性腺发育不全和X染色体与新生易位(13、14)

文摘

特纳综合征是一种常见的性染色体疾病的特点是完全或部分缺乏一个X染色体。其临床特征和细胞遗传学的光谱是不同的。我们报告新的染色体公式揭示了DSD和与易位(13、14)。据我们所知,这是第一例45 x, t(13、14)新创易位的变异特纳综合征患者的临床表现。

1。介绍

特纳综合征是一种常见的遗传性疾病,由于完全或部分缺失的影响1每2000个女孩[X染色体1- - - - - -3]。表型特性是不同的,并将通常与身材矮小,畸形综合症和性腺的发育不全。蹼颈、淋巴水肿、尺骨外翻、心血管畸形,骨骼和甲状腺疾病,肾脏和肝脏障碍也可以观察到。细胞遗传学的,特纳综合征的特点是性染色体单体性(45 x)在50 - 60%的病例。除了这个异常,结构和数字镶嵌性,而经常(1,3,4]。我们报告一个性腺的发育不全的情况下显示X染色体与新生易位(13、14)。这种联系还没有以前的文献报道。

2。观察

三个孩子指定为一个女孩出生时被称为我们的机构性发展的障碍。没有血缘关系的家族病史或类似的情况。患者出生在41周的孕龄后简单正常的怀孕和分娩正常出生体重和身高和随后的经济增长。体检显示马3外部生殖器(生殖器萌发2×1厘米的一个会阴部的孔,一个女性labioscrotal肿胀)(图1在腹股沟管)和两个明显的性腺暗示性腺的组织。有低发际线和低变形耳廓与纵轴在一个倾斜的位置(图2)没有蹼颈或手或脚水肿或其他躯体异常。最初的内分泌评估显示正常皮质醇8点和17哦孕激素和基线血清睾酮水平在1.04 ng / ml, FSH在5.33个人/ L和LH在1.29个人/ L。腹部超音波显示子宫的存在两个腹股沟睾丸。血淋巴细胞染色体研究由传统的细胞遗传学研究,以50有丝分裂的分析显示,单体性染色体X X(45)与派生的族群可能14号染色体的易位(13、14)。这发生了易位新创因为父母的核型是正常的。

在搜索期间SRY基因的聚合酶链反应(PCR), SRY基因的存在并没有发现。鱼筛查(Kreatech: SE Y (DYZ绿pkbi - 20024 g)的外周淋巴细胞,分析了20个核,没有发现具体的绿色的Y染色体。genitography发现女性尿道,阴道和子宫腔,输卵管(图3)。腹腔镜勘探显示阴道、子宫和输卵管的存在两个性腺。性腺的组织学研究活检显示睾丸组织与常规尺寸的存在细精管包含支持细胞没有胚芽或睾丸间质细胞的存在。心血管、肾和听觉系统检查都是正常的。员工,结合内分泌学家以及小儿外科医生,多数意见是保持孩子的女性经过父母的同意和实现化genitoplasty(阴道成形术和clitoridoplasty)与双边去势。

3所示。讨论

特纳综合征是最常见的一种类型的非整倍性。50%的特纳综合症患者nonmosaic染色体X (45 x0) (1,5]。号码或性染色体结构异常导致性腺的变化发展。我们的案例提出了一种性腺的发育不全与米勒的存在导管(子宫和阴道腔、输卵管)和明显的性腺腹股沟的位置和较低的发际线作为唯一临床表型发现特纳综合症。性腺活检显示睾丸组织的内分泌功能,评估基线血清睾酮水平,似乎正在改变。在这种情况下,镶嵌性的检测是至关重要的。经典的细胞遗传学,需要大量的细胞检测只有一小部分镶嵌性。因此需要使用荧光原位杂交(鱼)和聚合酶链反应(PCR),可以大大提高检测低频细胞系和可能的结构异常。外周血淋巴细胞是细胞遗传学分析的材料选择的患者染色体X [3,6- - - - - -8]。在我们的例子中,Y的检测材料通过PCR和鱼是负面的。染色体进行研究外周淋巴细胞的比例并不总是反映在性腺细胞系。Y染色体的检测材料在性腺的组织可能需要特定的恶性转化的风险(3,6]。这种互补研究性腺的组织或其他组织(颊粘膜)不能表现在我们的案例中。所有的方法,与父母同意我们的多学科人员决定,保持孩子的女性和实现女性化genitoplasty双边去势。定期监测的其他特定的发现提出了特纳综合症的特征。除了性腺的发育不全的管理的难度在X染色体的存在,我们的例子中演示了一个常染色体易位的协会。这种易位是新创视为正常父母的染色体组型的结果。易位可以平衡或不平衡,是承认一个平衡易位不会显示任何表型异常在我们的病人的情况下(9,10]。X常染色体异常的病例被报告特纳综合症(11,12]。共存的X染色体和常染色体易位很少被描述在文献中只有少数病例(10,13- - - - - -18]。

罗伯逊的易位(抢劫)是整个手臂重组涉及近端着丝染色体13 - 15和21 - 22和运营商的风险增加,非整倍性,因此单性生殖的二体性(乌利希期刊指南)。在我们的例子中,我们没有测试乌利希期刊指南13或14的病人,因为病人的表型为乌利希期刊指南13或14似乎并不可疑。

特纳氏综合征的第一例家族易位是在1979年报道的在患者的临床体征特纳氏综合征与核型45,X, t(1; 2)(问;温度系数)13]。特纳Ozkul报道患者躯体功能x 45, t (1; 2) (q41; p11.2)核型(10]。Laszlo等人报道一个染色体X条纹性腺综合症与家庭平衡易位(13、14)14]。146年一群塞尔维亚特纳综合症患者,一个12岁的女孩身材矮小,原发性闭经与常染色体易位染色体12和14,也就是说,45 x / 46 xx, t(12、14),被发现15]。Cetin等人报道一种遗传相互易位和X染色体结构异常(等臂染色体Xq)在16岁的特纳患者躯体功能(16]。我们的病人没有出现明显Turnerian表型。据我们所知,这是第一例45 x, t(13、14)新创易位的变异特纳综合征患者的临床表现包括性腺的发育不全。这导致提高X和易位染色体之间的关系问题,如果平衡易位可能影响X染色体不分离。一种染色体间效果没有出现在我们的例子中,这似乎易位意外发现没有因果关系。

4所示。结论

特纳综合征是最常见的一种性染色体异常。特纳综合症的临床表现和细胞遗传学的光谱是不同的。在超过一半的情况下,它的特点是性染色体单体性(45 x)。我们报告新的染色体公式揭示了DSD和与易位(13、14)。据我们所知,这是第一例45 x, t(13、14)新创易位的变异特纳综合征患者的临床表现。到目前为止,似乎没有关系的两个染色体异常在当下的情况。

的利益冲突

没有利益冲突。

确认

我们要感谢博士Zayneb Alami阅读纸,也感谢研究对象及其家庭的参与。

引用

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