性烟雾病与同时代的高甘油三酯血症在儿科病人

文摘

烟雾病是一种罕见的慢性动脉和进步脑血管疾病的动脉环会影响儿童和成人。它与多种疾病有关,包括免疫,像坟墓的疾病、糖尿病、系统性红斑狼疮。高脂血症已承认患者既往无卒中发作的烟雾病的发病率27 - 37%。然而,任何情况下在儿科患者的报道引起烟雾病的共存和高脂血症。这里我们提出一个9岁的女性被诊断为性烟雾病中风后偶然发现的家族性高胆固醇血症。这一发现将使我们的病人一个非常独特的情况下,因为没有任何性烟雾病和高胆固醇血症协会的报告。

1。介绍

性烟雾病(MMD)是一种罕见的特发性慢性和进步steno-occlusion双边颅内动脉动脉环的发展在儿童和成人。它的特点是抵押船舶在脑血管造影术。免疫基础已经暗示了这种疾病和最近的报道指出性烟雾与自身免疫性疾病包括坟墓的疾病、糖尿病、系统性红斑狼疮。分析并发症的发病机制可能有助于确定性烟雾(1]。常用的多党民主运动在儿童发病的年龄是5年后,进展比成年人更快2]。

多党民主运动主要是发现在东亚,尤其是在日本和韩国3- - - - - -6]。因为多党民主运动在西方国家非常罕见,没有系统性的调查已经在进行欧洲或北美虽然有一些零星的报道(7,8]。

家族合并高脂血症(FCHL)是一个主要继承了高脂血症发生在至少1%的成年人口,负责10%的过早冠状动脉疾病。一些代谢缺陷显然与FCHL表型相关。最常见,过量生产的低密度脂蛋白载脂蛋白B可以证明1,9]。

高脂血症已承认患者既往无卒中发作的烟雾病的发病率27.7%在明尼苏达州梅奥诊所的研究1979 - 2011年的37.3%,2001 - 2011年在日本的一项研究[1,10]。然而,没有研究已经被记载在一份儿科患者血脂异常与并发性烟雾病。我们报告一例9岁女性性烟雾病和同时代的高脂血症。

2。案例展示

病人是一个9岁以前健康的白人女性。她收养了3周的年龄和家庭历史是未知的。她有过去病史的粗大运动延迟,紧随其后的是神经学和物理治疗,3岁。病人向急性发作的急诊科右臂弱点,描述为无法移动她的手臂和写作。没有最近的创伤或疾病的历史。到达急诊科,生命体征获得BP 113/67,脉搏106,和临时。36.7。ile她的体重是26公斤(20%),(cile 3%),身高是122厘米,体重指数17岁(70% ile)。物理考试仅仅是重要的右手臂虚弱3/5。没有感觉赤字。MRI为中风协议显示小闭塞远端颈内动脉和许多小的侧枝血管动脉环的突出区域,和MRA与性烟雾病是相一致的。 Six-vessel angiogram confirmed the diagnosis with bilateral internal carotid arteries occlusion as shown in Figures1和2。基线空腹血脂异常:空腹甘油三酯升高(870 mg / dL,mg / dL)、总胆固醇升高(427 mg / dL,mg / dL),正常高密度脂蛋白48 mg / dL,由于升高的甘油三酯和低密度脂蛋白没有可衡量的。载脂蛋白B是高架在219 mg / dL (55 mg / dL - 125 mg / dL)。甲状腺功能测试完成并显示略TSH升高5.7 mcIU /毫升(0.35 mcIU / mL - 4.0 mcIU /毫升),没有考虑临床意义重大。她被放置在一个儿童低脂、低胆固醇饮食基于营养建议。她开始在普伐他汀20毫克每日。初始报告后七天,她开发的言论有点含糊。MRI显示新的急性缺血性梗塞包括左额叶,血管领域的前左大脑中动脉。及时评估和血管再生计划。总胆固醇和甘油三酯水平下降到267 mg / dL和433 mg / dL,普伐他汀治疗14天后,分别显示在图3。病人接受两国颞浅artery-middle脑动脉旁路(STA-MCA)没有并发症。

