文摘
上下文。Pseudohypoaldosteronism 1型(PHA1)是一种威胁生命的疾病,导致严重的血钾过高和心脏骤停如果没有适当的治疗或诊断是错过。目标。报告一例新生儿呕吐,嗜睡,最终诊断为pseudohypoaldosteronism。病人。这种情况下提交给埃德在低血容量性休克的一个14天的时代。婴儿猝死家族史,她的姐姐被诊断出患有CAH去世了在3个月的年龄尽管常规激素替代。我们在ED患者心脏骤停,由于血钾过高;而接收流体丸,心肺复苏了。稳定后,诊断证明持续低钠、酸中毒、高钾,腹膜透析。基于这些发现,病人被诊断为儿童和青少年卫生与发育司。后来事实证明,病人PHA1。两年后,病人有了新的兄弟姐妹出生时相同的疾病诊断并立即开始治疗没有任何并发症。结论和结果。这种情况下强调重要的诊断和治疗在治疗儿童PHA1挑战。肾上腺危象并不总是CAH;延迟诊断会导致并发症,甚至死亡。高血浆肾素活性的存在、醛固酮、皮质醇,出现低钠血症和高钾血症PHA 1型的诊断和排除CAH。
1。背景
Pseudohypoaldosteronism (PHA) 1型是一种罕见的遗传性疾病引起的抗醛固酮的作用。它的特点是血钾过高,低钠血症、代谢性酸中毒和高血浆醛固酮和肾素浓度(1]。PHA1进一步分为肾(广告)和系统(AR) [2]。肾PHA1是一种常染色体显性遗传(广告)疾病与异构突变基因编码的醛固酮受体(3),盐损失仅限于肾脏。相比之下,系统性PHA1具有常染色体隐性(AR)模式的遗传功能丧失的突变引起的上皮细胞钠离子通道(钠)4,5];它的特点是广义盐损失在很多器官,包括肺、肾、结肠癌、和汗水和唾液腺(6,7]。
PHA1通常呈现在新生儿期与血容量减少、低钠血症、高钾血症和代谢性酸中毒(8- - - - - -11]。广义表示和缺乏具体的临床特征,除了罕见的疾病,通常会导致延误诊断和增加死亡率的机会。Salt-wasting形式的先天性肾上腺增生(CAH)比PHA1共同但有一个类似的表示,这样的卫生服务提供者认为CAH开始病人氟氢可的松和氢化可的松,没有有效的管理PHA1。这样错误的管理不仅延误诊断,而且复杂的案件,可以增加死亡率。
我们报告的情况下14-day-old婴儿女孩提出应急部门和危及生命的血钾过高(ED)。她是治疗儿童和青少年卫生与发育司但没有回应治疗,这是发现,血钾过高是由于PHA1而不是儿童和青少年卫生与发育司。患者最终需要控制她的血钾过高的腹膜透析。
2。临床病例
病人呈现给埃德在低血容量性休克的年龄14天。她的第二个孩子是血缘的父母和出生体重是2.9公斤。
有一个婴儿猝死家族史。女同胞在3个月大的时候死亡后被诊断为儿童和青少年卫生与发育司和接收适当的糖皮质激素和盐皮质激素替代。
我们在ED患者心脏骤停,接收液体丸;心脏监视器显示峰值T波和宽QRS波群,表明血钾过高。心肺复苏开始,进行插管,病人立即开始血钾过高的管理,包括静脉注射葡萄糖酸钙、喷雾舒喘灵、胰岛素和葡萄糖输液,静脉注射碳酸氢钠,口服钙resonium(绑定钾树脂)。
初步实验结果显示血钾过高(8.61更易/ L),低钠血症(122更易/ L),和酸中毒(动脉pH = 6.9;血清碳酸氢= 4.7更易/ L)。静脉注射碳酸氢钠给改善酸中毒和高钾血症;三门课程后喷雾舒喘灵、胰岛素和葡萄糖输液,钾水平开始下降(6.73更易/ L),病人被送往儿科重症监护室针对新生儿重症监护室医生(儿童重症监护室医生)。
我们认为肾上腺危象由于CAH病人的血钾过高,低钠血症、酸中毒、和家庭和血缘的父母CAH的历史。血液中提取了皮质醇,促肾上腺皮质激素(ACTH)、肾素、醛固酮;然后,病人开始氢化可的松和氟氢可的松CAH的疑似病例。病人没有回应治疗;她跌至6.52钾更易与L之前再次上升至9.24更易与L和成为耐火材料。再次病人心脏骤停复苏。紧急腹膜透析开始后,钾水平开始下降。表1总结了实验室开始之前和之后发现腹膜透析。表2显示了激素的研究结果。这些发现排除CAH的婴儿的生理崩溃和血钾过高的原因。PHA 1型的诊断被分配根据肾素和醛固酮水平升高。
