包括发育不良、股骨头坏死(AVN),和失败的发展上外侧股骨头(6]。膝外翻,伏身脚,进步抓的手,和上肢僵硬也见过。
与骨髓移植治疗投手综合症,霍布斯提出的et al。7),导致平均寿命增加。尽管这些进步进步的肌肉骨骼疾病仍然有问题(3,6,8]。
2。病例报告
我们提出一个23岁的女人最初诊断的情况下10天的生活与黏多糖病IH型(粘多糖增多症)。
她接受了骨髓移植20个月岁(1988)。她举行了双边索尔特髋关节发育不良的截5岁。她还举行了双边腕管释放和脊柱侧凸和腰椎脊柱前凸过度。
她给了4年前逐渐恶化的大腿疼痛与移动。当时,觉得她症状在起源和脊髓磁共振成像的脊柱。这证实特征典型的投手,但脊髓狭窄,虽然没有任何证据表明有温和L2/3孔的狭窄,认为是符合她的临床结果。然而,她的症状的进展,和她成为轮椅绑定,需要定期每日镇痛次要进步剧痛在她的左腹股沟和大腿。由于这个过程她被称为两臀部和脊柱矫形手术评估。
在表示她完全无法承受重量和疼痛是由运动加剧,休息后可缓解。检查发现重要的臀部易怒和限制运动,没有证据表明神经赤字或神经根紧张迹象。她的骨盆平片(图1)显示双边发育不良和右pseudo-acetabulum中度严重退化和左髋关节股骨头塌陷。
与病人和她的家人讨论后决定全髋关节置换术进行。
左刺脊髓麻醉下通过后执行的方法。“三叉戟”髋臼的杯(美国新泽西州Stryker)和一个“荣誉”股干(Stryker),都未胶结的,插入(图2)。“X3”高度交联超高重量聚乙烯衬垫使用36毫米内直径。她先前存在的腿的长度差异由于侧髋关节脱位的关节没有纠正。的感觉是,缩短左边可能导致不稳定。
她在2年随访术后恢复良好,她回到以前的水平的辅助社区步行。她和她的家人表示非常满意她的结果。
3所示。讨论
与预期寿命增加但持续的肌肉骨骼疾患骨科管理可能会扮演越来越重要的角色在管理投手综合症。这个案例说明了这种多系统疾病的复杂性和需要评估所有可能的肌肉骨骼疼痛的原因在这些患者进行明确的管理。
刺在这种情况下导致解决症状和一个令人满意的结果。报告的使用有限刺在投手综合症(MPS I型)。Pryce刘易斯和吉布森报道三患者满意的结果与用力推议员类型III和IV (9]。投手综合症和髋关节发育不良患者马斯特森et al。10)强调臀部的作用控制程序包括各种形式的匿名的截骨术;然而,全髋关节置换术在先进的情况下,可能起到了重要的作用。
虽然没有长期数据可用刺在这些患者中,它已被证明是有效的在短期内疼痛耐火保守措施,在这些情况下应该考虑。