3所示。讨论

烟雾病是一种常见的脑血管疾病,其特征是进步steno-occlusive终端颈内动脉(ICA)的变化及其主要分支。性烟雾的双峰年龄分布已经报道,在5年高峰和40岁3,10,11]。烟雾病的临床特点儿童和成人之间的不同。性烟雾病经常呈现在孩子最初中风往往伴随着肌肉无力。这与成年人通常表现为蛛网膜下腔或intraparenchymal出血[11,12]。小时候缺血性事件的优势,但在成人出血性中风,已与多党民主运动(在台湾13)诊断通常是可能的磁共振成像(MRI)扫描观察大脑和磁共振血管造影(MRA)看大脑的血管。尽管遗传作用假设特别由于发病率高性烟雾和家族性烟雾在亚洲人和亚裔美国人,发病机制的底层这个条件在北美其他种族和人群尚不清楚。免疫基础一直是一个研究的兴趣由于协会与自身免疫性疾病,如甲状腺机能亢进性烟雾和系统性红斑狼疮(SLE)红斑。动脉粥样硬化和甲状腺疾病是最常见的并发疾病与多党民主运动特别是成年人口(1,10]。

非手术治疗患者的长期预后多党民主运动不是完全理解。然而,一些报道描述了其自然病程和保守治疗的结果。黑田et al。14]报道在6年疾病进展率约为20%。女性被认定为一个独立的疾病进展的风险因素多变量分析。其他调查进展率的影响手术治疗单侧多党民主运动的报道,六41例(14.6%)表现出对侧的进展在平均随访34个月(15]。考虑到这些报告,多党民主运动似乎有进步的本质。许多研究多党民主运动发展的风险因素,甲状腺疾病,如甲状腺机能亢进的存在已经是一个著名的医疗状况与迅速发展的多党民主运动(16,17]。最近,RNF213变体是可能诱发遗传改变导致的发展以及进步多党民主运动(18]。因为外科血管再生已经推荐给有症状的患者血液动力学障碍,一些研究的结果描述保守治疗无症状或血液流动稳定的患者多党民主运动。一个多中心的,全国性的调查保守治疗的结果是2007年在日本进行的。作者报道了从观察34年中风率3.2%无症状患者保守跟随在44个月。血流动力学干扰被曝新开发的中风的危险因素(19]。在北美系列中,年度缺血性和出血性中风的利率被报道为13.3%和1.7%,分别。女性和吸烟是中风的危险因素的发展20.]。赵等人报道每年4.5%的中风率241名患者血液流动稳定多党民主运动超过83个月。一年一度的中风率为出血性演示组(5.7%)高于缺血性演示组(4.2%)或无症状组(3.4%)。他们发现家族性疾病和甲状腺疾病的风险因素影响中风发生(21]。至于缺血性呈现多党民主运动,5.6%的年均缺血性中风后循环的参与是一个强大的缺血性中风的危险因素(22]。抗血小板治疗预防中风患者多已被许多医生使用,尤其是在亚洲以外地区。据报道全球调查中,31%的回应者同意使用长期乙酰水杨酸(23]。然而,抗血小板治疗的证据是缺乏的。最近,对预防中风研究抗血小板治疗的疗效与大型队列研究样本的大小。根据作者,抗血小板治疗不能防止复发为缺血性脑梗死患者多党民主运动。患者缺血性侮辱多党民主运动的本质不是一种性梗塞,而是主要血流动力学梗死。附近的多血管的病理变化ICA分歧并不是一个类型的内皮损伤,这是容易血小板粘附。因此,从理论上讲,抗血小板药物不会有效预防缺血性中风患者的多党民主运动。尽管抗血小板用户以出血性并发症,治疗不相关的脑出血患者的增加多党民主运动(24]。因此,处方抗血小板药物的患者症状多不应视为一个替代治疗。

病理分析表明,影响船舶通常不表现出动脉硬化性或炎症性改变,尽管可能会有最小的脂质沉积在纤维的内膜增厚(25,26]。相反,血管阻塞的结果两者的结合平滑肌细胞增生和腔内血栓形成10]。性烟雾络脉扩张射孔动脉被认为是结合现有和新开发的船舶26,27]。大量的生长因子、酶和其他肽与性烟雾已报告,包括碱性纤维母细胞生长因子、转化生长因子-β1,肝细胞生长因子,血管内皮生长因子、基质金属蛋白酶、细胞粘附分子,hypoxia-inducing因子- 1α等(27- - - - - -34]。

