文摘
Gorham病是一种罕见的疾病涉及内皮的扩散渠道导致吸收和骨的消失。不同寻常的polyostotic Gorham病影响了肩胛骨,肱骨,半径,和尺骨39岁的女人。病人有广泛的疾病蔓延humeroulnar和盂肱关节。Gorham这是第一次报告的疾病蔓延在多个上肢关节。
1。介绍
大量自发骨质溶解骨首次被Gorham et al。1)1954年,后来Gorham和坚固的(2)在1955年的第一个24例这种疾病。从那时起,多个名字已经给这个条件包括骨骼疾病消失,幻影骨头,hemangiomatosis, lymphangiomatosis, Gorham-Stout综合症,但最好称为Gorham病(3]。
它是一种非常罕见的疾病,其特征是异常血管或淋巴薄壁endothelial-lined渠道扩散起源和破骨细胞数量的增加导致逐步吸收骨(2]。的确切病因仍不太为人所知,骨吸收的确切机制尚不清楚。有偏爱的骨骼发展通过膜内的骨化,最常见的包括颌面骨骼,肩胛骨,锁骨,椎骨,近端肱骨、股骨,肋骨、髂骨、坐骨、骶骨频率降序(3]。这个过程通常是monostotic,但偶尔可以polyostotic字符(4- - - - - -6]。
迄今为止,大约有200例Gorham病一直在世界文学中所描述的大约40都涉及上肢(7]。绝大多数病例描述单个骨头参与;然而,疾病的传播相邻骨骼已经报道,尤其是在上、下肢(2,8- - - - - -11]。有六个从肩胛骨蔓延到锁骨的案例报告(1,10,12,13),四个的报道遍布从肩胛盂肱关节近端肱骨(2,8),3例腕和前臂骨骼的参与(2,11]。只有一个以前参与的情况下的半径和尺骨蔓延至远端肱骨报道(9]。
介绍一个不同寻常的polyostotic Gorham的疾病影响了肩胛骨,肱骨,半径,和尺骨,据我们所知,是第一个报告的跨多个关节在成人疾病蔓延。
2。案例展示
39岁的女性最初提交给急诊室8年前抱怨右手臂疼痛后下降。x射线当时透露一个破坏性的裂解过程包括肱骨、半径和尺骨慢性humeroulnar接头(图的位错1)。她被称为一个整形外科医生进行评估,但拒绝进一步就医时,她的手臂直到最近她八年历史的呈现给我们的办公室抱怨轻微右上肢疼痛主要集中的手肘。她的症状逐渐增加在过去的一年里,她严重丧失劳动能力,不能使用她的右臂。她否认有任何的历史创伤,发烧,或之前手术。她没有重大贡献的医学或家族史。
在物理考试,右上肢的皮肤没有皮肤的损伤,没有感染的迹象。她的肢体是广泛地温柔,温和的从肩膀到手腕肿胀。的活动范围的肩、肘、手腕是非常有限的,痛苦的。她已经在全球范围内减少运动机能和手的感觉;然而,血管检查是正常的。
实验室研究包括完整的血细胞计数,完整的代谢面板,碱性磷酸酶,c反应蛋白、红细胞沉降率、血清和尿蛋白电泳都在正常范围内。
平片后发现右上肢的弥漫性骨质缺乏广泛的射线可透过的疫源地的髓内和皮质下区域的肩胛骨,肱骨,半径和尺骨。她肩胛骨和失踪的多个溶解病变部分的midshaft肱骨骨的两端逐渐减少的残余(图2)。她的肱骨远端部分分散和溶解ulnohumeral接头(图的位错3)。半径和尺骨都涉及多个射线可透过的焦点和远端桡尺骨关节半脱位(图4)。射线照片的她骨架的其余部分并没有发现异常。
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开放的骨活检的midshaft肱骨(图5)。病理结果显示区域的骨小梁和增加血管增殖(hemangiomatous)以及地区纤维组织所取代了骨吸收没有再生的新骨基质。没有任何证据表明恶性肿瘤或非典型细胞。
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影像学和组织学研究结果符合Gorham的疾病,病人开始的口服磷酸盐(alendronate 70毫克一次每周)。她完成体外放射40灰色(Gy) 2 Gy分数。在她最新跟踪一年开始治疗后,她有实质性改善疼痛虽然射线照片保持不变。外科手术并不表示由于广泛的疾病的本质。
3所示。讨论
骨骼疾病或Gorham消失的疾病是一种罕见的疾病,其特征是骨质溶解扩散相关的血管或淋巴管内骨和周围的软组织(2]。大多数病例发生在病人不到40岁,目前没有证据表明基因传输(3]。骨头最常受影响的肩胛骨,锁骨,肱骨,骨盆,股骨,肋骨,头骨,颌面骨骼,下颌骨,椎体,手,脚7]。疾病包括肋骨、椎骨和肩膀的发展可能导致乳糜胸lymphangiectatic入侵的胸导管或纵隔疾病扩展到复数腔。没有手术治疗,患者乳糜胸有很高的死亡率超过50% (8,14]。Gorham自然历史的疾病是不可预测的。自发的解决骨质溶解和再生骨已报告(15- - - - - -17),而其他人则描述疾病恶化的消失,整个骨性结构(2];然而,大多数情况下疾病的经验自发的逮捕。在单一关节骨质破坏的传播被描述,主要集中在上肢(2,8,9,15]。在目前的情况下,参与疾病被认为在ulnohumeral和盂肱关节。
