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病例报告|开放获取
基督教Maalouli Karin Dahan Arnaud Devresse Gillion情人节, ”突变的SLC2A9基因:一个新的家庭和家族性肾Hypouricemia 2型”,在肾脏学案例报告, 卷。2021年, 文章的ID4751099, 3 页面, 2021年。 https://doi.org/10.1155/2021/4751099
突变的SLC2A9基因:一个新的家庭和家族性肾Hypouricemia 2型
基督教Maalouli
,1
卡琳Dahan,2,3
Arnaud Devresse,1
和
情人节Gillion1
1大学肾脏病学会分工,及r3i秘书长如是说Catholique de鲁汶,比利时布鲁塞尔
2大学人类遗传学、分工及r3i秘书长如是说Catholique de鲁汶,比利时布鲁塞尔
3人类遗传学的中心,德研究所Pathologie et de Genetique该市,比利时
文摘
家族性肾hypouricemia是一种罕见的遗传性疾病,其特征是肾小管再吸收尿酸盐的缺陷。有些病人表现为运动性急性肾损伤和肾结石。II型是由突变引起的SLC2A9基因。在这里,我们报告一位年轻病人的情况下开发运动后急性肾损伤继发于家族性肾hypouricemia II型。相同的突变被发现在其他无症状的家庭成员。我们复习医学文献在此条件下。这种情况下强调的重要性考虑尿酸疾病在运动后急性肾损伤的诊断检查。
1。介绍
Hypouricemia可能是由于降低尿酸生产或增加尿酸间隙(1- - - - - -4]。后者可能是由于肾小管重吸收减少二次收购Fanconi综合症等疾病或遗传性疾病如家族性肾hypouricemia (RHUC) [1- - - - - -6]。与高尿酸血和痛风,hypouricemia一直认为作为一个障碍,没有临床意义。然而,个人随着RHUC可能会出现运动性急性肾损伤和肾结石1- - - - - -10]。在这里,我们报告一个病人的情况下开发剧烈运动后急性肾损伤。的检查,发现了一个新的家庭RHUC II型。
2。案例展示
一名20岁男子提出肾脏学部门两侧翼急性疼痛后开始在学校体育锻炼。他过去病史是不起眼的。他没有服用任何药物或毒品,他否认吸烟和饮酒。
体格检查没有发现异常。生命体征是正常的。实验室检测入院时显示急性肾损伤,肌酸激酶水平的只有正常上限的两倍(表1)。尿液是淡而无味,蛋白尿(表范围内1)。对比度增强型计算机断层扫描显示减少增强肾脏没有任何异常的血管和没有尿石病。保守治疗包括静脉注射液体后,肾功能逐渐恢复,回到了正常入学后的第四天。
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缩写:CRP, c反应蛋白;白细胞,白细胞;红细胞,红细胞;LDH,乳酸脱氢酶;CK,肌酸激酶。 |
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病人报告说,他被4个月前在另一个医院的急诊室类似疼痛剧烈运动后也发生了。尽管实验室检测显示急性肾损伤,他没有任何进一步的调查而被开除了。
实验室检测被严重hypouricemia标记。高分数排泄尿酸盐(119%;N< 10%)提出了一个高度增加尿尿酸的排泄管状分泌物。血液和尿液测试没有理由Fanconi综合症或不适当的抗利尿激素综合症。有趣,严重hypouricemia实验室测试中还发现他的母亲和他的一个产妇阿姨。急性肾损伤的发生两集与遗传的存在严重剧烈运动后hypouricemia高度建议由于家族性肾hypouricemia运动型急性肾损伤。
这个索引病人(V6)是一种高度近亲巴基斯坦家庭成员表亲结婚超过连续两代(图1)。DNA测序,下一代测序确定的5类变体的纯合性SLC2A9基因(NM_020041.3): c。646G > A, p.(Gly216Arg) confirmed by the Sanger technique [5]。基因检测患者的母亲透露相同的纯合子突变。严重hypouricemia家族的纯合子突变被发现在他的两个临床姐妹(V7和V9)的影响。第三个姐姐(V8)是杂合的突变和呈现与正常尿酸水平。深刻hypouricemia也以他的姑母(IV2)和他的一个堂兄弟(12节)。所有这些分析证实了一个常染色体隐性方式遗传。除了索引病人,没有病史在所有的家庭成员除了他的祖父(III5)患有肾结石。
3所示。讨论
RHUC是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病引起的肾小管受损尿酸盐运输(1- - - - - -10]。不太常见的比1型突变造成的SLC22A12基因编码的主要尿酸转运URAT1(人类# 220150),2型(RHUC2,人类# 612076)是由突变引起的SLC2A9基因编码产生GLUT9 [1- - - - - -5,7- - - - - -10]。长期变异GLUT9L是唯一主要的尿酸盐射流在基底外侧膜转运体,解释为什么纯合子丧失突变GLUT9导致总缺陷尿酸管吸收(1,4,7- - - - - -9]。到目前为止,没有描述(超过15个家庭1- - - - - -4,8,9]。尽管大多数患者无症状,主要并发症是运动型急性肾损伤(EIAKI)和尿石病(1- - - - - -10]。EIAKI通常是剧烈运动,主要是男性中描述(4,8,10]。它可能是继发于过度氧化应激导致肾血管收缩或肾尿酸的降水1,3,4,8,10]。相比1型,2型患者似乎更高的肾排泄尿酸和更脆弱的EIAKI和肾结石1,9]。措施来防止这些并发症包括限制厌氧锻炼身体和保持足够的液体摄入量(8- - - - - -10]。别嘌呤醇可能提出在特定情况下(2- - - - - -4,9,10]。
数据可用性
在当前的研究中使用的数据集是可从相应的作者以合理的要求。
同意
从患者知情同意了。
的利益冲突
作者宣称没有利益冲突。
引用
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