儿童原发性高脂血症、家族性高脂血症(FCHL)一般表示三倍比家族性高胆固醇血症和一半的兄弟姐妹都受到影响。在我们的病人,家族史是不可用的。然而,FCHL可以被定义为禁食胆固醇和甘油三酯升高,Apo B > 120 mg / dL水平,这是一致的水平在我们的病人。包括脑血管疾病的发展和预后胰岛素抵抗导致2型糖尿病,这本身就是一个动脉粥样硬化的危险因素。小儿患者的长期预后FCHL尚未充分理解有限儿科患者FCHL一直到成年。任何形式的高甘油三酯血症的治疗包括支柱和饮食因素控制。2岁以上儿童通常与体重控制和期的饮食管理,也就是说,小于或等于30%的总热量肥胖(35]。主要的并发症之一记录在高脂血症患者既往无卒中发作的烟雾。然而,没有研究报道关于性烟雾兼顾高甘油三酯血症的发生率在儿科病人。最近的案例报告和荟萃分析涉及患者既往无卒中发作的烟雾和并发高脂血症包括患者超过30岁。这些病人没有诊断出有家族性高胆固醇血症(FHC)和家族性高脂血症(FCHL)相结合。高胆固醇水平的原因不清楚,有时归因于其他血管闭塞疾病,以及治疗甲状腺功能减退,这是常见的儿童年龄组。我们的病人到目前为止是第一个儿科患者性烟雾病和并发FCHL,与普伐他汀管理有方。