氟氢可的松和氢化可的松停止。病人最初需要肠外氯化钠和碳酸氢钠,但随后口服氯化钠和碳酸氢钠发起。的剂量口服钙resonium持续约1 - 2克/公斤/天,和钾水平一直在检查与调整剂量根据钾水平。宝宝出院后她的钾和钠含量和酸中毒纠正,发现是稳定的。
她最初的陈述后,孩子出皮疹诊断为湿疹。她承认当发达肠胃炎有严重脱水。管理包括静脉氯化钠、碳酸氢钠和治疗高钾血症。门诊治疗包括口服氯化钠、碳酸氢钠、钙resonium。现在的孩子7岁,正常的生长和发育。女同胞出生在我们的病人是3岁生化PHA 1型的证据。治疗开始,以防止类似的危机。
3所示。讨论
醛固酮是一种类固醇激素,调节钠和钾稳态;它的作用主要在肾上皮细胞收集管道(8]。醛固酮穿过上皮细胞膜和盐皮质激素受体(MR)结合充当ligand-dependent转录因子在目标组织,从而促进基因信号(9,10]。转录信号因素提高运输到上皮细胞钠,然后积极地从细胞的钠钾atp酶细胞的基底膜(11]。灭活突变基因编码的醛固酮受体引起肾PHA 1型,而系统性PHA 1型灭活突变引起的钠亚基基因(4,5]。
肾PHA的临床表现变化很大从无症状患者诊断只有肾素和醛固酮升高患者呈现salt-wasting危机。描述了50多个不同的突变但没有基因型/表型的相关性。PHA的广义形式1型领导从器官表达钠盐的损失,包括肾脏、唾液和汗腺,结肠。患者通常出现在出生后不久与电解质发现模仿肾上腺危象。它通常是严重和持续到成年。
电解质异常的低钠血症、高钾血症和代谢性酸中毒CAH和PHA是相似的。然而,在CAH相比,血清皮质醇和醛固酮水平升高在PHA指示正常生产糖皮质激素和抗醛固酮的活动。这里介绍的病人临床严重的系统性PHA1符合耐火血钾过高要求诊断腹膜透析,继续要求补充盐。系统性PHA1也与其他临床特征包括皮肤改变(9),增加呼吸道感染的风险(7),羊水过多12),和胆石病13]。我们的病人有持续的皮肤病和继续需要补充钙盐resonium管理血钾过高。基因分析证实了一个即突变并不可行。
血钾过高是life-threating条件(11];它需要早期识别和积极的治疗。CAH和PHA1出现在新生儿阶段类似的临床征象(减肥,可怜的喂养、脱水和嗜睡)和实验室结果提示肾上腺危象(血钾过高、低钠血症和酸中毒)。用氢化可的松治疗应考虑在所有患者没有PHA的指示病例,尤其是模棱两可的生殖器或男性患者,患者因为氢化可的松的结果在一个优秀的响应在CAH的情况下。然而,它是非常重要的给血17-hydroxyprogesterone (17-OHP)醛固酮肾素、皮质醇,和ACTH开始前氢化可的松。当患者与正常女性生殖器或糖皮质激素的响应差,抗醛固酮应该被考虑。
治疗应考虑PHA1紧急和挽救生命的措施。这包括适当补液,替代盐损失,和纠正高钾血症和酸中毒的急性期。
初步稳定后,钾离子交换树脂和盐补充治疗的中流砥柱。吲哚美辛和噻嗪类利尿剂已经试过但有限的成功率和变量。
缩写
| PHA1: | Pseudohypoaldosteronism 1型 |
| 儿童和青少年卫生与发育司: | 先天性肾上腺增生 |
| 艾德: | 急诊科 |
| MTOD: | 多目标器官缺陷 |
| 钠: | 上皮细胞钠离子通道。 |
利益冲突
作者宣称没有利益冲突有关的出版。
信息披露
尤瑟夫。Marzouk是一个医科学生在最后一年沙特本阿卜杜勒阿齐兹国王大学健康科学;他帮助在评估病人的文件和写总结,而且还有助于评估病人的实验室和画表。