Gorham病因的疾病基本上仍不清楚。Gorham魁伟认为骨的骨吸收进步的替代hemangiomatosis或lymphangiomatosis由于充血,当地的pH值的变化,和一个创伤性的“触发”刺激血管肉芽组织的生产(2]。一些人认为Gorham病有两个阶段,第一个特点是血管增生的结缔组织与hemangiomatosis一致,其次是第二阶段的纤维组织取代了骨吸收没有再生的骨基质18,19]。其他人则建议骨质溶解是由于增强破骨细胞活动的可能角色白细胞介素- 6 (il - 6)20.,21]。也有证据支持,细胞化学的因素可能在激活破骨细胞中发挥作用,导致一个不平衡的过程中骨形成和吸收22,23]。然而确切的病因仍然不明。
Gorham病的诊断是根据临床和影像学特征的骨质流失血管瘤的肿瘤的组织学证据(3]。患者可能表现为突然发作的疼痛和肿胀,而其他人则不知不觉中发作。病理骨折可能是第一个演讲的疾病。大多数病人发展某种程度的软组织萎缩与肢体停用,虚弱,和减少运动范围(2,9,15]。其他骨破坏的根本原因,如恶性肿瘤、感染、炎症、内分泌障碍必须与适当的影像学研究和排除血液测试之前Gorham病的诊断。标准的实验室血液测试通常在正常范围内,一般不有助于使诊断(3]。各种成像技术已经被使用,如平片,电脑断层扫描(CT)、磁共振成像(MRI)和放射性同位素骨扫描。Gorham病最好但可以出现在平片(3,24]。在疾病的初期,射线可透过的病灶出现在髓内和/或皮质下区域。这通常是紧随其后的是进步的解散,断裂,碎片,消失的部分骨逐渐减少剩余的骨头结束(24,25]。疾病可能扩展到关节提供没有防止疾病的蔓延导致地区骨质的破坏,通常在肩膀或髋部(24]。骨破坏的程度通常增加在未来几年内,可能最终稳定或回归(26]。目前的情况是消失骨疾病的进展的一个例子作为初始射线照片拍摄8年前显示nondisplaced病理midshaft肱骨骨折与皮层下射线可透过的疫源地的影像学证据表明Gorham疾病。当她呈现给我们的,她的疾病进展的完全破坏的midshaft肱骨骨末端配件的逐渐减少的经典描述类似“舔棒棒糖”19,24,25]。
一旦临床可疑案件Gorham的疾病,病变的活检应进行明确的诊断。在总检查,参与骨的皮质变薄,骨髓纤维组织所取代。大脑皮层可能经常出现红色,表明增加多血管。在微观研究,大多数报道血管增殖(lymphangiomatous / hemangiomatous)涉及骨骼和周围的结缔组织。监测活动一般不突出,应该有一个没有非典型细胞。在某些情况下,微观的外表是不起眼的2,27]。在当前情况下,我们看到了替换的骨小梁hemangiomatous血管增殖和缺乏再生骨基质与Gorham一致的疾病。
因为这种疾病的罕见,理想的治疗仍不确定。手术治疗一般集中在(3,9,28),辐射(12,29日),antiosteoclastic药物(磷酸盐)3,30.),和血管生成抑制剂(21,31日]。手术选项包括病变的切除和重建与植骨和/或假体(3,9,28]。这通常是试图在monostotic或局部疾病整个病变可以删除。然而有许多并发症报道使用骨移植患者包括分裂和解体lymphangiomatous组织的侵蚀导致的移植成功率低(12,26,32,33]。目前情况下,手术治疗并不是一个可行的选择,因为她的病是广泛的,涉及多个关节和多个骨骼的全部。放射治疗的剂量降价Gy 2 Gy分数已被成功地用于与一些并发症导致一个好的结果在许多病人,尽管主要影响已经疼痛缓解和预防进一步的骨质流失(3,12,29日]。骨再生后辐射是不寻常的15]。医疗管理围绕使用磷酸盐antiosteoclastic属性和alpha-2b干扰素的行为,防止血管生成和il - 6的生产17,21,30.,31日]。治疗都只有变量数量的成功。
总之,Gorham病是一种罕见的实体可能导致骨性结构和广泛破坏,导致严重残疾。有多种理论,这种疾病的病因但没有明确证实。但目前定义的治疗尚未完全围绕手术、辐射、和医疗管理。
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