相互竞争的利益

作者宣称没有利益冲突有关的出版。

确认

作者承认研究开放获取出版(ROAAP)基金芝加哥伊利诺伊大学的金融支持本文对开放获取出版费用。

引用

1. n . e . El Tecle t . y . El Ahmadieh a . m . Bohnen公元Nanney,和b . r . Bendok高脂血症和自身免疫性疾病的协同性烟雾病病理生理学吗?从中西部的洞察力。”世界神经外科,卷82,不。1 - 2,p . e398 2014。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
2. 通用伯克,a . m .伯克a . k . Sherma m·c·赫尔利·h·h·Batjer和b . r . Bendok”性烟雾病:总结”,神经外科焦点,26卷,不。4、1 - 10,2009页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
3. w .苗族,p.l.。赵,Y.-S。Zhang et al .,“南京引起烟雾病的流行病学和临床特征,中国,“临床神经病学和神经外科,卷112,不。3、199 - 203年,2010页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
4. r·s·鲍尔·g·w·马洛里,m . Nwojo y . c·k·d·弗莱明和f·b·迈耶”性烟雾病主要是白人,美国中西部人口:自身免疫性疾病患病率增加,”中风,44卷,不。7,1997 - 1999年,2013页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
5. l·巴瑞·j·d·Brunzell a·c·戈德堡et al .,“评估和治疗高甘油三酯血症:内分泌学会临床实践指南,”临床内分泌和代谢杂志》上,卷97,不。9日,第2989 - 2969页,2012年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
6. c c。挂,Y.-K。你,张炳扬。苏,L.-S。林,C.-J。施”,在台湾引起烟雾病的流行病学研究,“临床神经病学和神经外科,卷99,不。2,S23-S25, 1997页。视图:谷歌学术搜索
7. y Yonekawa, j . Fandino m .拥抱,m . Wiesli m . Fujioka和n .汗在欧洲性烟雾血管病。性烟雾病更新施普林格,东京,日本,2010年。
8. h . Fodstad m . Bodosi a .弗塞尔,d . Perricone“乌戈尔起源性烟雾病的病人,”英国神经外科杂志》,10卷,不。2、179 - 186年,1996页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
9. 诉垫子,a·f·g·西塞罗f . o . Odoo a·波里和r . Paoletti“实用的家族性高脂血症诊断和管理:建议一个更新,“血管疾病预防,4卷,不。3、229 - 236年,2007页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
10. 研究。魏,学术界。刘,T.-Y。Chang et al .,“共存疾病性烟雾的血管病变,”中风和脑血管疾病杂志》上,23卷,不。6,1344 - 1350年,2014页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
11. r·m·斯科特和e . r .史密斯,”性烟雾病与烟雾综合征”,《新英格兰医学杂志》上,卷360,不。12日,第1237 - 1226页,2009年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
12. 我。Takanishi,Moyamoyan疾病在儿童的大脑和发展,爱思唯尔,2011年。
13. c c。挂,Y.-K。你,张炳扬。苏,L.-S。林,C.-J。施”,在台湾引起烟雾病的流行病学研究,“临床神经病学和神经外科补充2卷。99年,S23-S25, 1997页。视图:谷歌学术搜索
14. 黑田,t .石川k . Houkin r·南坝m . Hokari y Iwasaki,”疾病进展的发生率和临床特点成人烟雾病,”中风,36卷,不。10日,2148 - 2153年,2005页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
15. s c·李,j·s·琼,j·e·金et al .,“侧进展及其危险因素在单边成人烟雾病手术治疗的回顾相关文献,”Acta Neurochirurgica,卷156,不。1,第111 - 103页,2014。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
16. k . s . j . Kim g . Heo h . y . Shin et al .,”协会甲状腺自身抗体与moyamoya-type脑血管疾病:一项前瞻性研究中,“中风第41卷。。1,第176 - 173页,2010。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
17. 工程学系。Im, c . w .哦,好Kwon j·e·金和d·h·汉”性烟雾病与格雷夫斯病:特殊考虑关于临床意义和管理”神经外科杂志》,卷102,不。6,1013 - 1017年,2005页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
18. y Mineharu、y Takagi j . c .高桥et al .,”迅速发展的单边性烟雾病家族史患者和风险RNF213变体,“脑血管疾病,36卷,不。2、155 - 157年,2013页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
19. 美国黑田:桥本,t . Yoshimoto y Iwasaki,烟雾病研究委员会在日本,“放射性的发现、临床过程和结果无症状性烟雾病:多中心调查结果在日本,“中风,38卷,第1435 - 1430页,2007年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
20. b . a .毛重和r·杜”的自然历史性烟雾在北美成人群体,“临床神经科学杂志,20卷,不。1,44-48,2013页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
21. W.-S。曹,y s e .钟j .欧盟金正日et al .,“血液流动的自然病程稳定成人烟雾病,”神经外科杂志》,卷122,不。1,第89 - 82页,2015。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
22. j·s·h·j·能剧,s . j . Kim金正日et al .,“长期结果和预测缺血性中风复发的成人烟雾病,”神经科学杂志》上,卷359,不。1 - 2、381 - 388年,2015页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
23. m . Kraemer p . Berlit f . Diesner n .汗,“什么是专家的选择在抗血小板治疗烟雾病?世界范围内的调查结果。”欧洲神经病学杂志,19卷,不。1,第167 - 163页,2012。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
24. 伊藤山田,k .冲电气y . et al .,“手术和抗血小板治疗的影响从注册表在十年的后续性烟雾病研究委员会的研究在日本,“中风和脑血管疾病杂志》上,25卷,不。2、340 - 349年,2016页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
25. m·福井s河野k Sueishi, k . Ikezaki”性烟雾病。”神经病理学补充1卷。20日,S61-S64, 2000页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
26. a . m . i Andeejani m·a·m·萨利赫t Kolawole et al .,“性烟雾综合征以不同寻常的血管造影结果和蛋白C缺陷:回顾文献,”神经科学杂志》上,卷159,不。1、16,1998页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
27. p . Cerrato m·格拉索a Lentini et al .,“成人Moya-Moya动脉粥样硬化疾病患者hyperhomocysteinaemia,”神经系统科学,28卷,不。1,45-47,2007页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
28. f·布斯,r . Yanofsky i b·罗斯·劳伦斯和k .厄恩”与moyamoya-like血管变化主要antiphospholipid综合症”,小儿神经外科没有,卷。31日。1,45-48,1999页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
29. h·津田,服部美国美国田边et al .,“血栓形成患者既往无卒中发作的烟雾病,”临床神经病学和神经外科补充2卷。99年,S229-S233, 1997页。视图:谷歌学术搜索
30. w·h·c·宋y . j . Kim Yoon, s . p . Joo) s . s . Lee和y . w .公园,“性烟雾综合征与系统性红斑狼疮有关,”红斑狼疮,17卷,不。7,679 - 682年,2008页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
31. t . Czartoski d·哈勒姆j . m .花边,m . r . Chun和k·贝克尔,“传染病后血管病变与进化性烟雾综合征”,《神经学、神经外科、精神病学,卷76,不。2、256 - 259年,2005页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
32. d·d·r·n·j·乌尔里希Robertson Kinnamon et al .,“性烟雾主要脑瘤儿童颅辐照后,“神经学,卷68,不。12日,第938 - 932页,2007年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
33. s r·莱文j . e . Knake, a . b .年轻的“非典型进步中风综合症与口服避孕药和香烟有关使用,“中风,18卷,不。2、519 - 523年,1987页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
34. j . c - j·a·斯通,a·h·b·吴”发病率包括迷幻设计师胺MDA和2我,”法医科学杂志》,54卷,不。6,1485 - 1487年,2009页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
35. m . s . Tullu a . v . Advirkar r . g . Ghildiyal和s . Tambe“家族性高甘油三酯血症”,印度儿科杂志》,卷75,不。12日,第1258 - 1257页,2008年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索

版权

版权©2016杰奎琳·陈等。这是一个开放的分布式下文章知识共享归属许可,它允许无限制的使用、分配和复制在任何媒介,提供最初的工作是正确引用。