文摘

毛囊角化病(DD)是一种罕见的genodermatoses以油腻脂溢性角化过的丘疹在地区和钉和口腔变化。组织学检查它展示与acantholytic suprabasal结晶和dyskeratotic细胞。Acrokertasosis verruciformis霍普夫(AKVH)被认为是一个等位基因变异与临床重叠教堂尖顶在哪里看到没有dyskeratoses组织学检查。患者易患多种病毒性和细菌性皮肤感染需要感染的预防和治疗。非特异性治疗包括病人咨询加剧的因素。虽然没有治疗治疗DD,局部皮质类固醇和系统性类维生素a可以用来控制炎症和角化过度。我们报告一个罕见病例,临床和组织学结果的DD AKVH与角化病的丘疹一名17岁男孩,手和脚上,鼻子,耳朵没有粘膜参与。

1。介绍

毛囊角化病(DD)或Darier-White病是一种常染色体显性遗传性皮肤病,特点是油腻的脂溢性角化过的丘疹的面积和钉和粘膜的变化(1]。第一次描述了通过骨髓(1886)王子和独立报道毛囊角化和白色(1889),有一个突变ATPA2基因(2,3]。Acrokeratosis verruciformis霍普夫(AKVH)是一种常染色体显性遗传疾病的角质化,所描述的霍普夫(1931)(4),特点是多个平顶,丘疹的手和脚,点状的角化病,和不同程度的钉子的参与5]。DD和AKV视为单一起源与等位基因的遗传证据相似之处,并建议患者DD AKVH区分开来经常显示病变,临床和组织病理学(6- - - - - -8]。我们报告一个罕见的案例与AKVH DD 17岁男性口服异维甲酸治疗了一个有利的结果。

2。病例报告

一个17岁的青少年男性,提出广义痒的爆发为3个月。最初,病变开始从脖子后进展的脸和鼻子。没有发现异位性或此类疾病的家族史。检查,有公司,灰色,有疣的油腻的丘疹、斑块和分散在前额,头皮,postauricular和preauricular地区,外部的耳朵,脖子,鼻唇沟、前胸部,和肩胛区(数字1(一)和1 (b))。

(一)
(一)
(b)
(b)
图1
(a, b)多个平顶褐色疣状斑块在额头、脖子,periauricular区域。

小型有疣的丘疹也指出两国的背手和脚(数字2和3)。口腔黏膜似乎是正常的。


图2
多角化病的丘疹的背双边的脚。

图3
多角化病的丘疹的背手。

常规调查是在正常范围内。从颈部和背部皮肤穿孔活检被左手的组织病理学检查。临床和实验室研究结果与DD和AKVH兼容,分别。然而,突变的基因分析和功能分析是不可能做到的,因为经济约束,因此等位基因之间的相似性的两个无法建立。

颈部病变的组织病理学检查显示皮肤棘层松解和角化病由陆战队棒和陆战队谷物(图4)。显微镜检查病变的背左手显示焦点区域的角化过度,乳头瘤样增生,棘皮教堂尖塔外观兼容AKVH(图5)。


图4
与20×)染色:皮肤棘层松解和角化病由陆战队圆和陆战队谷物的弟弟。

图5
)与10×污点:角化过度的病灶部位,乳头瘤样增生,棘皮AKVH教堂尖塔外观。

该患者使用异维甲酸20毫克每日一次,5%的水杨酸和维甲酸0.025%的防晒霜,和尿基保湿霜。在两周的治疗,病变被夷为平地,陈年的病变被减少。病人在随访3个月,改善病变,之后,失去了耐心。

3所示。讨论

毛囊角化病是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病ATPA2基因突变引起的,在染色体12 q23-12q24编码肌质内质网2 +atp酶2型蛋白质(SERCA2)。SERCA2的主要功能是运输2 +从胞质内腔的内质网5]。一个缺陷SERCA2导致缺陷的Ca2 +在细胞膜,导致受损细胞间粘附和细胞凋亡5,9]。这种疾病的患病率在人口1:100000。性发生率是平等的,虽然男性似乎比女性更严重的影响(10]。

DD的临床特征包括多个的存在,在脂溢性角化过的丘疹分布地区,如我们的病人。其他临床特征包括弯曲营养病变,wart-like丘疹背侧的手和脚,帕默足底坑,用红色和白色的纵向乐队,远端楔子钉板的形状,在口腔黏膜和鹅卵石丘疹。病人可能出现犯规进攻气味由于细菌污染。口腔黏膜的影响在50%的情况下和病变通常无症状11]。口腔粘膜和典型钉涉及没有出现在我们的病人。

AKVH病人包括ATP2A2突变,这表明这种情况可能是一个变种的弟弟。然而,多年来一直有争议,AKV和弟弟是独立的实体或同一种疾病过程的一部分。主要的论点赞成AKV和弟弟被独立的实体存在,在这个家庭中,纯粹的谱系,成员只有AKV的特性。赞成AKVH DD频谱的一部分是存在的混合血统,毛囊角化,值得注意的是,50%的患者肢端的有疣的丘疹代表AKVH [7]。

它的特点是多个平顶,肉色的丘疹的手和脚,点状的手掌和脚底,病不同程度的钉子参与(7]。我们的病人有类似病变的背手AKVH的暗示。

毛囊角化病的组织病理学特征包括皮肤棘层松解和角化病由“陆战队圆”和“谷物”(图4)。陆战队圆位于表皮的颗粒细胞层中央圆形dyskeratotic嗜碱性的群众明确halo-like区包围。电子显微镜显示细胞桥粒,角蛋白中间丝附件分解,细胞核周围的角蛋白中间丝的聚合8]。AKVH包括乳头瘤病的组织病理学特征与限制表皮海拔称为“教堂尖顶,”棘皮症,角化过度,hypergranulosis无角化不全(图5)[8]。我们的病人的组织病理学结果是兼容AKVH。

鉴别诊断包括脂溢性皮炎,寻常痤疮,黑棘皮症,汇合的网状乳头瘤样增生,和痒疹色素变性。组织学检查的疾病需要分化Hailey Hailey疾病,Grover的疾病,和寻常天疱疮。免疫荧光的皮肤活检区分不同acantholytic障碍(5]。

DD的治疗仍然是一个挑战由于缺乏有效治疗治疗指南。几种治疗方法已报告在文献中包括系统性/局部类维生素a、皮质类固醇、环孢霉素、氟尿嘧啶,derma-abrasion,电手术、烧蚀激光、光动力治疗,手术切除;然而,他们提供有限的有效性(12]。系统类维生素a证明更好的实现一些减少90%的患者症状。他们减少角化过度,抚平丘疹,并降低气味。因此,异维甲酸被用于我们的病人有良好的结果。防晒霜和润肤剂也至关重要12]。因此,重要的是要确保一个多学科的方法在毛囊角化病的患者的管理。

虽然我们的案例中是由其临床和组织学改变,其主要缺陷是缺乏遗传、分子和功能分析来确认和DD和AKVH关联等位基因的相似性。

无论临床严重程度和治疗选择,病人应该接受遗传咨询和信息传播的遗传条件和风险的后代。活检是基础,允许根据这个结果最终诊断。患者应该被告知这种疾病的并发症和护理需要。这些病人应该被一个多学科小组。

数据可用性

数据不需要案例报告。

的利益冲突

作者宣称没有利益冲突。

确认

作者要感谢全体员工的皮肤病与病理学的部门,国家医学院教学医院。